E-viri
Recenzirano
Odprti dostop
-
Boban, Ljubica; Rod, Eduard; Plečko, Mihovil; Slišković, Ana Marija; Korbler, Juraj; Primorac, Dragan
Paediatria Croatica, 09/2017, Letnik: 61, Številka: 3Journal Article
Osteogenesis imperfecta (OI) ili bolest krhkih kostiju je metabolička bolest kostiju obilježena krhkim kostima, niskom koštanom masom i povišenom stopom lomova i deformiteta kostiju. Klinička prezentacija bolesnika s OI veoma je raznolika, od blagog do teškog i smrtonosnog tipa OI. Napretkom molekularne biologije i istraživanjima na životinjskim modelima OI nađeno je najmanje 16 novih gena uključenih u patogenezu OI. Većina mutacija su autosomno dominantne i zahvaćaju gene COL1A1 i COL1A2 koji su odgovorni za sintezu kolagena. Preostalih 10%-15% mutacija u OI su autosomno recesivne i zahvaćaju gene uključene u razne metaboličke procese u kostima. Sve bolje razumijevanje metabolizma kostiju i genetski inženjering nude nove potencijalne terapijske mogućnosti koje su u različitim fazama ispitivanja.
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
To gradivo vam je dostopno v celotnem besedilu. Če kljub temu želite naročiti gradivo, kliknite gumb Nadaljuj.