VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Pomen genetske diagnostike Williamsovega sindroma = The significance of gene diagnostics in Williams syndromeBidovec, Matjaž ; Mazić, Uroš ; Kokalj-Vokač, NadjaWilliams syndrome (WS) is an autosomal dominant disorder resulting from deletion of genes on the long arm of the chromosome 7q 11.23 in the locus of the elastin gene (ELN). This defect is responsible ... for the vascular, valvular and developmental aspects of WS. WBS is characterised by elfin face, variable mental retardation, short stature and others. In 75% of the patients we found cardiovascular anomalies such as supravalvular aortic stenosis, pulmonary valvular and artery stenosis and coarctation of the aorta. Less often we found renal artery stenosis with renovascular hypertension. Renal involvement is common. In 40% of the cases renal anomalies are detected such as ectopia, single kidney and the bladder anomalies (diverticules, vesicoureteral reflux and voiding disturbances). During the first year we can found the hypercalcaemia and hypercalciuria, which can persist even longer. In some patients hypercalcaemia may induce nephrocalcinosis. In the last years we use FISH method for detection of the elastin gene deletion with which we can conform the clinical diagnosis of the WS. This method is also used in borderline cases and it could also be used for prenatal diagnosis.Vir: Zbornik = Proceedings (Str. 359-367)Vrsta gradiva - prispevek na konferenciLeto - 2000Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 12071385
Avtor
Bidovec, Matjaž |
Mazić, Uroš |
Kokalj-Vokač, Nadja
Teme
Williams syndrome |
Diagnosis |
Genetics |
Child |
Heterozygote detection |
Elastin |
Genetics |
In situ hybridization, fluorescence
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Bidovec, Matjaž | 05309 |
Mazić, Uroš | 32228 |
Kokalj-Vokač, Nadja | 13343 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: