VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
  • Analiza celotnega genoma bolnikov s predhodno genetsko neopredeljeno izgubo sluha = Whole-genome analysis in patients with previously genetically un-characterised hearing loss : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
    Zadravec, Anja
    Izguba sluha je ena najpogostejših senzoričnih pomanjkljivosti, za katero trpi več kot 1,5 milijarde ljudi po celem svetu. Glavni vzroki za izgubo sluha so prirojena ali zgodnja izguba sluha v ... otroštvu, kronične okužbe srednjega ušesa, izguba sluha zaradi hrupa, s starostjo povezana izguba sluha in ototoksična zdravila, ki poškodujejo notranje uho. Obstajajo tri glavne vrste izgube sluha in sicer prevodna (konduktivna) izguba sluha, senzorično nevralna izguba sluha in mešana izguba sluha. Z leti so odkrili genetske variante v več kot 200 genih, ki prispevajo h klinično heterogenim oblikam izgube sluha, kar je osnova za genetsko testiranje in povezano genetsko svetovanje. Namen magistrske naloge je bil opredeliti genetski vzrok izgube sluha v družinah z več člani z izgubo sluha, kjer predhodno uporabljeni genetski pristopi niso bili uspešni. Uporabili smo sekvenciranje celotnega genoma, ki omogoča analizo vseh genomskih regij in določanje vseh vrst genetskih sprememb, tudi sprememb v številu kopij. Kot potrditveno metodo smo uporabili sekvenciranje po Sangerju ali metodo MLPA. V raziskavo je bilo vključenih 15 preiskovancev s klinično diagnozo izgube sluha oziroma naglušnosti. Od tega je 8 preiskovancev moškega spola in 7 preiskovank ženskega spola. Preiskovanci prihajajo iz 15 različnih družin in imajo povprečno starost 19 let. S sekvenciranjem naslednje generacije smo pri šestih preiskovancih opredelili 9 različnih sprememb v genih AIFM1, COL4A3, GATA3, MYH14, PEX6, OTOA, OTOG in TECTA. Med njimi smo opredelili šest sprememb, ki predhodno še niso bile opisane v bazi podatkov o bolezenskih spremembah v humanih genih (HGMD). Pri še enem od preiskovancev je bila po sekvenciranju naslednje generacije opredeljena večja delecija v genu EYA4. S sekvenciranjem po Sangerju smo potrdili šest genetskih sprememb. S potrditveno metodo smo ovrgli prisotnost delecije v genu EYA4. Metoda sekvenciranja naslednje generacije kot pristop genetske diagnostike prirojene izgube sluha omogoča zanesljivo in predvsem hitro opredelitev vzročnih genetskih sprememb v več genih hkrati. To smo uspeli dokazati, saj je bil delež preiskovancev z opredeljenimi vzročnimi spremembami v tej raziskavi primerljiv tistemu v literaturi.
    Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasle
    Založništvo in izdelava - Ljubljana : [A. Zadravec], 2023
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 149425923

Knjižnica/institucija Kraj Akronim Za izposojo Druga zaloga
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana Ljubljana FFALJ v čitalnico 1 izv.
loading ...
loading ...
loading ...

Vnos na polico