The genetic basis of nonobstructive azoospermia is unknown in the majority of infertile men.
We performed array comparative genomic hybridization testing in blood samples obtained from 15 patients ...with azoospermia, and we performed mutation screening by means of direct Sanger sequencing of the testis-expressed 11 gene (TEX11) open reading frame in blood and semen samples obtained from 289 patients with azoospermia and 384 controls.
We identified a 99-kb hemizygous loss on chromosome Xq13.2 that involved three TEX11 exons. This loss, which was identical in 2 patients with azoospermia, predicts a deletion of 79 amino acids within the meiosis-specific sporulation domain SPO22. Our subsequent mutation screening showed five novel TEX11 mutations: three splicing mutations and two missense mutations. These mutations, which occurred in 7 of 289 men with azoospermia (2.4%), were absent in 384 controls with normal sperm concentrations (P=0.003). Notably, five of those TEX11 mutations were detected in 33 patients (15%) with azoospermia who received a diagnosis of azoospermia with meiotic arrest. Meiotic arrest in these patients resembled the phenotype of Tex11-deficient male mice. Immunohistochemical analysis showed specific cytoplasmic TEX11 expression in late spermatocytes, as well as in round and elongated spermatids, in normal human testes. In contrast, testes of patients who had azoospermia with TEX11 mutations had meiotic arrest and lacked TEX11 expression.
In our study, hemizygous TEX11 mutations were a common cause of meiotic arrest and azoospermia in infertile men. (Funded by the National Institutes of Health and others.).
The book is designed for graduate and advanced undergraduate students of biology and for other interested readers with the basic knowledge of general and molecular genetics. The text serves as the ...key to understanding the evolutionary process. It includes classical chapters aimed at origin, maintenance, and significance of genetic variation, as well as effects of different forces on the genetic structure of populations. Each chapter also includes practical examples showing how the theoretical concepts are applied to actual data along with some solved problems.
Abstrak - Kondisi kandungan yang baik menjadi sebuah keinginan bagi setiap ibu hamil. Menjaga kondisi tersebut dapat dilakukan dengan menjaga pola makan dan mengkonsumsi makanan yang tepat dan ...sesuai dengan kebutuhan gizi. Kebutuhan gizi ibu hamil dapat dihitung menggunakan formula awal Harris Bennedict. Lalu dapat dilanjutkan dengan menentukan kebutuhan kalori berdasarkan aktivitas dan trimester kehamilan ibu hamil hingga menghasilkan total energy expenditure (TEE) yang sesuai untuk ibu hamil. Rekomendasi menu makanan ibu hamil diperoleh menggunakan algoritma genetika. Algoritma genetika merupakan metode yang dapat memberikan solusi dalam pemecahan masalah heuristik dan banyak digunakan untuk memecahkan masalah optimasi. Untuk mendapatkan rekomendasi makanan yang optimal, langkah awal yang dilakukan yaitu menentukan parameter algoritma genetika. Setelah itu, melakukan kombinasi kromosom secara random. Proses selajutnya yaitu dilakukan evaluasi menggunakan metode roda rolet, lalu crossover menggunakan metode single point crossover dan dilakukan proses mutasi. Langkah terakhir melakukan seleksi menggunakan metode elitis sehingga memenuhi kondisi berhenti. Hasil yang diperoleh yaitu rekomendasi makanan untuk ibu hamil dalam satu hari yang terdiri dari 5 waktu makan yaitu sarapan, snack pagi, makan siang, snack sore dan makan malam. Berdasarkan pengujian validasi yang dilakukan dengan pakar, hasil kalori yang diperoleh sebesar 91% mendekati jumlah kalori yang sesuai dengan kebutuhan dan 9% tidak sesuai dengan kalori yang dibutuhkan oleh ibu hamil, karena memiliki perbedaan kalori yang cukup jauh berbeda.
Optimasi merupakan proses untuk mendapatkan nilai minimum atau maksimum dari sebuah fungsi, peluang, atau pencarian nilai lainnya dalam berbagai kasus. Salah satu masalah yang melibatkan proses ...optimasi yaitu Travelling Salesman Problem (TSP). Studi kasus pada TSP yang diteliti oleh penulis adalah terkait pendistribusian barang yang dilakukan oleh PT.Pos Indonesia di Kota Bandar Lampung. Kantor Pos Bandar Lampung sering mengalami beberapa permasalahan antara lain keterlambatan pengiriman barang, kurang puasnya pelayanan kantor pos, rute pendistribusian barang yang rumit dan lain-lain. Penyelesaian masalah TSP seperti diatas dapat diselesaikan dengan metode Algoritma Genetika. Algoritma Genetika merupakan algoritma pencarian yang didasarkan atas mekanisme seleksi alami dan evolusi biologis. Proses pencarian solusi terbaik menggunakan Algoritma Genetika dilakukan pengujian sebanyak 10 kali dengan ukpop = 30, maxgen = 100, pc = 0,95, pm = 0,01 dan operator genetika menggunakan order crossover dan inversion mutationdiperoleh hasil terbaik pada pengujian ke-8 dengan nilai fitness = 0,015032531, dengan panjang sirkuit terbaik 66,52239581 km.
Makalah ini menjelaskan pengembangan autopilot pada sistem pesawat tanpa awak yang mampu meminimalkan blank spot pada hasil pemetaan udara menggunakan algoritme genetika. Tujuan dari autopilot yang ...dikembangkan adalah mempercepat waktu yang dibutuhkan untuk melakukan pemetaan udara dan menghemat konsumsi baterai. Waktu yang lebih cepat dalam melakukan pemetaan udara akan menghemat biaya operasional dan penghematan konsumsi baterai akan menekan biaya perawatan UAV. Autopilot yang dikembangkan memiliki kemampuan analisis blank spot hasil pemotretan udara dan melakukan optimasi rute terbang untuk melakukan pemotretan ulang. Rute penerbangan sistem pesawat tanpa awak pada saat pemotretan ulang ditentukan dengan menerapkan algoritme genetika untuk mendapatkan jarak terpendek. Hal ini dilakukan untuk menghemat konsumsi baterai dan waktu terbang. Cara kerja autopilot yang dikembangkan adalah rute penerbangan diatur secara manual oleh operator, kemudian pesawat akan terbang sesuai rute tersebut. Faktor ketidakstabilan angin akan menyebabkan pergeseran rute penerbangan dan hal ini menyebabkan terjadinya blank spot. Setelah seluruh rute penerbangan dilalui, sistem yang dikembangkan akan menganalisis lokasi blank spot tersebut. Rute penerbangan baru dihitung menggunakan algoritme genetika untuk menentukan jarak terpendek dari semua lokasi blank spot tersebut. Sistem yang dikembangkan terdiri atas unmanned aerial vehicle (UAV) yang dilengkapi autopilot dan ground control station (GCS). Pada saat terbang, UAV akan mengirim koordinat rute yang dilalui ke GCS untuk perhitungan analisis blank spot. Setelah misi penerbangan selesai, GCS akan membuat rute baru dan dikirimkan ke UAV. Pengujian yang dilakukan adalah pesawat terbang dengan ketinggian 120 m dengan menggunakan baterai Lipo 4S 4.200 mAh 25C dan persentase throttle saat terbang lurus adalah 30%. Hasil yang didapatkan adalah autopilot yang dikembangkan menghemat waktu 46,4% dan menghemat kapasitas baterai 41,18% jika dibandingkan dengan autopilot konvensional.
Sindrom multiple endokrine neoplazije 2B (MEN2B) rijetka je autosomno dominatno nasljedna bolest uzrokovana mutacijama protoonkogena RET. Karakteriziran je pojavom medularnog karcinoma štitnjače već ...od rane, nerijetko dojenačke dobi, feokromocitoma koji je najčešće obostran, sluzničkim neuromima te drugim ekstraendokrinim manifestacijama i specifičnim fenotipskim značajkama koje mogu pomoći u prepoznavanju ovih bolesnika. Prikazujemo pacijenta sa sindromom MEN2B, dijabetesom melitusom tipa 1, inverznim položajem organa te prirođenim malformacijama bubrega i mokraćnog sustava. Pregledom literature uočeno je da se malformacije mokraćnog sustava opisuju i u drugih bolesnika sa sindromom MEN2B. Prepoznata uloga gena RET u razvoju anomalija mokraćnog sustava čini moguću etiološku poveznicu sa sindromom MEN2B. Predlažemo da se malformacije bubrega razmotre kao jedno od obilježja sindroma MEN2B. Budući da se osobine bolesnika sa sindromom MEN2B postupno razvijaju s dobi, prepoznavanje prirođene mane, uz prve znakove ostalih fenotipskih značajki, moglo bi pomoći ranom postavljanju dijagnoze i liječenju ovih bolesnika.
PDF
