ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
-
In silico - funkcijska analiza genskih polimorfizmov, povezanih z nesindromskimi orofacialnimi shizami = In silico functional analysis of genetic polymorphisms associated with non-syndromic orofacial clefts : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicinaRožič, Tjaša, farmacevtkaOrofacialne shize (OFC) so ena najpogostejših prirojenih razvojnih nepravilnosti obraza. Incidenca se v svetu v zadnjih letih giblje okrog 1,7 na 1000 živorojenih otrok. Delimo jih lahko na ... sindromske in nesindromske, ki predstavljajo kar 70 % vseh OFC. Nesindromske shize so definirane kot shize, pri katerih gre za nepopolno združitev tkiv, ki tvorijo zgornjo ustnico, čeljustni greben in nebo, ter niso povezane z nobeno drugo anomalijo izven anatomske regije shiz. Poleg okolijskih dejavnikov in demografskih dejavnikov tveganja lahko tveganje za nastanek nesindromskih OFC pri potomcih povečajo tudi genetski polimorfizmi. Študije primerov in kontrol po celem svetu so odkrile ogromno polimorfizmov, ki naj bi bili povezani z OFC. Za večino omenjenih polimorfizmov pa niso bile izvedene funkcijske študije, ki bi mehanistično razložile oziroma dokazale povezavo med določenim polimorfizmom in OFC. Za oceno patološkega potenciala posameznega polimorfizma lahko uporabimo različna bioinformacijska orodja. Namen magistrske naloge je bil z uporabo omenjenih orodij preučiti polimorfizme, ki so bili v genetskih študijah primerov in kontrol povezani z OFC. V nalogi smo preučili 141 polimorfizmov. Najprej smo izmed vseh 141 polimorfizmov s pomočjo spletnega orodja Ensembl izločili tiste polimorfizme, ki se nahajajo izven kodirajočih regij, in polimorfizme intronskih regij, ki so več kot 40 baznih parov oddaljeni od prvega eksona. Našli smo 10 takšnih polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP). Ti polimorfizmi so rs7552, rs698, rs9277934, rs357564, rs17563, rs3746101, rs1800471, rs1994798, rs1476413 in rs10498038. Za vseh 10 SNP smo preučili funkcijo gena, v katerem se nahajajo v podatkovni bazi GeneCards. Sledila je analiza polimorfizmov v bazi Ensembl. Na koncu smo in silico ovrednotili vpliv SNP na proteinski produkt gena in njihov patogeni potencial z uporabo bioinformacijskih orodij Variant Effect Predictor v sklopu baze Ensembl. Za polimorfizma rs9277934 in rs357564 smo z in silico analizo dokazali vpliv na proteinski produkt ter patogeni potencial, vendar za rs357564 nismo našli direktne povezave z OFC. Polimorfizme rs7552, rs9277934, rs17563 in rs3746101 smo na podlagi podatkovnih baz lahko povezali z OFC, vendar smo, kot že omenjeno, patogeni potencial zaznali samo pri rs9277934. Čeprav pri rs698, rs1994798 in rs1476413 v podatkovnih bazah nismo našli direktne povezave z OFC, bi lahko napake v genih, v katerih se ti polimorfizmi nahajajo, povezali z ostalimi dejavniki tveganja, kot sta uživanje alkohola in homocisteinemija.Type of material - master's thesis ; adult, seriousPublication and manufacture - Ljubljana : [T. Rožič], 2022Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 112342531
Author
Rožič, Tjaša, farmacevtka
Other authors
Karas Kuželički, Nataša |
Geršak, Ksenija
Topics
Genetski polimorfizem |
in silico funkcijska analiza |
SNP |
polimorfizem posameznega nukleotida |
orofacialne shize |
Ensembl |
Variant Effect Predictor
Library/institution |
City | Acronym | For loan | Other holdings |
---|---|---|---|---|
Faculty of Pharmacy, Ljubljana | Ljubljana | FFALJ |
reading room 1 cop.
|
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Rožič, Tjaša, farmacevtka | |
Karas Kuželički, Nataša | 21459 |
Geršak, Ksenija | 00814 |
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
Select pickup location:
Material pickup by post
Delivery address:
Address is missing from the member's data.
The address retrieval service is currently unavailable, please try again.
By clicking the "OK" button, you will confirm the pickup location selected above and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the above pickup location and delivery address, and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the address selected above and complete the reservation process.
Notification
Automatic login and reservation service currently not available. You can reserve the material on the Biblos portal or try again here later.
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Reservation in progress
Please wait a moment.
Reservation was successful.
Reservation failed.
Reservation...
Membership card:
Pickup location: