E-viri
Odprti dostop
-
Malčić, Ivan; Dilber, Daniel; Kniewald, Hrvoje; Lasan, Ružica; Begović, Davor; Jelušić, Marija
Paediatria Croatica, 08/2008, Letnik: 52, Številka: 2Book Review
Prikazujemo obiteljski oblik balansirane translokacije t(7;14) koji je nađen u majke i dva njezina sina. Majka je imala samo šum nad aortnim ušćem bez hemodinamskog značenja, djeca su imala gotovo istovjetan klinički nalaz; značajnu supravalvularnu aortnu stenozu tipa pješćanog sata, intrakavitarnu stenozu u lijevoj klijetki i multiple periferne pulmonalne stenoze. Nisu imali niti jedan drugi klinički znak Williams-Beurenova sindroma, osim vjerojatno dubokog metaličnog glasa. Konvencionalna kromosomska analiza neočekivano je pokazala da je riječ o balansiranoj translokaciji t(7;14), identična translokacija pronađena je u majke i brata. Fluorescentna in situ hibridizacija s WSCR probama pokazala je da je prijelomna točka uzdužno pocijepala elastinsku regiju u sve troje ispitanika. Kariotip ispitanika interpretiran je prema ISCN-u kao 46,XY,t(7;14)(q11.23;p12).ish t(7;14)(D7Z1+,ELNsp;D14Z1/D22Z1+,ELNsp+)mat. Drugim riječima, translokacija je pocijepala elastinsku regiju, što može biti razlogom nastanka razvojnih anomalija karakterističnih za Williams-Beurenov sindrom. Pregledom kroz literaturu našli smo da ovakav nalaz nije dosad objavljen u genetičkoj obradi supravalvularne aortne stenoze, odnosno Williams-Beurenova sindroma ili stanja koja se ne mogu razvrstati u ove dvije krajnje kategorije zbog šarolikosti fenotipskih karakteristika.
Avtor
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
To gradivo vam je dostopno v celotnem besedilu. Če kljub temu želite naročiti gradivo, kliknite gumb Nadaljuj.