-
Humane genetske spremembe in njihovo določanje : trenutno stanje in obeti za prihodnost = Human genetic variants and their analysis : current state and future perspectivesSlavec, Lara, farmacevtka ...Humane genetske spremembe se pojavljajo v celotnem genomu, tako v kodirajočih kot tudi v nekodirajočih predelih. Opredeljujejo genetsko raznolikost med posamezniki in so v nekaterih primerih lahko ... vzrok različnih genetskih bolezni. številne se pojavijo že v otroštvu. V prvem delu preglednega prispevka opisujemo različne vrste genetskih sprememb, od manjših sekvenčnih sprememb do velikih kromosomskih nepravilnosti. Sledi predstavitev pomembnejših pristopov (citogenetskih in molekularnih genetskih), ki se uporabljajo za določanje humanih genetskih sprememb v klinični praksi. Večji poudarek namenjamo metodam sekvenciranja, saj so omogočile vpogled v nukleotidno zaporedje celotnega genoma in pomenijo revolucijo na področju molekularnega genetskega diagnosticiranja. Izpostavili smo težave, ki se porajajo pri določanju genetskih sprememb z metodami sekvenciranja naslednje generacije (angl. next generation sequencing, NGS), in predstavili prednosti najnovejših metod sekvenciranja - tehnologij dolgih odčitkov. Dandanes precejšnega deleža humanih genetskih sprememb, povezanih z razvojem genetskih bolezni, še vedno niso odkrili. Zato predstavljamo nekaj možnih pristopov, s katerimi bi lahko izboljšali odkrivanje genetskih sprememb na individualni ravni.Source: Slovenska pediatrija : revija Združenja pediatrov Slovenije in Združenja specialistov šolske in visokošolske medicine Slovenije. - ISSN 1318-4423 (Letn. 27, št. 4, 2020, str. 163-171)Type of material - article, component partPublish date - 2020Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 45082883
Link(s):
http://www.slovenskapediatrija.si/portals/0/clanki/2020/Slovpediatr-2020-4-01.pdfProst dostop
DOI
Author
Slavec, Lara, farmacevtka |
Geršak, Ksenija |
Karas Kuželički, Nataša |
Trebušak Podkrajšek, Katarina
Topics
Genetika |
Humana genetika |
Testi |
genetic variants |
genetic testing |
next-generation sequencing |
long-read sequencing |
genetske spremembe |
genetsko testiranje |
sekvenciranje naslednje generacije |
tehnologije dolgih odčitkov
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Slavec, Lara, farmacevtka | 51882 |
Geršak, Ksenija | 00814 |
Karas Kuželički, Nataša | 21459 |
Trebušak Podkrajšek, Katarina | 20253 |
Select pickup location:
Material pickup by post
Notification
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Please wait a moment.