ALL libraries (COBIB.SI union bibliographic/catalogue database)
-
Vpliv polimorfizma rs2277923 v genu za prepisovalni dejavnik NKX2-5 na pojavnost prirojenih srčnih napak v slovenski populaciji = The influence of rs2277923 polymorphism in the NKX2-5 transcription factor gene on the occurrence of congenital heart disease in Slovenian population : magistrska naloga : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicinaZupančič, Maruša, farmacevtka, 1995-Prirojene srčne napake so opredeljene kot prirojene nepravilnosti v strukturnem ali funkcionalnem razvoju srca in predstavljajo eno najpogostejših prirojenih napak z visoko stopnjo smrtnosti ... novorojenčkov po celem svetu. Razvoj srca je izredno kompleksen večstopenjski proces. Etiologija prirojenih srčnih napak še vedno ni natančno poznana, najverjetnje gre za multifaktorski vzrok, ki združuje genetske in okoljske dejavnike. Potencialni genetski dejavnik tveganja predstavljajo mutacije v genu za prepisovalni dejavnik Nkx2-5. Spremembe v genu nkx2-5 lahko pomembno vplivajo na delovanje prepisovalnega dejavnika, kar poveča tveganje za nastanek prirojenih srčnih napak. Eden izmed preiskovanih polimorfizmov v genu nkx2-5 je polimorfizem rs2277923. Namen magistrske naloge je določiti vpliv polimorfizma rs2277923 na pojavnost prirojenih srčnih napak v slovenski populaciji. S tehnologijo hidrolizirajočih sond Taqman smo genotipizirali 119 otrok s potrjeno obliko nesindromske prirojene srčne napake in 169 zdravih kontrol. Prirojene srčne napake smo za bolj poglobljeno študijo opredelili tudi glede na etiološko klasifikacijo ter izpostavili najpogostejše oblike prirojenih srčnih napak v slovenski populaciji. Kljub temu, da nismo uspeli dokazati statistično značilnih razlik med preiskovano in kontrolno skupino, v študiji izstopajo rezultati prirojenih srčnih napak atrialnega septalnega defekta (ASD), aortne stenoze (AS) in tetralogije Fallot (TOF), kjer se nakazuje morebitna povezava polimorfizma rs2277923 s tveganjem za razvoj posameznih oblik srčnih napak. Predvidevamo, da bi s povečanjem števila preiskovancev v posameznih kategorijah morda dosegli statistično značilne vrednosti. Določili smo tudi pogostost polimorfizma rs2277923 v slovenski populaciji in jo primerjali z drugimi svetovnimi populacijami, saj pogostost alelov med svetovnimi populacijami močno variira. Alelna frekvenca v slovenski populaciji znaša 71 % za alel A ter 29 % za alel G, kar predstavlja skorajšnje popolno ujemanje z evropskim povprečjem. Študije nakazujejo, da je polimorfizem rs2277923 v nastanek prirojenih srčnih napak vpleten preko vpliva na koregulirane prepisovalne dejavnike in tarčne gene, preko vpliva na nivoju mRNA ali preko vpliva na proteinskem nivoju. Sklepamo, da rs2277923 izraziteje vpliva na nastanek le določenih oblik prirojenih srčnih napak, vendar po še neznanem mehanizmu. Za boljše razumevanje vpletenosti polimorfizma rs2277923 v nastanek prirojenih srčnih napak so potrebne dodatne študije.Type of material - master's thesis ; adult, seriousPublication and manufacture - Ljubljana : [M. Zupančič], 2021Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 67936515
Author
Zupančič, Maruša, farmacevtka, 1995-
Other authors
Karas Kuželički, Nataša |
Kovač, Jernej, 1983-
Topics
Genetski polimorfizem |
Srčne hibe |
razvoj srca |
prirojene srčne napake |
prepisovalni dejavnik Nkx2-5 |
polimorfizem rs2277923 |
pogostost alela |
etiologija srčnih napak |
genetika srčnih napak
Library/institution |
City | Acronym | For loan | Other holdings |
---|---|---|---|---|
Faculty of Pharmacy, Ljubljana | Ljubljana | FFALJ |
reading room 1 cop.
|
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Zupančič, Maruša, farmacevtka, 1995- | |
Karas Kuželički, Nataša | 21459 |
Kovač, Jernej, 1983- | 32181 |
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
Select pickup location:
Material pickup by post
Delivery address:
Address is missing from the member's data.
The address retrieval service is currently unavailable, please try again.
By clicking the "OK" button, you will confirm the pickup location selected above and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the above pickup location and delivery address, and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the address selected above and complete the reservation process.
Notification
Automatic login and reservation service currently not available. You can reserve the material on the Biblos portal or try again here later.
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Reservation in progress
Please wait a moment.
Reservation was successful.
Reservation failed.
Reservation...
Membership card:
Pickup location: