(UL)
-
Določanje različic v genu TP53 s sekvenciranjem po Sangerju = TP53 gene variants analysis by Sanger sequencing : magistrski študijski program laboratorijska biomedicineČurič, SandraKronična limfocitna levkemija (KLL) je najpogostejša oblika levkemije v zahodnem svetu, pri kateri so okvare gena TP53, ki je ključnega pomena za ohranjanje celovitosti genoma, zaradi delecije v ... kromosomu 17 in/ali različice znotraj gena TP53, povezane z večjo odpornostjo na kemoimunoterapijo in s slabšo prognozo za bolnika. Na podlagi tega je vključitev analize različic gena TP53 v rutinsko klinično diagnostiko ključna za izboljšanje obravnave bolnikov in optimizacijo terapevtskih odločitev. Evropska raziskovalna pobuda za kronično limfocitno levkemijo (ERIC) od 2012 priporoča naslednje metodološke pristope za analizo različic v genu TP53: denaturacijsko tekočinsko kromatografijo visoke ločljivosti, funkcionalno analizo ločenih alelov v kvasovkah, uporabo mikromrež, sekvenciranje po Sangerju in sekvenciranje naslednje generacije (NGS). Slednje, zaradi izboljšane občutljivosti trenutno velja za glavno metodo odkrivanja različic v genu TP53. Smernice prav tako narekujejo, da je vse odkrite različice z zgoraj navedenimi metodami zmeraj potrebno potrditi še s sekvenciranjem po Sangerju. V okviru magistrske naloge smo postavili in overili metodo sekvenciranja gena TP53 po Sangerju pri bolnikih s KLL. Pri tem smo sledili priporočilom ERIC, ki narekujejo, da je potrebna analiza najmanj eksonov 4-10, priporočeno pa je analiziranje celotne kodirajoče regije (eksoni 2-11). Za postavitev metode smo uporabili pet vzorcev bolnikov, pri katerih različic v genu TP53 predhodno z metodo sekvenciranja po Sangerju nismo zaznali. Nasprotno smo za overjanje metode uporabili 12 vzorcev bolnikov, pri katerih smo odkrili prisotnost različice oziroma različic. Med praktičnim delom smo ustrezno optimizirali celoten postopek analize, od uporabljenih začetnih oligonukleotidov za posamezni ekson do pogojev, ki omogočajo uspešno pomnoževanje in sekvenčno analizo eksonov 2-11 gena TP53. Na osnovi analize podatkov sekvenciranja smo zaključili, da je z metodo sekvenciranja po Sangerju možno potrditi vse različice z alelno frekvenco različice nad 10 %. Priporočila narekujejo, da se lahko sprejema terapevtske odločitve le na podlagi različic, ki jih s sekvenciranje po Sangerju lahko potrdimo. Analizo smo uspešno vpeljali v redno klinično prakso, kjer bo služila za redno diagnostiko in potrjevanje predhodno odkritih različic z metodo NGS.Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasleZaložništvo in izdelava - Ljubljana : [S. Čurič], 2022Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 123683331
Knjižnica | Signatura – lokacija, inventarna št. ... | Status izvoda |
---|---|---|
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana | Knjižnica mlab 616 ČURIČ SANDRA Določanje 305 IN: 0017442 |
prosto - za čitalnico |
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Čurič, Sandra | |
Podgornik, Helena | 12684 |
Šućurović, Sandra | 54878 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: