E-viri
Recenzirano
Odprti dostop
-
Gaćina, Nikolina; Vučak, Jerko
Elektronički Zbornik Radova Veleučilišta u Šibeniku, 12/2022, Letnik: 16, Številka: 3-4Journal Article
Fenilketonurija je najčešća urođena greška u metabolizmu aminokiselina. Nastaje zbog nemogućnosti pretvorbe esencijalne aminokiseline fenilalanina u tirozin, najčešće zbog nedovoljne produkcije ili potpunog nedostatka enzima fenilalaninhidroksilaze uslijed mutacije njenog gena. U većini razvijenih zemalja pa tako i u Republici Hrvatskoj otkriva se obaveznim novorođenačkim probirom. Liječenje se provodi strogo reguliranom doživotnom niskoproteinskom dijetoterapijom. U radu je prikazan slučaj jednogodišnje djevojčice s fenilketonurijom koja je dobro regulirana. Phenylketonuria is the most common inborn error of amino acid metabolism. It is caused by the impossibility of converting the essential amino acid phenylalanine into tyrosine, most often due to insufficient production or a complete lack of the enzyme phenylalanine hydroxylase due to a mutation in its gene. In most developed countries, including Croatia, it is detected through mandatory newborn screening. Treatment is carried out with strictly regulated lifelong low-protein diet therapy. The case of a one-year-old girl with phenylketonuria, which is well-regulated, is presented.
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
To gradivo vam je dostopno v celotnem besedilu. Če kljub temu želite naročiti gradivo, kliknite gumb Nadaljuj.