Medical Library - Medical Teaching Hospital, Maribor (SBMB)
-
Pregled monogensko dedovanih epilepsij = Review of monogenic inherited epilepsiesGradišnik, Peter, 1966-Mednarodna zveza proti epilepsiji (angl. International League Against Epilepsy, ILAE) svetuje, da starejši izraz idiopatska epilepsija nadomestimo z izrazom genetska epilepsija. Epidemiološki dokazi ... namreč kažejo, da epilepsijo, ki ni posledica bodisi strukturne ali presnovne okvare, povzroča genetska nagnjenost. Ta je vzrok za epilepsijo pri skoraj polovici bolnikov. Genetsko povzročene epilepsije se večinoma dedujejo poligensko. Monogenskih epilepsij je malo, približno 2 % genetsko povzročenih epilepsij. Kljub temu pa so izjemno pomembne, saj jih je lažje preučevati ter tako prepoznati in razumeti patofiziološka dogajanja, ki vodijo do epileptogeneze. Mutacije, ki jih povzročajo, so odkrili šele v zadnjih dveh desetletjih, mnoge šele v zadnjih nekaj letih. Večinoma te mutacije spreminjajo strukturo beljakovin, ki so sestavni deli ionskih kanalčkov živčnih celic, in povzročajo večjo vzdražnost živčnih celic. Opisujejo tudi mutacije, ki najverjetneje vplivajo na pravilno zamreženje nevronskih povezav. Domnevamo, da so mehanizmi epileptogeneze pri epilepsijah, ki se dedujejo poligensko, podobni. To domnevo podpira tudi ugotovitev, da v nekaterih redkih primerih pri posameznih družinah s poligensko dedovanimi epilepsijami enako klinično sliko povzroča ena sama, monogensko dedovana mutacija. V prispevku opisujemo monogensko dedovane epilepsije, ki so pomembne zaradi relativne pogostosti pojavljanja ali specifičnega mehanizma epileptogeneze. Odkritja na področju genetike epilepsij nam lahko olajšajo razvrstitev epilepsij, pravilno napoved izida bolezni in ustrezno svetovanje bolnikom oziroma njihovim staršem. V prihodnosti pa nam bodo lahko v pomoč pri ciljanih terapevtskih pristopih.Source: Bolezni in simptomi otrok kot odraz slabega družinskega ravnotežja ; Genetika v pediatriji ; Zastrupitve pri otrocih : zbornik predavanj (Str. 77-82)Type of material - conference contribution ; adult, seriousPublish date - 2013Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 4624703
Author
Gradišnik, Peter, 1966-
Topics
Epilepsy |
Genetics |
Epilepsija |
Genetika |
Child |
Otrok |
Review |
Pregled
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
If the library membership card is not in the list,
add a new one.
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Gradišnik, Peter, 1966- | 15865 |
Source: Personal bibliographies
and: SICRIS
Select pickup location:
Material pickup by post
Delivery address:
Address is missing from the member's data.
The address retrieval service is currently unavailable, please try again.
By clicking the "OK" button, you will confirm the pickup location selected above and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the above pickup location and delivery address, and complete the reservation process.
By clicking the "OK" button, you will confirm the address selected above and complete the reservation process.
Notification
Automatic login and reservation service currently not available. You can reserve the material on the Biblos portal or try again here later.
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Reservation in progress
Please wait a moment.
Reservation was successful.
Reservation failed.
Reservation...
Membership card:
Pickup location: