Cistična fibroza najčešća je nasljedna bolest, koja skraćuje životni vijek, a uzrokuje je defekt u genu za transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (eng. cystic fibrosis ...transmembrane regulator – CFTR). Poremećena je homeostaza elektrolita, što se očituje simptomima u više organskih sustava. Plućne manifestacije, s kroničnim infekcijama, upalom i, na kraju, respiratornim zatajenjem, ostaju i dalje najvažnija prijetnja životnom vijeku bolesnika. Do prije jednog desetljeća bilo je dostupno samo simptomatsko liječenje. Od 2012. g. dostupno
je liječenje tzv. modulatorima CFTR-proteina i njihovim kombinacijama za osobe s cističnom fibrozom koje nose različite varijante CFTR-gena. Pojavom tih lijekova uvelike se promijenila perspektiva i kvaliteta života ljudi s cističnom fibrozom, ali postavljeni i novi izazovi u vezi s dugoročnim komplikacijama, pitanje eventualnog smanjenja konvencionalnog liječenja, ali i financiranja terapije, koja je mnogim bolesnicima nedostupna. Iznesene su bazične spoznaje o cističnoj fibrozi i funkciji CFTR-proteina, klasifikaciji varijanata CFTR-gena, mogućnostima liječenja CFTR-modulatorima te osnovni ishodi liječenja bolesnika s cističnom fibrozom u Hrvatskoj, gdje se ta terapija primjenjuje od jeseni 2021. godine.
Određivanje klorida u znoju je zlatni standard za probir osoba sa cističnom fibrozom. Metoda podrazumijeva tri zahtjevna
postupka: poticanje znojenja, skupljanje znoja i određivanje koncentracije ...klorida. Zlatni standard za određivanje koncentracija
klorida u uzorku
je merkurimetrijska titracijska metoda, a moguća je primjena i metode provodljivosti. Standardizirano određivanje
klorida u znoju u svim fazama i trajna suradnja specijalista kliničke i laboratorijske medicine pridonijet će većoj sigurnosti
pacijenta.
Background: In this study the authors present an update to the CFTR mutation profile in Hungary, utilizing data from a selected cohort of 45 cystic fibrosis (CF) patients from different regions of ...the country.
Methods: Depending on the preceding analysis, four different mutation detection methods were used. A commercial assay targeting the most common CF-causing mutations was performed as the first test followed by an allele specific PCR for CFTRdele2,3(21kb), Sanger sequencing and MLPA analysis of the coding region of the CFTR gene.
Results: In our recent study 27 different mutations were detected, including 2 novel ones (c.1037_1038insA and c.1394C>T). Besides F508del (c.1521_1523delCTT), the following mutations were found at a frequency of ≥ 4.0%: W1282X (c.3846G>A), N1303K (c.3909C>G), CFTRdele2,3(21kb) (c.54-5940_273+10250del21kb) and 2184insA (c.2052_2053insA). In addition, four mutations (G542X, Y1092X, 621+1G>T, and 2143delT) were found in more than one allele.
Conclusions: The updated database of Hungarian mutations not only enables to increase the efficiency of the existing diagnostic approach, but also provides a further refined basis for the introduction of the molecular newborn screening (NBS) program in Hungary.
Uvod: U ovoj studiji autori predstavljaju nove podatke dobijene izučavanjem profila mutacije CFTR u Ma|arskoj uz pomoć podataka izabrane grupe od 45 pacijenata sa cističnom fibrozom (CF) iz različitih krajeva zemlje.
Metode: U zavisnosti od prethodne analize, kori{ćene su četiri različite metode za detekciju mutacija. Prvo je ra|en komercijalni test koji ciljano traga za najče{ćim mutacijama koje izazivaju CF, posle čega su primenjeni PCR za CFTRdele2,3(21 kb), Sanger sekvenciranje i MLPA analiza kodirajućeg regiona gena CFTR.
Rezultati: U na{oj nedavnoj studiji otkriveno je 27 različitih mutacija, uključujući dve dotad nepoznate (c.1037_1038insA i c.1394C>T). Pored F508del (c.1521 _1523delCTT), prona|ene su sledeće mutacije sa učestalo{ću ≥ 4,0%: W1282X (c.3846G>A), N1303K (c.3909C >G), CFTRdele2,3(21kb) (c.54-5940_273+10250 del21kb) i 2184insA (c.2052_2053insA). Pored toga, četiri mutacije (G542X, Y1092X, 621+1G>T i 2143 delT) na|ene su u vi{e od jednog alela.
Zaključak: Baza podataka o ma|arskim mutacijama dopunjena poslednjim informacijama ne samo da omogućava povećavanje efikasnosti postojećeg dijagnostičkog pristupa, već tako|e pruža dodatno usavr{en osnov za uvo|enje programa molekularnog skrininga novoro|enčadi (NBS) u Ma|arskoj.
Povrh poznatog bakteriostatskog učinka makrolidi, uključujući azitromicin, mogu ublažiti kroničnu upalu i modulirati imunosni odgovor domaćina, a da ne utječu na njegovu sposobnost obrane od ...infekcija. Ovakva imunomodulacijska svojstva makrolida sve se više rabe u liječenju kroničnih upalnih bolesti dišnih putova u djece i odraslih. Danas je dugotrajna niskodozna primjena azitromicina široko prihvaćena i preporučuje se u liječenju cistične fibroze i bronhiektazija. Makrolidi se ispituju i rabe u liječenju kronične neutrofilne upale dišnih putova koja se često viđa u bolesnika s astmom rezistentnom na kortikosteroide i kroničnom opstruktivnom plućnom bolesti. Međutim potrebna su daljnja klinička ispitivanja koja trebaju prepoznati grupe bolesnika za koje je izgledno da će reagirati na takvo imunomodulacijsko liječenje.
Newborn blood-spot screening to detect potentially treatable disorders is widely practiced across the globe. However, there are great variations in practice, both in terms of disorders covered, ...screening technologies, disease definition, information provision, parental informed consent, and storage and disposal of residual specimens, partly reflecting the degree to which screening is the subject of explicit legislation (and thus public and media pressure) or is embedded in a general health care system and managed at an executive level. It is generally accepted that disorders to be screened for should comply with the ten Wilson and Jungner criteria, but the way that compliance is assessed ranges from broadly-based opinion surveys to detailed analysis of quantitative data. Consequently, even countries with comparable levels of economic development and health care show large differences in the number of disorders screened for. There are several areas on which there are no generally accepted guidelines: how should parents be informed about screening and to what extent should they be encouraged to regard screening as an option to choose to refuse? Is DNA mutation analysis acceptable as part of a screening protocol? How soon should the blood samples be destroyed once screening has been completed? As technology advances and the potential scope of screening expands at both the metabolite and genome level, challenging policy issues will have to be faced.
Testiranje uzoraka krvi iz pete kod novo - ro|enčadi radi otkrivanja potencijalno izlečivih bolesti pri me - njuje se širom planete. Me|utim, prakse testiranja se umnogome razlikuju, kako u pogledu poremećaja koji se mogu otkriti, tehnologija testiranja, definicije bolesti, pru `anja informacija, informisanog pristanka roditelja, tako i što se tiče čuvanja i eliminisanja preostalih uzoraka, što donekle odra - `ava u kojoj je meri ova oblast testiranja predmet za konske regulative (a time i javnog i medijskog pritiska) ili je ugra|ena u zdravstveni sistem i njom se upravlja na izvršnom nivou. U načelu je prihvaćeno da poremećaji koji se mogu otkriti testiranjem treba da ispunjavaju deset kriterijuma Wilsona i Jun - gnera, ali postoje razni načini pomoću kojih se to utvr|uje, od uopštenih anketa do detaljne analize kvantitativnih poda - taka. Usled toga, broj poremećaja obuhvaćenih testiranjem veoma se razlikuje čak i u zemljama sa uporedivim nivoima ekonomskog razvoja i zdravstvene nege. Postoji nekoliko oblasti za koje nema opšteprihvaćenih smernica: kako in - formisati roditelje o testiranju i koliko ih treba podsticati da testiranje posmatraju kao opciju koju, ako `ele, mogu odbiti? Da li je analiza DNK mutacija prihvatljiva kao deo protokola za testiranje? Koliko brzo posle završetka testiranja treba uništiti uzorke krvi? Pošto se tehnologija stalno una pre |uje a potencijalni obim testiranja se širi na nivou metabolita kao i genoma, biće potrebno suočiti se s problematičnim pitanjima vezanim za praksu testiranja.
Opisuju se sestrinske intervencije, ciljevi, evaluacija očekivanih ishoda liječenja kod 5-godišnjeg djeteta s verificiranom dijagnozom cistične fibroze.
Opisuju se sestrinske intervencije, ciljevi, evaluacija očekivanih ishoda liječenja, i to kod 5-godišnjeg djeteta s verificiranom dijagnozom cistične fibroze.
Cistična fibroza i bronhiektazije Tješić-Drinković, Dorian
Medicus (Zagreb, Croatia : 1992),
11/2013, Letnik:
22, Številka:
2_Respiratorni_Konti
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Bronhiektazije čine heterogenu skupinu bolesti i poremećaja. U bijeloj rasi cistična fibroza najčešći je nasljedni uzrok bronhiektazija. Iznijete su osobitosti cistične fibroze kao multisistemske ...bolesti koja i u terapijskom pogledu traži složen pristup. Prikazane su okolnosti koje pogoduju razvoju bronhiektazija u cističnoj fibrozi. Iznosi se pregled terapijskih mjera. Liječenje plućnih komplikacija samo je dio postupaka koji su nužni u zbrinjavanju bolesnika s cističnom fibrozom i dio su prevencije i liječenja bronhiektazija.
Cistična fibroza Tješić-Drinković, Dorian; Tješić-Drinković, Duška
Rad Hrvatske akademije znanosti i umjetnosti (1991). Medicinske znanosti,
05/2015
522=41
Journal Article
Odprti dostop
Cistična fibroza je najčešća nasljedna, autosomalno recesivna bolest koja utječe na dužinu života u bijeloj rasi. Danas je prepoznato više stotina mutacija uz veliku varijaciju ekspresije bolesti. ...Prepoznavanje bolesnika i nosilaca mutacije pruža mogućnost genskog savjetovanja i prevencije bolesti. Rano dijagnosticiranje, sve češće pomoću neonatalog probira, omogućuje rani multidisciplinarni terapijski pristup uz značajno produljenje životnog vijeka i sve većeg broja odraslih bolesnika. Dužinom životnog vijeka mijenjaju se epidemiološki pokazatelji bolesti te se uočava sve više komplikacija bolesti na drugim organskim sistemima. Osnivanje specijaliziranih centara za liječenje cistične fibroze s multidisciplinarnom longitudinalnom skrbi za bolesnike od pedijatrijske do odrasle dobi predstavlja daljnji doprinos kontroli bolesti i kvalitete života bolesnika.
The aim of the study was to analyze the microorganisms cultured from
respiratory samples of children with cystic fibrosis treated in the
Clinic for children diseases, University Hospital Rijeka, ...during 2005 -
2006. In 95.6% of 114 clinical samples, microbiological examination
yielded positive culture. The most frequently isolated microorganisms
was Pseudomonas aeruginosa (77.8%). Staphylococcus aureus was
isolated in 9.6% of samples and was dominant in younger CF children.
Burkholderia cepacia was isolated just in one case (0.6%). A high
resistance to gentamicin (49.4%), netilmicin (47.2%) and ceftazidime
(44.9%) was observed in Pseudomonas aeruginosa strains, and two of them
were colistin resistant (2.2%).
PDF
