VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
Celotno besedilo
  • Več obrazov sindroma Lynch : odkrivanje zarodnih mutacij v genu MSH6
    Prosenc Zmrzljak, Uršula ; Novaković, Srdjan
    Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje zarodnih mutacij vgenu MSH6. Mutacije v tem genu so povezane z Lynchevim sindromom in predstavljajo ... povečano verjetnost za nastanekraka na debelem črevesu in danki, raka maternične sluznice,raka jajčnikov in drugih vrst raka. Za testiranje prisotnosti mutacij v genu MSH6 uporabljamo metodo neposrednega sekvenciranja in metodo MLPA (ang. multiplex ligation-dependentprobe amplification). S sekvenciranjem odkrivamo točkovne mutacije in manjše delecije ter insercije. Z metodo MLPA pa prisotnost večjih delecij in insercij v genu, oziroma delecijo celotnega gena. Mutacije v genu MSH6 testiramo pri osebah, za katere se v postopku genetskega svetovanja pokaže večja verjetnost Lynchevega sindroma. Pravočasno odkrivanje mutacij v genih, povezanih z nastankom raka, je za nosilce mutacij pomembno, saj je dokazana mutacija razlog za prilagojeno klinično spremljanje in preventivne ukrepe pri nosilcih mutacije.
    Vir: Onkologija : strokovni časopis za zdravnike. - ISSN 1408-1741 (Letn. 17, št. 2, dec. 2013, str. 97-99, 154)
    Vrsta gradiva - članek, sestavni del ; neleposlovje za odrasle
    Leto - 2013
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 1680507