It is a well known fact that sportswomen with irregular menstrual cycle are exposed to the risk of diminished bone mineral density, and consequentially osteoporosis may appear. Monitoring of the ...levels of biochemical markers of bone metabolism enables understanding of the dynamic changes during the bone remodeling process. The objectives of the conducted research were to determine the prevalence of menstrual dysfunctions in a sports-women sample and a control group, and also to determine the levels of bone metabolism markers in groups of women with menstrual dysfunctions. The women (n=117) were separated into two groups, the experimental group (S) (n=84) comprised of three subgroups of sports women (34 women who play ball game sports, 27 athletes and 23 sport dancers) and the control group (C) (n=34). To establish the menstrual profile and dysfunction of the menstrual cycle, we used a very detailed questionnaire. The level of mid-fragment osteocalcin (N-MID osteocalcin) as a marker of bone formation was deter mined, as well as β-Cross Laps (β-CTx-bone resorption marker) via the electro luminescent immunochemistry method on an Elecsys 1010 automated machine. Primary amenorrhea was found in 7 (8.33%) and oligomenorrhea in 11 (13.09%) sportswomen, which was statistically a much higher incidence (p<0.05) than in the control group (0/34). Values of bone metabolism markers showed a statistically significant difference in the level of the bone resorption marker β-CrossLaps between the groups of amenorrheic and oligomenorrheic sportswomen in comparison to the eumenorrheic women, both sportswomen and those in the control group. Accelerated resorption was accompanied with accelerated bone formation. Menstrual dysfunctions were statistically more present in the sports-women group than in the control group and were accompanied with accelerated bone metabolism from the point of view of the increase of bone metabolism markers level.
Dobro je poznata činjenica da su sportistkinje sa neredovnim menstrualnim ciklusom izložene riziku od smanjenja koštane mineralne gustine i posledično osteoporozi. Praćenje nivoa biohemijskih markera koštanog metabolizma omogućava razumevanje dinamičkih promena tokom procesa remodeliranja kosti. Ciljevi sprovedenog istraživanja bili su: utvrditi prevalence menstrualnih poremećaja na uzorku sportistkinja i kontrolne grupe, kao i odrediti nivoe markera koštanog metabolizma u grupama ispitanica sa menstrualnim disfunkcijama. Ispitanice (n=117) bile su podeljene u dve grupe, eksperimentalnu (S) (n=84) podeljenu u tri podgrupe (34 sportistkinje igara sa loptom, 27 atletičarki i 23 takmičarke u sportskom plesu) i kontrolnu grupu (C) (n=34). Za određivanje menstrualnog profila i poremećaja menstrualnog ciklusa korišćen je upitnik. Određen je nivo srednjeg fragmenta osteokalcina (N-MID osteokalcin) kao markera formiranja kosti i β-CrossLaps (β-CTx - marker resorpcije kosti) elektro-luminiscentnom imunohemijskom metodom na automatskom aparatu Elecsys 1010. Primarna amenoreja nađena je kod 7 (8,33%) a oligomenoreja kod 11 (13,09%) sportistkinja, što je statistički značajno viša incidenca u odnosu na kontrolnu grupu. Vrednosti markera koštanog metabolizma su pokazale statistički značajnu razliku u nivou markera resorpcije kosti, β-CrossLaps, između grupa amenoreičnih i oligomenoreičnih sportistkinja u odnosu na eumenoreične ispitanice, kako sportistkinje tako i kontrolnu grupu. Ubrzanu resorpciju je pratilo i ubrzano formiranje kosti (povećane vrednosti osteokalcina). Menstrualne disfunkcije statistički su značajno više prisutne u grupi sportistkinja u odnosu na kontrolnu grupu i, gledajući nivoe markera metabolizma kosti, bile su praćene ubrzanim metabolizmom kosti.
Poremećaji menstruacijskog ciklusa najčešći su ginekološki problemi u adolescentno doba. Prva menstruacija (menarche) najočitiji je znak uspostavljanja funkcije jajnika, odnosno osi ...hipotalamus–hipofiza–jajnici. Ako se prva menstruacija ne pojavi do 16. godine života uz razvijene spolne osobine ili se ne pojavi do 14. godine života uz odsutnost svih spolnih osobina, govorimo o primarnoj amenoreji i treba ispitati njezin uzrok. Povremeni izostanak menstruacije tijekom spolnog sazrijevanja, koje traje 5 godina od prve menstruacije, normalna je pojava i ne traži posebno ispitivanje i liječenje. Davanje hormonskih kontracepcijskih tableta u tom razdoblju je pogrešno, jer se time uplećemo u fiziološki proces uspostavljanja osi hipotalamus– hipofiza–jajnici. Rezultat nekritički propisanih hormonskih kontracepcijskih tableta u adolescentno doba mogu biti dugotrajne, tzv. “post pill amenorrhoeae”. Za regulaciju ciklusa je bolje, ako je uopće potrebno, propisati samo gestagenski preparat. Adolescentno doba je doba spolnog, ali i psihičkog sazrijevanja, doba kada se na stresne događaje reagira burnije, a jak stres može biti razlogom poremećaja menstruacijskog ciklusa. To je doba kada je mlada žena često prenaglašeno usredotočena na vanjski izgled te se podvrgava iscrpljujućim dijetama ili napornim treninzima, a i jedno i drugo može uzrokovati poremećaj ciklusa, najčešće amenoreju. Stoga tijekom spolnog sazrijevanja ako postoji poremećaj ciklusa, trebamo tražiti uzrok poremećaja, a ne uvoditi olako hormonsku terapiju. Katkad je dovoljno mladoj pacijentici objasniti uzrok problema ili ju uputiti psihologu. Izuzetak je juvenilna menometroragija kada visokim dozama estrogensko-progesteronskih tableta moramo zaustaviti krvarenje.
Prikazuje se 38-godišnja bolesnica koja se klinički prezentirala ataksijom, kognitivnom disfunkcijom i sekundarnom amenorejom, s izraženim hiperintenzivnim promjenama na magnetskoj rezonanciji mozga ...(MR). Klinički simptomi počeli su u dobi od 20 godina razvojem sekundarne amenoreje, nestabilnosti u hodu i kognitivnom disfunkcijom. Iako je ovakav skup povezanih simptoma ataksije, primarne/sekundarne amenoreje uslijed hipogonadotropnog hipogonadizma i kognitivne disfunkcije poznat kao Gordon Holmesov sindrom (GHS), takav do sada nije opisan u Hrvatskoj. Zbog navedenog, dotadašnja klinička dijagnostika u različitim neurološkim institucijama koja je bila u početku usmjerena primarno na ataksiju, kognitivni poremećaj te nalaz hiperintenzivnih promjena na MR-u mozga, zanemarujući sekundarnu amenoreju, bila je neuspješna. Analizom velike grupe autosomno-recesivnih cerebelarnih ataksija naša grupa uočila je podudarnost skupa kliničkih simptoma: cerebelarne ataksije, kognitivne disfunkcije i hipogonadotropnog hipogonadizma, uz karakterističan MR nalaz specifičnih subkortikalnih hiperintenzivnih promjena bijele tvari, talamusa i moždanog debla i cerebelarne atrofije, koji čine sindrom uzrokovan mutacijom gena ATM RNF216, Gordon Holmesov sindrom. Sekvencijska genomska analiza učinjena u Variantyx laboratoriju u SAD-u pokazala je u naše bolesnice složenu heterozigotnu mutaciju RNF216 što je potvrdilo dijagnozu GHS-a, prvi put dijagnosticiranog u Hrvatskoj.
Spoznajom da neoponirani estrogeni, endogenog ili egzogenog porijekla, povećavaju rizik nastanka karcinoma¬ endometrija, započela je primjena progesterona isključivo radi očuvanja zdravlja ...endometrija. Prirodni progesteron, zbog svog brzog metabolizma u jetri i crijevima, slabe apsorpcije i niske bioraspolo‘ivosti u serumu nije se mogao koristiti u tu svrhu. Stoga su sintetizirani potentniji sintetski progesteroni, gestageni, koji imaju dobar učinak na endometrij i štite ga od neoponiranog djelovanja estrogena. Vrijeme je pokazalo da sintetski gestageni mogu imati štetan učinak na metabolizam glukoze, lipoproteine u plazmi, endotel krvnih ‘ila, a moguć je i teratogeni učinak na plod. Određivanje kemijske strukture i klasifikacija gestagena prema afinitetu vezanja na različite receptore ne mo‘e sa sigurnošću predvidjeti učinkovitost i moguće nuspojave gestagena.
Mikroniziranjem progesterona povećana je apsorpcija u crijevima i bioraspolo‘ivost u serumu kod oralne, ali i vaginalne¬ primjene. Takav progesteronski pripravak je pokazao dobar terapijski učinak u pacijentica s premenstruacijskim sindromom, sekundarnom amenorejom te u liječenju prijetećih i ponavljanih spontanih pobačaja i neplodnosti. Kako se u spomenutim indikacijama pokazao vrlo učinkovit, bez nuspojava, preporuča se njegova uporaba umjesto nepredvidivih, a ponekad i štetnih gestagena.
U radu je prikazan slučaj nagle prijevremene menopauze u 19-godišnje adolescentice nakon jednokratne višednevne uporabe ergometrina koji je uzimala zbog opetovanih hipermenoragija. Do tada je ...olihipermenoreje od rane menarche s 10,5 godina liječila kombiniranim estrogensko-gestagenskim pripravcima. Drugih čimbenika nastanka nagle sekundarne hipergonadotropne amenoreje iz osobne i obiteljske anamneze, te laboratorijskom i kliničkom obradom nije se moglo pronaći. Osim akcidentalne uporabe ergometrina, raspravlja se o naglom nastanku sekundarne amenoreje i evidentne ovarijske insuficijencije nakon moguće jake ishemične vazokonstrikcije i nuspojava uporabe ergotalkaloida.
Cilj: Izodicentrični X kromosom je strukturna kromosomska aberacija koja u svim slučajevima dovodi do disfunkcije jajnika koja se očituje kao primarna ili sekundarna amenoreja. Ostala klinička ...obilježja ovise o lokusu točke loma, staničnom mozaicizmu te obrascu inaktivacije X kromosoma. U ovom radu prikazujemo slučaj bolesnice s mozaičnim kariotipom i izodicentričnim X kromosomom s točkom loma u području terminalne pruge q28.
Prikaz slučaja: Bolesnica je 47-godišnjakinja sa sekundarnom amenorejom, prekomjernom tjelesnom težinom, visokim rastom i kraniofacijalnom dismorfijom. Menarhu je dobila sa 16 godina, a nakon završenog četvrtog ciklusa nije imala spontane menstruacijske cikluse. Kliničkom obradom utvrđen je hipergonadotropni hipogonadizam, te je uvedena hormonska terapija koja je prekinuta u 45. godini. Posljednjim ultrazvučnim pregledom utvrđena je maternica primjerene veličine i strukture, te maleni jajnici jednolike strukture. Bolesnica ima prekomjernu tjelesnu težinu od djetinjstva, a u trenutku pregleda težina je iznosila 144 kg, visina 180 cm (ITM 44 kg/m²). Kliničkim pregledom utvrđena je kraniofacijalna dismorfija, uključujući usko i izduženo lice, ušiljenu bradu i velik nos. Klinička obilježja tipična za Turnerov sindrom nisu prisutna.
Klasičnom i molekularnom citogenetičkom analizom utvrđen je mozaični kariotip. Na temelju fluorescentne in situ hibridizacije kariotip bolesnice je: mos 45,X8/46,X,idic(X)(pter→q28:q28→pter)14/46,XX1.nuc ish(CEPXx1)30/100/ (CEPXx2)18/100/(CEPXx3)52/100.
Rasprava: Klinička obilježja bolesnice prikazana su i uspoređena s kliničkim obilježjima prethodno opisanih slučajeva izodicentričnog X kromosoma s točkom loma u kromosomskoj regiji Xq28. Iako je izodicentrični X kromosom rijedak genetički poremećaj, nužno je prepoznati žene s primarnom ili sekundarnom amenorejom, poremećajem rasta te eventualnim drugim prirođenim anomalijama koje upućuju na genetički uzrok već na razini primarne zdravstvene zaštite te ih što prije uputiti na specijalističku obradu kao i citogenetičku analizu zbog pravilnog genetičkog informiranja.
Amenoreja je jedan od najčešćih simptoma u ženskoj patologiji. Ona može biti uzrokovana anatomskim nedostacima izlaznoga trakta (maternica, ušće maternice, rodnica) pa spada u djelokrug ginekologa, ...no može se zapaziti kod bolesti nedostatka gonada (npr. Turnerov sindrom), hipopituitarizma (npr. Sheehanov sindrom), u bolesnika s tumorima hipofize koji luče prolaktin, kod Cushingova sindroma, hipertiroze, stresa, anoreksije nervosa, policističnih jajnika, te nakon prestanka uzimanja oralnih kontraceptiva, poglavito u žena s prethodnim menstrualnim nepravilnostima u anamnezi. Endokrine abnormalnosti mogu isto tako biti uzrokovane promjenama u odgovoru ciljnih tkiva na hormone. Različiti mehanizmi mogu biti uključeni u nastanak ovih bolesti. Endokrine žlijezde mogu biti oštećene ili uništene neoplazijom, infekcijama, krvarenjem, autoimunim bolestima, te mnogim drugim uzrocima. Najčešći uzroci amenoreje su menopauza, trudnoća i dojenje. Oštećenja hipotalamusa koja dovode do poremećenog lučenja hormona za otpuštanje mogu se očitovati disfunkcijom hipofize, što opet rezultira funkcionalnim abnormalnostima različitih ciljnih organa. Poremećaji izvan te žlijezde mogu dovesti do pomanjkanja hormona i postati očitima, uz amenoreju kao jedan od simptoma. Procjena endokrinog statusa bolesnice temelji se na nalazima iz anamneze, fizikalnog pregleda i laboratorijskih pretraga. Laboratorijski testovi mogu uključivati mjerenje razina hormona ili njihovih metabolita u plazmi ili mokraći u bazalnom stanju ili u odgovoru na provokativno testiranje. Kod sindroma endokrine deficijencije hormoni se uglavnom daju kako bi se ispravila ta deficijencija. Kod sindroma s viškom hormona primjenjuju se različiti pristupi. Tumori koji pokazuju hiperfunkciju se odstranjuju kadgod je to moguće, a ponekad se uklanjanju i hiperplastične žlijezde. U drugim pak slučajevima daju se lijekovi za suzbijanje stvaranja hormona. Osteoporoza povezana s menopauzom vodeći je zdravstveni problem povezan s amenorejom i treba ju što ranije liječiti, tj. od početka razdoblja prestanka menstruacije.