VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
  • Citogenetične in molekularnogenetične preiskave pri ugotavljanju kronične mieloične levkemije in spremljanju zdravljenja = The role of cytogenetics and molecular genetics in diagnosis of chronic myeloid leukemia and monitoring of treatment response
    Podgornik, Helena ...
    Izhodišča. Kronična mieloična levkemija (KML) je značilen primer klonske mieloproliferativne bolezni, pri kateri se citogenetična in molekularnogenetična znanja in na njih temelječe preiskave ... uporabljajo za natančno potrditev bolezni, za učinkovito spremljanje zmanjševanja bolezenskega klona celic med zdravljenjem, za spremljanje morebitne ponovitve bolezni in minimalnega preostanka bolezni. Metode. Za potrditev bolezni določamo translokacijo t(9;22) s standardno citogenetično preiskavo, uspešnost zdravljenja pa spremljamo z dvema molekularnogenetičnima preiskavama, fluorescenčno in situ hibridizacijo (FISH) ter verižno reakcijo s polimerazo v realnem času (Q-RT-PCR). Pregledali smo izsledke teh preiskav, ki smo jih opravili pri 40 bolnikih na Kliničnem oddelku za hematologijo v Ljubljani in Laboratoriju za medicinsko genetiko v Mariboru v zadnjih štirih letih. Rezultati. Za spremljanje KML v prvem obdobju do stabilne citogenetične remisije smo prisotnost kromosoma Philadelphia potrjevali s preiskavo FISH. Po približno letu in pol je Ph (+) celic praviloma manj kot 5-10 %, zato smo bolezen začeli spremljati s preiskavo Q-RT-PCR, nadaljevali pa smo tudi s preiskavo FISH. Ugotovili smo dobro ujemanje obeh metod pred popolno citogenetsko remisijo. Izračunali smo tudi izhodiščno vrednost razmerja prepisov BCR-ABL/ABL (0,94) in na njeni osnovi določili delež bolnikov, ki so dosegli dobro molekularno remisijo. Zaključki. Temeljna preiskava pri diagnosticiranju hematoloških novotvorb je standardna citogenetična preiskava kostnega mozga. Za ciljno potrjevanje pričakovanih kromosomskih nepravilnosti ob odkritju bolezni lahko vzporedno izvajamo tudi preiskavi FISH in PCR. Pri bolnikih z akutno levkemijo je v obdobju remisije raven rakastic celic tako majhna, da je večinoma najustreznejša preiskava PCR. Če z njo ne zaznamo prisotnosti rakastega klona, lahko zanesljivo napovemo ugoden potek bolezni.
    Vir: Številka ob 2. kongresu hematologov in transfuziologov Slovenije z mednarodno udeležbo (str. I-13 - I-17)
    Vrsta gradiva - prispevek na konferenci ; neleposlovje za odrasle
    Leto - 2004
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 1504831

    Povezava(-e):

    Digitalna knjižnica Slovenije - dLib.si

Vnos na polico