Neuronske ceroidne lipofuscinoze su jedna od najučestalijih neurometaboličkih poremećaja u djece. Sve veće dijagnostičke i terapijske mogućnosti, prvenstveno za ceroidnu lipofuscinozu tipa 2, izazov ...su za pravodobno postavljanje dijagnoze koja je uglavnom povezana s većim dijagnostičkim centrima. Rana dijagnoza ove bolesti presudna je radi osiguranja optimalne skrbi za djecu i njihove obitelji, ali je izazovna prvenstveno zbog nedostatka svijesti o bolesti i nespecifičnosti početnih simptoma. Cilj je ovog teksta pružiti osnovne informacije o dostupnosti selektivne laboratorijske dijagnostike za ceroidnu lipofuscinozu tipa 1 i tipa 2 u Republici Hrvatskoj te ove mogućnosti ponuditi i pedijatrijskim neurolozima okolnih zemalja.
Demencija je klinički sindrom koji nastupa kada postoji deficit kognitivnog funkcioniranja u jednoj ili više kognitivnih domena (učenje i pamćenje, jezik, egzekutivne funkcije, pažnja, ...perceptivno-motorna i socijalna kognicija) te je dovoljno snažan da utječe na svakodnevno funkcioniranje i neovisnost osobe. Demografsko starenje populacije pokazatelj je napretka suvremene medicine u zadnjem stoljeću, no obzirom da demencija najviše zahvaća osobe starije od 65 godina, povećava se svijest o ovoj bolesti čija je pojavnost u porastu i koja brzo poprima pandemijske razmjere. Iako je najčešće prisutna kod starijih osoba, ne spada u fiziološki proces starenja.
U svijetu se sve više govori o fizičkom, psihološkom, društvenom, i ekonomskom utjecaju demencije na bolesnika, obitelj, skrbnika i općenito na zdravstevne politike. Oko 40 milijuna ljudi u cijelom svijetu ima demenciju (podaci od 2015. godine), a svake 3.2 sekunde otkrije se novi slučaj demencije, što čini oko 10 milijuna novih bolesnika godišnje. Najčešća je Alzheimerova demencija čiji je udio 60-80% svih demencija. Prema projekcijama Alzheimer Disease International do 2050.godine biti će približno tri puta više ljudi s demencijom (110 milijuna) u odnosu na 2015. godinu.
Stoga je potrebno podići svijest o epidemiji demencije u budućnosti, njenom utjecaju na društvo i najvažnije načine prepoznavanja demencija, pravilnu i ranu dijagnostiku i pravovremeno liječenje.
In Slovenia national strategies to prevent hepatitis B virus (HBV) infection in children were introduced in the mid-nineties. The aim of the present study was to analyze the epidemiological ...characteristics of chronic hepatitis B infection in children in Slovenia after the introduction of mandatory HBV vaccination of children and mandatory screening of pregnant women for HBV surface antigen (HBsAg) with consecutive active and passive immunization of newborns of HBsAg-positive mothers.
Children from all regions of Slovenia whose blood samples tested positive for HBsAg at the national reference laboratory for viral hepatitis between January 1997 and December 2010 were included. Demographic, epidemiological and virological data were reviewed retrospectively. Statistical evaluation of the patients' characteristics was performed and possible trends during the observation period determined.
Among 52 HBsAg-positive children, there were 22 (42.3%) girls and 30 (57.7%) boys. Among 40 children tested for HBeAg, 17 were positive (42.5%). The most frequent risk factor for acquiring HBV infection was "presence of HBV infection within the family" (24/35; 68.8%). A significant association between the presence of HBeAg and a viral load of >20,000 IU/ml was found (p=0.001). The difference in the proportion of children of Slovenian origin born before 1994 and after was statistically significant (p=0.039). A statistically significant negative linear trend of the number of diagnosed children in the observed period was found (p=0.006).
Prevention strategies adopted in the mid-nineties have resulted in the elimination of chronic hepatitis B in children of Slovenian origin born in Slovenia.
In clinical laboratories, a common practice used to verify tests prior to reporting is repeat testing. Our objective was to evaluate the differences between the results of blood ethanol concentration ...(BEC) test repetitions and report on the role of repeat testing to prevent reporting of incorrect results.
We conducted a retrospective study of data retrieved from the Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital's document management system by calculating the percentage change between repeated BEC test runs. To assess for clinical relevance, the bias between two results from the same sample was compared using the 1988 Clinical Laboratory Improvement Amendments' (CLIA) proficiency testing allowable total error (TEa) limits.
From a total of 1,627 BEC tests performed between January 2017 and January 2018, 70% (1,133) were repeat tested. Of these, 830 resulted in BECs between 0-5 mmol/L, of which 237 (28.5%) were above the 25% acceptable TEa. Two hundred seventy-six BEC test results were greater than >14 mmol/L, and there was a good consensus between the initial and repeat test results (99%). In this group, the mean bias was 0.0% (95%, CI = -9.8-9.8%). However, three of the repeat test results were considered significantly different. There were two discordant results in the 5-14 mmol/L ethanol level, and the mean bias was 2.1% (95%, CI = -15.0-19.1%).
The majority of the repeated BEC test values were the same as the baseline value; therefore, there may be limited benefit in continuing such frequent repeated analyses.
Sa sve većom primenom računarski administriranih testova javlja se problem jednakosti merenja klasičnom i računarski podržanom formom. Ispitivanja ekvivalencije računarski podržanog i modaliteta ...papir-olovka obično uključuju i ispitivanje uticaja individualnih razlika i varijabli kao što su računarsko iskustvo i računarska anksioznost. Dosadašnja istraživanja dala su nekonzistentne rezultate. Cilj ovog istraživanja je bio da utvrdi da li postoje razlike u profilima ispitanika dobijenim pomoću računarski podržane i klasične verzije MMPI-202. Takođe, cilj ovog istraživanja je bio da ispita uticaj pola, starosti, nivoa obrazovanja, računarskog iskustva i računarske anksioznosti jednakost profila ispitanika na računarskom i klasičnom modalitetu ovog testa. Nije utvrđeno postojanje razlika u profilima ispitanika koje se mogu pripisati modalitetu testiranja.
Osnovni predmet rada jeste ispitivanje mogućnosti primene instrumenta TIP-1 za dinamičko procenjivanje zone narednog razvoja. U okviru istraživanja su za svako dete dobijeni podaci o zoni aktuelnog ...razvoja (ZAR) i, uz odgovarajuće modifikacije procedure ispitivanja, o zoni narednog razvoja (ZNR). Rezultati pokazuju da su ZAR i ZNR u pozitivnoj korelaciji (r = .50), što je veća ZAR veća je i ZNR i obrnuto, što je slabije samostalno postignuće u manjoj meri dete napreduje i u saradnji sa kompetentnijim odraslim. Rezultati su u skladu sa očekivanjima formulisanim na osnovu teorije Vigotskog, kao i sa rezultatima nekih prethodnih istraživanja. Na osnovu istraživanja definisane su i praktične preporuke za psihologe koji se bave predškolskim testiranjem zrelosti za polazak u školu.
Svrha: Svrha ovoga rada bila je procijeniti utjecaj termocikliranja na čvrstoću savijanja poliamidnog
materijala za bazu proteze. Materijali i metode: Testiran je poliamidni protezni materijal ...(Valplast),
a kao kontrola korišten je PMMA (Vertex). Trideset primjeraka svakog materijala izrađeno je za ispitivanje
čvrstoće savijanja prema standardu ISO 1567. Svi su uzorci pripremljeni i čuvani 48 sati u vodi
na temperaturi od 37 °C, a zatim su podijeljeni u tri jednake skupine (n = 10). Ispitivanje čvrstoće
savijanja obavljeno je odmah nakon uranjanja u vodu te nakon termocikliranja (5 °C/55 °C, 2c/min.)
poslije 3000 i 5000 ciklusa. Ispitivanje fleksibilnosti provedeno je na trima točkama u univerzalnom
stroju za testiranje na brzini križanja od 5 mm/min. Konačna čvrstoća savijanja izračunata je formulom:
FS = 3PL/2bd2. Dvosmjerna ANOVA s Tukeyjevim post hoc testom primijenjena je na razini .05
statističke značajnosti. Rezultati: tatistički značajno smanjenje čvrstoće savijanja zabilježeno je nakon
termocikliranja poslije 3000 ciklusa za PMMA-e i 5000 ciklusa za oba materijala. Čvrstoća savijanja
PMMA-e bila je značajno veća u odnosu na poliamid za sve ispitane uvjete (p < 0,05). Zaključak:
Termocikliranje je vrlo nepovoljno djelovalo na čvrstoću savijanja materijala poliamida i materijala
PMMA za bazu proteze.
Newborn blood-spot screening to detect potentially treatable disorders is widely practiced across the globe. However, there are great variations in practice, both in terms of disorders covered, ...screening technologies, disease definition, information provision, parental informed consent, and storage and disposal of residual specimens, partly reflecting the degree to which screening is the subject of explicit legislation (and thus public and media pressure) or is embedded in a general health care system and managed at an executive level. It is generally accepted that disorders to be screened for should comply with the ten Wilson and Jungner criteria, but the way that compliance is assessed ranges from broadly-based opinion surveys to detailed analysis of quantitative data. Consequently, even countries with comparable levels of economic development and health care show large differences in the number of disorders screened for. There are several areas on which there are no generally accepted guidelines: how should parents be informed about screening and to what extent should they be encouraged to regard screening as an option to choose to refuse? Is DNA mutation analysis acceptable as part of a screening protocol? How soon should the blood samples be destroyed once screening has been completed? As technology advances and the potential scope of screening expands at both the metabolite and genome level, challenging policy issues will have to be faced.
Testiranje uzoraka krvi iz pete kod novo - ro|enčadi radi otkrivanja potencijalno izlečivih bolesti pri me - njuje se širom planete. Me|utim, prakse testiranja se umnogome razlikuju, kako u pogledu poremećaja koji se mogu otkriti, tehnologija testiranja, definicije bolesti, pru `anja informacija, informisanog pristanka roditelja, tako i što se tiče čuvanja i eliminisanja preostalih uzoraka, što donekle odra - `ava u kojoj je meri ova oblast testiranja predmet za konske regulative (a time i javnog i medijskog pritiska) ili je ugra|ena u zdravstveni sistem i njom se upravlja na izvršnom nivou. U načelu je prihvaćeno da poremećaji koji se mogu otkriti testiranjem treba da ispunjavaju deset kriterijuma Wilsona i Jun - gnera, ali postoje razni načini pomoću kojih se to utvr|uje, od uopštenih anketa do detaljne analize kvantitativnih poda - taka. Usled toga, broj poremećaja obuhvaćenih testiranjem veoma se razlikuje čak i u zemljama sa uporedivim nivoima ekonomskog razvoja i zdravstvene nege. Postoji nekoliko oblasti za koje nema opšteprihvaćenih smernica: kako in - formisati roditelje o testiranju i koliko ih treba podsticati da testiranje posmatraju kao opciju koju, ako `ele, mogu odbiti? Da li je analiza DNK mutacija prihvatljiva kao deo protokola za testiranje? Koliko brzo posle završetka testiranja treba uništiti uzorke krvi? Pošto se tehnologija stalno una pre |uje a potencijalni obim testiranja se širi na nivou metabolita kao i genoma, biće potrebno suočiti se s problematičnim pitanjima vezanim za praksu testiranja.
Ovaj članak ima za cilj prikazati dijagnostičke metode SARS-CoV-2 infekcije, kao i njihovu optimalnu primjenu. Glavne rutinske mikrobiološke dijagnostičke postupke predstavljaju molekularne i ...serološke metode. Osjetljivost i primjena molekularnih metoda najbolja je na početku bolesti, dok je primjena seroloških metoda najprikladnija barem 5-7 dana nakon početka bolesti. Pozitivan rezultat molekularnog testa (lančana reakcija polimeraze u stvarnom vremenu, engl. real-time polymerase chain reaction; RT-PCR) mora biti protumačen u skladu s kliničkom prezentacijom. Mjesto uzorkovanja za molekularnu analizu ovisi o težini bolesti; uzorci iz gornjeg i donjeg respiratornog trakta koriste se pri blagim i teškim prezentacijama, navedenim redoslijedom. Uzgoj virusa na staničnoj kulturi jedina je metoda koja se primjenjuje u svrhu dokazivanja živog virusa u uzorku tkiva, međutim, metoda se ne izvodi rutinski zbog složenosti metodologije. Promjene po tipu mliječnog stakla s ili bez retikularnog uzorka i/ili konsolidacija tipične su pojave kod COVID-19 upale pluća. Višeslojna kompjutorizirana tomografija (engl. multi-slice computerized tomography; MSCT) predstavlja superiornu metodu, u odnosu na klasični RTG srca i pluća.
Voltažno ovisni natrijski kanali sudjeluju u ekscitabilnosti neurona, nužni su za inicijaciju i propagaciju akcijskog potencijala u neuronima. Mutacija SCN1A gena (engl. sodium channel, voltage ...gated, type I alpha subunit) koji kodira α1 podjedinicu voltažno ovisnih natrijskih
kanala povezana je s nekoliko epilepsijskih sindroma, u rasponu od relativno blagih fenotipa nađenih u obiteljima s genskom epilepsijom s febrilnim konvulzijama plus (GEFS+) do teške mioklone epilepsije ranog djetinjstva poznate kao Dravet sindrom. Dravet sindrom jedan je od najtežih epilepsijskih sindroma karakteriziran rezistentnim epileptičkim napadajima i teškim kognitivnim zaostajanjem u dotad normalnog djeteta. Oko 80 % pacijenata s Dravet sindromom nosi mutaciju SCN1A gena. Ovaj pregledni članak prikazuje recentne znanstvene informacije o Dravet sindromu kao primjeru genske epilepsije nastale mutacijom SCN1A gena. Prikazujemo i naša dva pacijenta s Dravet sindromom kod kojih je postavljena dijagnoza na temelju kliničkog tijeka bolesti, odnosno genskog testiranja.
PDF
