ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
13.
Proučevanje sprememb nukleotidnega zaporedja genov TBX22, IRF6 in GRHL3 v družinah z orofacialnimi shizami = A study of nucleotide sequence changes in TBX22, IRF6 and GRHL3 genes in families with orofacial clefts : enoviti magistrski študij farmacija
Bokal, Meta
Orofacialne shize (ang. orofacial clefts; OFC) so prirojene nepravilnosti ustnice, čeljustnega grebena ali neba oz. kombinacija teh. Posamezniki z OFC imajo pogosto težave z govorom in hranjenjem, ...poleg tega pa je prisotnost anomalije moteča tudi z estetskega vidika. V Sloveniji se rodi približno 1,67 otroka z OFC na 1.000 rojstev. OFC so posledica kompleksnih genetskih in okoljskih dejavnikov. V primeru t. i. sindromskih shiz, kjer je poleg OFC prisotna še druga simptomatika, je identifikacija vzročnih genov precej uspešna. Nasprotno pa je v primeru t. i. nesindromskih orofacialnih shiz, kjer se uveljavlja teorija o kompleksni etiologiji, z večjim številom medsebojno delujočih genov in sočasnimi vplivi okolja. V preteklosti so opravili več študij, ki so dokazale povezanost posameznih genov z OFC. V okviru magistrske naloge smo želeli proučiti spremembe nukleotidnega zaporedja genov TBX22, IRF6 in GRHL3 ter oceniti njihov vpliv na pojav OFC. V ta namen smo proučevali vzorce DNA petih slovenskih družin, pri katerih je prisoten razcep v orofacialnem področju. V študijo smo vključili tri bolnike s pozitivno družinsko anamnezo in sumom na sindrom Van der Woude ter dva bolnika z nesindromsko obliko shize in brez družinske anamneze. Najprej smo optimizirali pogoje PCR za devet parov oligonukleotidnih začetnikov gena TBX22, nato pa smo v vzorcih posameznikov z OFC pod optimiziranimi pogoji pomnožili izbrane eksone ter blizu ležeča intronska zaporedja genov TBX22, IRF6 in GRHL3 ter produkte PCR poslali na sekvenciranje po Sangerju. Nato smo spremembe, odkrite pri indeksnih bolnikih, tarčno iskali pri njihovih zdravih in obolelih družinskih članih. Skupno smo odkrili 12 genetskih sprememb; šest v genu GRHL3 (rs79338443, rs2486668, rs45511995, rs11576645, rs41268753 in rs545809), pet v genu IRF6 (rs121434229, rs7552506, rs2013162, rs2235375 in rs1553247595) in eno v genu TBX22 (rs1057515991). Glede na patogeni potencial smo odkrili eno »patogeno« in eno »verjetno patogeno« spremembo, na podlagi katerih lahko v treh družinah potrdimo sum na sindrom Van der Woude. Poleg tega smo odkrili eno spremembo »negotovega pomena«, preostalih devet pa je »benignih«. Glede na vrsto spremembe so med odkritimi genetskimi spremembami štiri drugačnosmiselne, dve sinonimni, ena nesmiselna, ena sprememba 3' UTR regije in štiri intronske spremembe, med katerimi je ena sprememba spojitvenega mesta.
Type of material - master's thesis
; adult, serious
Publication and manufacture - Ljubljana : [M. Bokal], 2022
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
