VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
  • Leberjeva hereditarna optična nevropatija : pregled bolezni z analizo prisotnosti v Sloveniji = Leber’s hereditary optic neuropathy : a review and prevalence analysis in the Slovenian population
    Šega, Rok ...
    Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je redka dedna mitohondrijska bolezen, ki povzroča slepoto najpogo-steje pri mladih odraslih. Navadno se izrazi kot subakutna, neboleča izguba vida na ... eno oko, ki ji sledi poslabšanje vida drugega očesa v nekaj tednih do mesecih. Bolezen večinoma pušča trajne posledice, le pri nekaterih bolnikih lahko v red-kih primerih pride do delnega spontanega izboljšanja vida. Razmerje med moškimi in ženskimi bolniki se ocenjuje na 3 : 1. V zadnjih letih je z razvojem zdravilne učinkovine idebenone možno podporno farmakološko zdravljenje, ki lahko prispeva k delnemu izboljšanju vidne funkcije. Bolezen zaradi svoje redkosti velikokrat ostane ne- ali napačno diagnosticirana. V članku predstavljamo štiri klinične primere bolnikov, pri katerih se je po obsežnem in dolgotrajnem diagnosticiranju izka-zalo, da imajo LHON. Od leta 1996 se v Sloveniji vodi baza bolnikov z redkimi dednimi očesnimi boleznimi. Na tej podlagi je ocenjena prevalenca LHON 1/72.000. Ob sumu na bolezen so ključni družinska anamneza slabovidnosti po materini strani, genetsko testiranje in napotitev na obravnavo ter zdravljenje v terciarno ustanovo.
    Vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 91, št. 9/10, 2022, str. 398-411)
    Vrsta gradiva - članek, sestavni del ; neleposlovje za odrasle
    Leto - 2022
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 178657283

    Povezava(-e):

    https://vestnik.szd.si/index.php/ZdravVest/article/view/3234/3898
    DOI

Vnos na polico