A breast-risk score, published in 2016, was developed in white-American women using 92 genetic variants (GRS92), modifiable and non-modifiable risk factors. With the aim of validating the score in ...the Spanish population, 1,732 breast cancer cases and 1,910 controls were studied. The GRS92, modifiable and non-modifiable risk factor scores were estimated via logistic regression. SNPs without available genotyping were simulated as in the aforementioned 2016 study. The full model score was obtained by combining GRS92, modifiable and non-modifiable risk factor scores. Score performances were tested via the area under the ROC curve (AUROC), net reclassification index (NRI) and integrated discrimination improvement (IDI). Compared with non-modifiable and modifiable factor scores, GRS92 had higher discrimination power (AUROC: 0.6195, 0.5885 and 0.5214, respectively). Adding the non-modifiable factor score to GRS92 improved patient classification by 23.6% (NRI = 0.236), while the modifiable factor score only improved it by 7.2%. The full model AUROC reached 0.6244. A simulation study showed the ability of the full model for identifying women at high risk for breast cancer. In conclusion, a model combining genetic and risk factors can be used for stratifying women by their breast cancer risk, which can be applied to individualizing genetic counseling and screening recommendations.
ESPOROTRICOSE NA MAMA: UM RELATO DE CASO RARO Marjorie Marini Rapozo; Julia Ferreira Mari; Mariane Taborda ...
The Brazilian journal of infectious diseases,
10/2023, Letnik:
27
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A esporotricose é a micose subcutânea mais comum na América Latina, tendo como principal forma de transmissão a inoculação traumática do fungo Sporothrix spp., sobretudo pelas extremidades distais ...dos membros. No Brasil as espécies mais associadas à doença são S. schenckii e S. brasiliensis. Nesse relato de caso, descrevemos uma apresentação raríssima da doença, localizada apenas na mama. Paciente de 52 anos, com diagnósticos prévios de pré-diabetes e depressão (em uso contínuo apenas de Escitalopram), foi encaminhada pelo mastologista em setembro/22 com quadro de mastite iniciado 6 meses antes. Apresentava úlcera rasa e dolorosa, de 4,5 × 6 cm, em quadrante súpero-lateral de mama esquerda, com crosta melicérica e saída de secreção purulenta à expressão. Já fizera uso de ciprofloxacino e axetilcefuroxima, além de corticoide tópico e colagenase, sem melhora do quadro. Durante a investigação etiológica, apresentava os seguintes achados iniciais de exames: PPD 5mm, IGRA positivo, pesquisa de BAAR e fungos negativa na secreção e cultura da secreção negativa para aeróbios e anaeróbios. A biópsia da lesão revelou dermatite crônica ulcerada, com pesquisa negativa de fungos e micobactérias. Diante da possibilidade de mastite tuberculosa, iniciou tratamento empírico com esquema RIPE em 28/09/22, apresentando pouca melhora das lesões, mesmo após 5 meses de tratamento. Em 10/22, foi liberado o resultado da cultura de material purulento (coletada em 09/22), com identificação de Sporothrix schenckii. A cultura para micobactérias resultou negativa. Entretanto, apresentava sorologia negativa para esporotricose em 11/22, com soroconversão detectada em exame de 03/23. Por questões pessoais da paciente, optou-se por manter o tratamento com RIPE, uma vez que a paciente negava histórico de contato físico com gatos, apenas alimentava um esporadicamente, e negava ter sido arranhada ou lambida pelo animal. Considerando a resposta insatisfatória ao tratamento com esquema RIPE, foi iniciado tratamento com Voriconazol 400 mg/dia em 14/02/23, substituído por Itraconazol 400 mg/dia em 07/03/23. Desde o início da terapia antifúngica, a paciente apresenta melhora substancial da lesão, atualmente com aspecto cicatricial, completamente epitelizada. Na literatura médica, encontramos apenas um relato de esporotricose mamária, porém associada a arranhadura prévia por gato. Nesse relato, apresentamos uma manifestação raríssima dessa infecção, não associada com arranhadura por gato.
Introducción: el cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en la mujer. Su incidencia está aumentando debido a la mayor esperanza de vida.
Objetivo: caracterizar el comportamiento ...clínico-epidemiológico de las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama en el municipio de Guisa.
Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, de corte transversal. La población compuesta por 17 152 mujeres dispensarizadas con edad mayor de 20 años. La muestra fue seleccionada mediante muestreo no probabilístico intencional, constituida por 46 mujeres. Se seleccionaron las variables: edad, color de la piel, antecedentes patológicos personales y familiares, tipo histológico del tumor. Para el análisis de los datos se utilizaron la estadística descriptiva, frecuencias absolutas y relativas y el porcentaje.
Resultados: predominó el grupo entre 40-49 años (39.1%), piel color mestiza (60.9%); en el 13% existían antecedentes de familiares de primer grado (madre), y en el 26.1% de segundo grado (abuelas). En los antecedentes personales predominó la edad mayor de 40 años (89.1%); asimismo, predominó la variante histológica carcinoma ductal infiltrante 38 (82.7%).
Conclusiones: el cáncer de mama es un problema de salud en Guisa, si se tiene en cuenta que el grupo más afectado es el de 40-49 años, en que la mujer aún es socialmente útil. Las acciones de promoción y educación para la salud, junto al fomento del autoexamen de mama, son poderosas herramientas en el diagnóstico precoz.
Tumor filoide gigante. Presentación de un caso Moraga Rodríguez, Alina; Rodríguez Griñán, Alina; Moraga Rodríguez, Annia
Revista información científica,
07/2023, Letnik:
102, Številka:
1
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Los tumores filoides son una de las tumoraciones raras de la mama. Su forma habitual de presentación es en forma de masa firme, sin dolor, generalmente de un solo lado y móvil. Se presentó el caso de ...paciente de 17 años, del sexo femenino, con seropositividad para VIH, que se consultó por aumento de volumen de mama izquierda con crecimiento acelerado en los últimos seis meses. Al examen físico se palpó tumoración gigante ulcerada de mama izquierda, indolora y de consistencia firme multilobulada, con red venosa superficial. La tumoración, de unos 33 cm, ocupaba prácticamente toda la mama izquierda. No se palparon adenopatías. Luego de los estudios imaginológicos realizados fue intervenida quirúrgicamente. El estudio anatomopatológico informó tumor filoide de alto grado. La paciente evolucionó favorablemente durante el posoperatorio y se le dio alta médica con buen estado general y sin fiebre. Se revisó el estudio y manejo de esta patología, así como la importancia de un correcto diagnóstico diferencial.
RESUMEN Introducción: el cáncer de mama es el más frecuente en las mujeres, se supone que el 4 % de las mujeres padecerá este tumor antes de los 74 años y el 1,3 % morirá a causa de él. Objetivo: ...caracterizar el cáncer de mama en pacientes de la provincia Guantánamo en el período 2015-2016. Método: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal. El universo de la investigación se conformó por 1 590 pacientes que tenían diagnóstico de cáncer de mama en la provincia de los cuales se seleccionó una muestra aleatoria al azar de 35 pacientes en el año 2015 y 46 pacientes en el año 2016. Resultados: la mayoría de los autores coinciden en que el grupo de edades más afectadas con esta enfermedad es el mayor de 40 años. Dentro de los factores de riesgo predominantes en la génesis del cáncer de mama estuvieron, sobrepeso u obesidad y menos de 4 meses de lactancia materna o no ofrecimiento de esta. Conclusiones: la edad que prevaleció fue el grupo comprendido entre 55-59. Los factores de riesgo de más importancia fueron la obesidad y el sedentarismo, predominando las mujeres obesas y sobrepeso. Se demostró que el mayor por ciento de mujeres no practicaba el auto examen de mama por lo que los conocimientos de la población femenina sobre la importancia de la realización del mismo son ínfimos.
Múltiples estrategias terapéuticas se han desarrollado con el objetivo de optimizar el tratamiento del cáncer de mama, especialmente antes de ir a quirófano, desde la introducción de la quimioterapia ...preoperatoria por Fisher. Una de estas ha sido la radioterapia, la cual tiene beneficios claros en esa patología, pues reduce a la mitad el riesgo de recurrencia, y disminuye la muerte por cáncer de mama en aproximadamente una sexta parte después de cirugía conservadora. Aunque no se suele considerar antes de la cirugía, el uso de radioterapia preoperatoria en cáncer de mama, no es nuevo, y se ha demostrado que esta alternativa terapéutica es factible, bien tolerada y asociada a una tasa de respuesta patológica completa del 10 % - 40%. Se presenta el caso de una paciente con cáncer de mama metastásico, quien recibió múltiples esquemas de quimioterapia y a quien se le planteó radioterapia preoperatoria, recibiendo la misma con muy buena respuesta, sin aumentar la dificultad técnica para la realización de la intervención quirúrgica, y sin complicaciones asociadas a la herida operatoria. En la actualidad, existen pocos estudios clínicos sobre radioterapia preoperatoria, y su efecto en las pacientes con cáncer de mama localmente avanzado, es controvertido. Al observar en la biopsia definitiva respuesta patológica completa, es un indicio de cómo la radioterapia preoperatoria en cáncer de mama podría ser una opción en casos complejos con poca respuesta a la terapia convencional.
Resumen Introducción y objetivo. El tratamiento quirúrgico del cáncer de mama ocasiona secuelas deformantes que repercuten negativamente en las pacientes. La reconstrucción mamaria es la etapa ...culminante de este tratamiento. En el Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología (INOR) de La Habana, Cuba, se viene realizando con mayor frecuencia este proceder; por lo que nos propusimos caracterizar la reconstrucción mamaria en dicha institución. Material y método. Estudio ambispectivo en el Servicio de Cirugía Reconstructiva del Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología de Cuba entre 2013 y 2017. La investigación incluyó 192 pacientes de las que recogimos variables demográficas y oncorreconstructivas. Resultados. Se realizaron una media de 38.4 cirugías anuales con un promedio de edad de las pacientes de 45.3 años. El 56.6% presentó mastectomía de Madden y el 34.4% se reconstruyó con técnicas ahorradoras de tejidos. El carcinoma ductal infiltrante se diagnosticó en 183 mujeres, el 38% presentó un cáncer en estadio II. La reconstrucción inmediata predominó en el 55.5% de las cirugías, en el 48.4% se utilizó la expansión tisular y en el 77.6% no se presentaron complicaciones. El cáncer en estadio III presentó una odds ratio (OR) estadísticamente significativa de 3.04 para las complicaciones posquirúrgicas. Conclusiones. La reconstrucción mamaria en el periodo estudiado se comportó de forma similar a estudios anteriores en el INOR; sin embargo, evidenciamos un aumento de la reconstrucción inmediata con técnicas conservadoras de mama y ahorradoras de piel y un incremento de las pacientes reconstruidas mayores de 50 años. Se presentaron pocas complicaciones y no identificamos factores de riesgo para la recidiva y el fallecimiento. Las pacientes con cáncer en estadio III presentaron un incremento de las complicaciones posquirúrgicas de la reconstrucción mamaria.
En el presente trabajo se hará una revisión de 83 casos de pacientes con diagnóstico de cáncer de mama, su sintomatología de comienzo, los métodos de diagnóstico efectuados, el tipo histológico ...encontrado, además se efectuarán recomendaciones prácticas para el lector en el manejo del diagnóstico de este problema.