-
A case of insertional translocation resulting in partial trisomy 16pKokalj-Vokač, Nadja ...This report concerns the case of a boy with partial trisomy 16p resulting from the insertional translocation of the short arm of chromosome 16 into the long arm of chromosome 1 in his father. He was ... referred for genetic testing because of mental retardation, short stature, microcephaly, seizures and multiple dysmorphic features. Chromosome analysis performed in the child demonstrated the presence of additional material in the long arm of chromosome 1. Paternal high resolution chromosome analysis and fluorescence in situ hybridisation revealed the following karyotype: 46,XY,ins(1;16)(q42;p13.1p13.3), while the karyotype of the boy is 46,XY,der(1),ins(1;16)(q42;p13.1p13.3)pat. This is the first reported case of partial trisomy 16p due to paternal insertional translocationVir: Annales de Génétique. - ISSN 0003-3995 (43, 2000, str. 131-135)Vrsta gradiva - članek, sestavni del ; neleposlovje za odrasleLeto - 2000Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 10611720
Avtor
Kokalj-Vokač, Nadja |
Medica, Igor |
Zagorac, Andreja |
Zagradišnik, Boris |
Erjavec Škerget, Alenka, 1974- |
Gregorič, Alojz, 1940-
Teme
genetika |
citogenetika |
kromosomi |
kromosomske mutacije |
kromosomske analize |
psihomotorične motnje |
človeški kromosom 16 |
genetics |
citogenetics |
chromosomes |
chromosome mutations |
chromosome analyses |
psychomotor delay |
insertional translocation |
human chromosome 16
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Kokalj-Vokač, Nadja | 13343 |
Medica, Igor | 15356 |
Zagorac, Andreja | 15747 |
Zagradišnik, Boris | 18205 |
Erjavec Škerget, Alenka, 1974- | 20135 |
Gregorič, Alojz, 1940- | 03299 |
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Obvestilo
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Prosimo, počakajte trenutek.