Medical Library - Medical Teaching Hospital, Maribor (SBMB)
13.
Pregled monogensko dedovanih epilepsij = Review of monogenic inherited epilepsies
Gradišnik, Peter, 1966-
Mednarodna zveza proti epilepsiji (angl. International League Against Epilepsy, ILAE) svetuje, da starejši izraz idiopatska epilepsija nadomestimo z izrazom genetska epilepsija. Epidemiološki dokazi ...namreč kažejo, da epilepsijo, ki ni posledica bodisi strukturne ali presnovne okvare, povzroča genetska nagnjenost. Ta je vzrok za epilepsijo pri skoraj polovici bolnikov. Genetsko povzročene epilepsije se večinoma dedujejo poligensko. Monogenskih epilepsij je malo, približno 2 % genetsko povzročenih epilepsij. Kljub temu pa so izjemno pomembne, saj jih je lažje preučevati ter tako prepoznati in razumeti patofiziološka dogajanja, ki vodijo do epileptogeneze. Mutacije, ki jih povzročajo, so odkrili šele v zadnjih dveh desetletjih, mnoge šele v zadnjih nekaj letih. Večinoma te mutacije spreminjajo strukturo beljakovin, ki so sestavni deli ionskih kanalčkov živčnih celic, in povzročajo večjo vzdražnost živčnih celic. Opisujejo tudi mutacije, ki najverjetneje vplivajo na pravilno zamreženje nevronskih povezav. Domnevamo, da so mehanizmi epileptogeneze pri epilepsijah, ki se dedujejo poligensko, podobni. To domnevo podpira tudi ugotovitev, da v nekaterih redkih primerih pri posameznih družinah s poligensko dedovanimi epilepsijami enako klinično sliko povzroča ena sama, monogensko dedovana mutacija. V prispevku opisujemo monogensko dedovane epilepsije, ki so pomembne zaradi relativne pogostosti pojavljanja ali specifičnega mehanizma epileptogeneze. Odkritja na področju genetike epilepsij nam lahko olajšajo razvrstitev epilepsij, pravilno napoved izida bolezni in ustrezno svetovanje bolnikom oziroma njihovim staršem. V prihodnosti pa nam bodo lahko v pomoč pri ciljanih terapevtskih pristopih.
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
