ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
13.
Sistematični pregled genetskih sprememb povezanih s sočasno prisotnostjo orofacialne shize in prirojene srčne napake = Systematic review of genetic variants associated with the simultaneous presence of orofacial cleft and congenital heart defect : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
Lešnik, Nika, farmacevtka
Prirojene napake veljajo za enega izmed glavnih vzrokov neonatalne umrljivosti v današnjem razvitem svetu. Med najpogostejše spadajo orofacialne shize in prirojene srčne napake. Orofacialna shiza je ...prirojen razcep ustnice, neba ali čeljustnega grebena, lahko pa gre za kombinacijo vsega. Predstavlja velik estetski in funkcionalni problem, saj v različnih oblikah in stopnjah združuje nosno in ustno votlino. Prirojena srčna napaka pa nastane kot posledica motenega razvoja srca in/ali velikih žil. Pojavlja se v različnih segmentih srca in jih povezuje med sabo. Kljub veliki razširjenosti in pomembnosti orofacialnih shiz in prirojenih srčnih napak, je genetsko ozadje vzroka njunega sočasnega pojava slabo poznano. Število genov, vpletenih v njun razvoj, je namreč zelo veliko. Cilj magistrske naloge je tako bil izboljšati genetsko diagnostiko bolnikov z orofacialnimi shizami in prirojenimi srčnimi napakami, saj lahko le z razumevanjem in prepoznavo mehanizmov njunega sočasnega pojava, delujemo preventivno in takšne primere hitro obravnavamo. V magistrski nalogi smo zato izvedli sistematični pregled literature, kjer smo iskali vse poročane genetske spremembe pri bolnikih s sočasno prisotnostjo orofacialne shize in prirojene srčne napake. Po postavitvi iskalnega profila smo v bazi podatkov PubMed poiskali ustrezno literaturo. Definirali smo vključitvene kriterije in nato obravnavali tiste študije, ki so postavljenim kriterijem ustrezale. Takšnih študij je bilo 210, v sklopu katerih smo identificirali 611 primerov posameznikov z več kot 150 različnimi genetskimi spremembami in s sočasno prisotnostjo obeh fenotipov. Najpogostejša genetska sprememba izmed vseh je bila mikrodelecija 22q11, ki smo jo zaznali kar 364-krat. Ostale pogoste genetske spremembe so bile mutacije v genih PGM1, MEIS2, STAG2, BMP2, PGAP3 in RPL5, delecija 15q14, terminalne delecije 4q in trisomija 22, 10 in 9. Nekatere genetske spremembe so pripadale tudi znanim sindromom, ki so jih že uspeli povezati s sočasno prisotnostjo obeh fenotipov. Najpogostejši sindromi so bili sindromi CATCH 22, CHARGE, Emanuel, Wolf-Hirschhorn, Loeys Dietz tipa 1 in 2, Okamoto, Patau in Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson. V vseh spremembah, ki niso bile sekvenčne, smo v literaturi poiskali še vse gene, ki jih povezujemo s hkratno prisotnostjo obeh fenotipov. Takšni geni so bili geni TGFBR1, TGFBR2, CHD7, TBX1, MAPK1, HIC2, HIRA, MEIS2, STAG2, BMP2, PDGFC, PGM1, PGAP3, PTCH1, RPL5, HNRNPK, SORBS2, KAT6B in DGCR2.
Type of material - master's thesis
; adult, serious
Publication and manufacture - Ljubljana : [N. Lešnik], 2022
Sistematični pregled genetskih sprememb povezanih s sočasno prisotnostjo orofacialne shize in prirojene srčne napake = Systematic review of genetic variants associated with the simultaneous presence of orofacial cleft and congenital heart defect : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
Publication date
2022-09-30
COBISS.SI-ID
122443523
Publication version in repository
Postprint, author's finally reviewed version, accepted for publication
Publication licence
Other (Public Domain)
Embargo
Immediate publication for public
Project(s) from which the publication was funded
Title
Acronym
Project ID
Funder
Novi izzivi folatne terapije v porodništvu in ginekologiji
J3-8207-2017
Javna agencija za znanstvenoraziskovalno in inovacijsko dejavnost Republike Slovenije
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
https://repozitorij.uni-lj.si/IzpisGradiva.php?id=141520
