Mutacijski status gena IGHV in stereotipnost B-celičnega receptorja pri slovenskih bolnikih s kronično limfocitno levkemijo = Mutational status of the IGHV gene and B-cell receptor stereotypy in Slovenian patients with chronic lymphocytic leukemia : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
Milanović, Saša, farmacevtka
Kronična limfocitna levkemija (KLL) predstavlja najpogostejšo obliko levkemije v zahodnem svetu. Med njene najpomembnejše napovedne dejavnike sodi mutacijski status gena IGHV. Predstavlja neodvisen ...dejavnik, ki ostaja med boleznijo nespremenjen. Določamo ga z metodami sekvenciranja. Omogoča nam razvrstitev bolnikov v 2 podskupini-mutirano (M-) ter nemutirano (ang. unmutated, U-) KLL. Za M-KLL je značilna manj kot 98% identičnost z zarodno progo, za U-KLL pa več kot 98% identičnost. M-KLL ima značilno ugodnejše klinične izide in klinični potek kot U-KLL. Mutacijski status IGHV je pomemben tudi za načrtovanje zdravljenja. Najnovejše smernice Evropskega konzorcija za izvajanje raziskav o KLL priporočajo ugotavljanje stereotipnosti B-celičnega receptorja (BCR), ki predstavlja obetaven napovedni dejavnik KLL. Analizirali smo rezultate bolnikov z naročeno preiskavo mutacijski status IGHV, ki so bili rutinsko obravnavani v Specializiranem hematološkem laboratoriju (SHL) v obdobju 2016–2022. Poleg mutacijskega statusa IGHV smo uporabili še spremljajoče podatke o spolu bolnikov, genih IGHV-D-J, stereotipnih BCR, mutacijskem statusu TP53. Zbrali smo podatke 434-ih bolnikov s KLL. Večino (64%) so predstavljali moški. Prevladoval je nemutiran status gena IGHV (60%). Najpogosteje prisotni geni IGHV so bili: IGHV1-69, IGHV4-34, IGHV3-23, IGHV1-2, IGHV3-30, IGHV3-48, IGHV3-21, IGHV3-7, IGHV4-39 in IGHV3-11. Vsi, z izjemo IGHV4-34, IGHV3-23 in IGHV3-7, ki so prevladovali pri bolnikih z M-KLL, so bili večinoma prisotni pri bolnikih z U-KLL. Podatki o stereotipnosti BCR so edini odstopali od navedb v literaturi. Odkrili smo jo pri 12% bolnikov, kar je manj od deleža (30–40%), navedenega v literaturi. Poleg tega smo le pri dveh bolnikih našli podtip KLL#8 in pri nobenem KLL#4, ki sta dva izmed štirih najpogostejših podtipov. Preostala dva (KLL#1 in KLL#2) sta prevladovala tudi v obravnavani populaciji. Večina bolnikov (več kot 80%) je imela nemutiran gen TP53. Napovedno neugodni nemutiran status IGHV in nepravilnosti TP53 so prevladovale pri moških, a razlika med spoloma ni bila statistično značilna. S to nalogo smo dobili prvi celovit vpogled v mutacijski status gena IGHV pri slovenskih bolnikih s KLL. Omogočila nam je, da smo glede na primerljivost rezultatov z literaturnimi navedbami ocenili, da je kakovost preiskave mutacijski status IGHV v SHL ustrezna. O posebnostih v populaciji, kljub določenim odstopanjem, ne moremo govoriti.
Type of material - master's thesis
; adult, serious
Publication and manufacture - Ljubljana : [S. Milanović], 2023
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
