ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
13.
Vpliv mutacije K3N v genu za osteoprotegerin na mineralno kostno gostoto = Influence of the mutation K3N in the osteoprotegerin gene on bone mineral density : diplomska naloga
Sirk, Katja
Okostje je visoko specializiran, dinamièen organski sistem, ki se stalno obnavlja. Proces usklajene gradnje in razgradnje kostnine imenujemo kostna remodelacija, ki mora biti skrbno uravnavana, da je ...zagotovljena integriteta skeleta.Osteoprotegerin (OPG) je sekretorni glikoprotein, ki spada v druzino receptorjev za dejavnike tumorske nekroze (TNRF). Deluje kot neke vrste topni receptor za ligand receptorja za aktivacijo jedrnega dejavnika kapa B (RANKL) in prepreèi njegovo interakcijo z receptorjem za aktivacijo jedrnega dejavnikakapa B (RANK). S tem OPG inhibira diferenciacijo, prezivetje in zdruzevanje prekurzorjev osteoklastov, znizuje aktivacijo ter pospesi apoptozozrelih osteoklastov. Na ta naèin OPG zavira kostno resorpcijo in prepreèuje nastanek npr. osteoporoze. Osteoporoza je kompleksna bolezen, ki jeodvisna od stevilnih dejavnikov okolja, hormonskih vplivov in genov, ki med seboj razlièno interagirajo. Ker ima OPG pomembno vlogo pri procesu kostne remodelacije, je njegov gen eden izmed kandidatnih genov, ki naj bi bili soodgovorni za razvoj osteoporoze. Polimorfizmi v genu za OPG bi lahko vplivali na biosintezo in aktivnost osteoprotegerina in posledièno na znizanjemineralne kostne gostote (BMD). Namen dela je bil ugotoviti vpliv transverzije 1181 GrC v prvem eksonu gena za OPG, ki vodi v mutacijo K3N, na razvoj osteoporoze. V raziskavo je bilo vkljuèenih 246 preiskovancev, od tega 215 zensk in 31 moskih. Z metodo verizne reakcije s polimerazo (PCR) smo pomnozili celoten prvi ekson gena za OPG ter nato z metodo analize polimorfizmov dolzin restrikcijskih fragmentov (RFLP) vsem preiskovancem doloèili genotip. S pomoèjo statistiènih testov smo skusali oceniti povezanostte mutacije z BMD. Ugotovili smo, da znasa frekvenca genotipov GG Č GC Č CC = 16,7 % Č 51,6 % Č 31,7 %. Klinièno pomembnost mutacije K3N smo ocenjevali z ugotavljanjem vpliva posameznih vrst genotipov na BMD. Vsaki genotipsko enaki podskupini smo izraèunali povpreèno BMD kolka (BMD-K), BMD vratu stegnenice (BMD-FN) in BMD ledvenih vretenc (BMD-LS) ter Z in T vrednost BMD na vseh treh mestih. Z analizo variance enega faktorja (ANOVA) inPost Hoc testom smo med seboj primerjali srednje vrednosti BMD podskupin. Ugotovili smo znaèilen vpliv mutacije K3N na Z vrednost vratu stegnenice in mejno znaèilen vpliv na Z vrednost kolka. S Post Hoc testom smo ugotovili znaèilne razlike Z vrednosti vratu stegnenice in kolka med genotipoma GG in GCin med genotipoma GG in CC. Za Z vrednost ledvenih vretenc pa smo ugotovili znaèilne razlike med genotipoma GG in CC, ter mejno znaèilne razlike za T vrednost ledvenih vretenc med genotipoma GG in CC. Zakljuèimo lahko, da imajo osebe z genotipom 1181GG (z nemutiranima aleloma) znaèilno nizjo mineralno kostno gostoto vratu stegnenice, kolka in ledvenih vretenc. Sklepamo, da bi mutacija K3N v prvem eksonu gena za OPG lahko prispevala k skupnemu genskemu vplivu na razvoj osteoporoze.
Type of material - undergraduate thesis
Publication and manufacture - Ljubljana : [Sirk K.], 2003
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
