VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Genska diagnostika hemofilije A = Genetic diagnostics of hemophilia ADebeljak, Maruša ; Benedik-Dolničar, Majda ; Strmecki, LanaBackground. Hemophilia A is a chromosome X-linked bleeding disorder due to mutations in the FVlll gene. There are 163 hemophilia A patients in Slovene registry for Hemophilia. 74 have severe ... hemophilia A and 50% of patients with severe hemophilia A have inversion of intron 22 that is detected using the LD-PCR method. Point mutations are detected by amplification of exons of the factor Vlll gene followed with a direct sequencing technique. Results. In the Slovene population we managed to determine a genetic mutation in 67/163 patients, 36/67 have inversion of intron 22 and another 31/67 have 12 different point mutations in the FVIII gene which cause hemophilia A. Three ofthem are so far found only among Slovene patients. Conclusions. The identification of hemophilia mutations is of great importance for the timely discovery of the hemophilia carriers and the pre-natal diagnostics of hemophilia A.Vir: Številka ob 2. kongresu hematologov in transfuziologov Slovenije z mednarodno udeležbo (str. I-155-I-157)Vrsta gradiva - prispevek na konferenciLeto - 2004Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 17684185
Avtor
Debeljak, Maruša |
Benedik-Dolničar, Majda |
Strmecki, Lana
Teme
Hemophilia |
Genetics |
Factor VIII |
Genetics |
Introns |
Point Mutation |
Faktor VIII |
Introni |
Točkovna mutacija
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Debeljak, Maruša | 15657 |
Benedik-Dolničar, Majda | 03564 |
Strmecki, Lana | 13412 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: