ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
  • Detection of aneuploidy using multiplex ligation-dependent probe amplification in fetal tissues from aborted pregnancies = Določanje anevploidij z metodo pomnoževanja od ligacije odvisnih prob v fetalnih tkivih splavkov
    Zagradišnik, Boris ...
    Namen: Spontani splavi se pojavljajo v približno 10-15% prepoznavnih nosečnosti. V prvem trimesečju je približno 50% splavov posledica kromosomskih napak, v večini primerov so to kromosomske ... anevploidije. Klasična metoda določanja anevploidij je citogenetska analiza. Citogenetska analiza zgodnjih spontanih splavov je težavna zaradi pogoste odsotnosti celične rasti ali slabe kvalitete kromosomov. V teh primerih se poslužujemo drugih metod, neodvisnih od rasti celične kulture. V študiji smo uporabili metodo pomnoževanja od ligacije odvisnih prob (MLPA). V primerjavi s klasično citogenetsko analizo smo na vzorcu embrionalnih tkiv potrdili ustreznost in kompatibilnost metode. Metode: Vsi vzorci embrionalnih tkiv po spontanih splavih so bili kultivirani, kariotipizirani, prav tako je bila izolirana genomska DNA. Za MLPA analizo smo uporabili komercialne komplete s subtelomerno specifičnimi DNA sondami. V primeru odsotnosti celične rasti so bile anevploidije ugotovljene z MLPA analizo, potrjene s primerjalno genomsko hibridizacijo (PGH). Rezultati: MLPA analiza je potrdila neuravnotežene kromosomske nepravilnosti, ugotovljene s citogenetsko analizo pri vseh vzorcih, kjer je bila uspešna celična rast, in hkrati omogočila analizo v primerih, kjer celična rast ni bila uspešna. Ugotovljene so bile mnoge številčne kromosomske spremembe, redke trisomije in druge neuravnotežene kromosomske preureditve. Zaključek: MLPA analiza omogoča pridobitev informacij o številu kromosomov v primerih, ko citogenetska analiza ni možna zaradi odsotnosti celične rasti ali slabe kvalitete kromosomov. Iz dobljenih rezultatov ugotavljamo, da je MLPA potencialno tudi zelo uporabna metoda za hitro in kvalitetno prenatalno diagnostiko.
    Source: Acta medico-biotechnica : AMB. - ISSN 1855-5640 (Vol. 4, [no.] 2, 2011, str. 51-60)
    Type of material - article, component part ; adult, serious
    Publish date - 2011
    Language - english
    COBISS.SI-ID - 4160831

    Link(s):

    http://www.actamedbio.mf.uni-mb.si/pdf/06%207id_amb_%2042_11.pdf
    Digitalna knjižnica Slovenije - dLib.si
    Digital Library of the University of Maribor – DLUM

Shelf entry