VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Bolezen Charcot-Marie-Tooth = Charcot-Marie-Tooth diseaseLeonardis, Lea ; Zidar, Janez ; Peterlin, Borut, 1963-Background. Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a common inherited disorder of the peripheral nervous system. In our paper, different types of CMT are described with their typical clinical pictures, ... electrophysiological signs andmolecular genetic studies. CMT is classified as demyelinative and axonal type and distal motor neuronopathy. Conclusions. CMT can be of autosomal dominant, recessive and X-linked inheritance. The most frequent form of CMT isthe result of the dominantly inherited duplication of chromosome 17p11.2 andis marked as CMT1A. The same group involves also rare patients with point mutation in the peripheral myelin protein-22 gene. CMTIB is associated with point mutations in protein zero gene. CMTI C is linked to chromosome IGp13.1-12.,3. Patients with point mutations in early growth response 2 gene (EGR2) are included in group CMT1D. The disease can be also inhereted X-linked(CMTX) with the mutations in connexin-32 gene. In autosomal recessive inherited demyelinating polyneuropathies (CMT4), mutations are found in the myotubularin-related protein-2 (CMT4B), N-myc downstream-regulated gene 1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), and in theperiaksin (CMT4F)genes. In axonal inherited neuropathy, mutations are found in KIFI beta (CMT2A) and in light neurofilament (CMT2E) genes, other forms map to different chromosomal loci (CMT2B, CMT2D, CMT2F). Some suggestions for the diagnostic procedures of patients with CMT are given.Vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 72, št. 9, 2003, str. 519-526)Vrsta gradiva - članek, sestavni delLeto - 2003Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 16996569
Avtor
Leonardis, Lea |
Zidar, Janez |
Peterlin, Borut, 1963-
Teme
Charcot-Marie Disease |
Genetics |
Classification |
Diagnosis |
Phenotype |
Point Mutation |
Demyelinating Diseases |
Neuropathies, Hereditary Motor And Sensory |
Axons |
Fenotip |
Točkovna mutacija |
Aksoni |
Demielinizirajoče bolezni
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 72, št. 9, 2003, str. 519-526)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Leonardis, Lea | 15121 |
Zidar, Janez | 08780 |
Peterlin, Borut, 1963- | 10458 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: