ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
-
Analiza celotnega genoma bolnikov s predhodno genetsko neopredeljeno izgubo sluha = Whole-genome analysis in patients with previously genetically un-characterised hearing loss : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicinaZadravec, AnjaIzguba sluha je ena najpogostejših senzoričnih pomanjkljivosti, za katero trpi več kot 1,5 milijarde ljudi po celem svetu. Glavni vzroki za izgubo sluha so prirojena ali zgodnja izguba sluha v ... otroštvu, kronične okužbe srednjega ušesa, izguba sluha zaradi hrupa, s starostjo povezana izguba sluha in ototoksična zdravila, ki poškodujejo notranje uho. Obstajajo tri glavne vrste izgube sluha in sicer prevodna (konduktivna) izguba sluha, senzorično nevralna izguba sluha in mešana izguba sluha. Z leti so odkrili genetske variante v več kot 200 genih, ki prispevajo h klinično heterogenim oblikam izgube sluha, kar je osnova za genetsko testiranje in povezano genetsko svetovanje. Namen magistrske naloge je bil opredeliti genetski vzrok izgube sluha v družinah z več člani z izgubo sluha, kjer predhodno uporabljeni genetski pristopi niso bili uspešni. Uporabili smo sekvenciranje celotnega genoma, ki omogoča analizo vseh genomskih regij in določanje vseh vrst genetskih sprememb, tudi sprememb v številu kopij. Kot potrditveno metodo smo uporabili sekvenciranje po Sangerju ali metodo MLPA. V raziskavo je bilo vključenih 15 preiskovancev s klinično diagnozo izgube sluha oziroma naglušnosti. Od tega je 8 preiskovancev moškega spola in 7 preiskovank ženskega spola. Preiskovanci prihajajo iz 15 različnih družin in imajo povprečno starost 19 let. S sekvenciranjem naslednje generacije smo pri šestih preiskovancih opredelili 9 različnih sprememb v genih AIFM1, COL4A3, GATA3, MYH14, PEX6, OTOA, OTOG in TECTA. Med njimi smo opredelili šest sprememb, ki predhodno še niso bile opisane v bazi podatkov o bolezenskih spremembah v humanih genih (HGMD). Pri še enem od preiskovancev je bila po sekvenciranju naslednje generacije opredeljena večja delecija v genu EYA4. S sekvenciranjem po Sangerju smo potrdili šest genetskih sprememb. S potrditveno metodo smo ovrgli prisotnost delecije v genu EYA4. Metoda sekvenciranja naslednje generacije kot pristop genetske diagnostike prirojene izgube sluha omogoča zanesljivo in predvsem hitro opredelitev vzročnih genetskih sprememb v več genih hkrati. To smo uspeli dokazati, saj je bil delež preiskovancev z opredeljenimi vzročnimi spremembami v tej raziskavi primerljiv tistemu v literaturi.Type of material - master's thesis ; adult, seriousPublication and manufacture - Ljubljana : [A. Zadravec], 2023Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 149425923
Author
Zadravec, Anja
Other authors
Trebušak Podkrajšek, Katarina |
Battelino, Saba
Topics
Sluh |
Genomika |
Genetika |
izguba sluha |
sekvenciranje naslednje generacije |
sekvenciranje po Sangerju |
analiza celotnega genoma
Library/institution |
City | Acronym | For loan | Other holdings |
---|---|---|---|---|
Faculty of Pharmacy, Ljubljana | Ljubljana | FFALJ |
reading room 1 cop.
|
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Zadravec, Anja | |
Trebušak Podkrajšek, Katarina | 20253 |
Battelino, Saba | 24578 |
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
Select pickup location:
Material pickup by post
Delivery address:
Address is missing from the member's data.
The address retrieval service is currently unavailable, please try again.
By clicking the "OK" button, you will confirm the pickup location selected above and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the above pickup location and delivery address, and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the address selected above and complete the reservation process.
Notification
Automatic login and reservation service currently not available. You can reserve the material on the Biblos portal or try again here later.
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Reservation in progress
Please wait a moment.
Reservation was successful.
Reservation failed.
Reservation...
Membership card:
Pickup location: