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Hoefele, Julia; Beck, Bodo B.; Weber, Lutz T.; Brinkkötter, Paul
Medizinische Genetik, 12/2018, Letnik: 30, Številka: 4Journal Article
Zusammenfassung Das steroid-resistente nephrotische Syndrom (SRNS) mit dem histomorphologischen Korrelat der fokal-segmentalen Glomerulosklerose (FSGS) stellt eine bedeutende Ursache für eine terminale Niereninsuffizienz im Kindesalter, aber auch bei erwachsenen Patienten dar. Das Erkrankungsspektrum zeichnet sich durch eine große genetische Heterogenität aus, wobei auch nicht genetische Ursachen bei der FSGS beobachtet werden. Die genetische Grundlage des SRNS/FSGS-Komplexes ist v. a. für ältere Kinder/Jugendliche und Erwachsene bisher noch unzureichend verstanden. Die eindeutige Abgrenzung genetischer SRNS/FSGS-Ursachen ist unerlässlich, da sich bereits heute hieraus eine Vielzahl an klinischen Implikationen ergeben. Die Identifikation unbekannter Erkrankungsallele oder Erkrankungsgene kann zudem Erkenntnisse bringen, die ein gänzlich neues Verständnis der Pathomechanismen ermöglichen. Durch umfassende genetische Untersuchungen besteht die Möglichkeit, die ungelöste genetische Basis der Rekurrenz der FSGS-Erkrankung bei bislang Varianten-negativen Patienten zu finden.
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