VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Further exploration of cardiac channelopathy and cardiomyopathy genes in stillbirthDolanc, Maja, dr. med. ...Objective: To explore genetic variation including whole genome copy numbervariation and sequence analysis of 98 genes associated with pediatric or adultcardiomyopathies, cardiac channelopathies, and ... sudden death in an unexplainedintrauterine fetal death cohort.Methods: The study population included 55 stillbirth cases that remained unex-plained after thorough postmortem examination, excluding maternal, fetal, andplacental causes of stillbirth. Molecular karyotyping was performed in 55 cases andthe trio exome sequencing approach was applied in 19 cases.Results: The analysis revealed six rare variants with predicted effects on proteinfunction in six genes (CASQ2, DSC2, KCNE1, LDB3, MYH6, and SCN5A) previouslyreported in cases of stillbirth or severe early onset pediatric cardiac related phe-notypes. When applying strict American College of Genetics and Genomics classi-fication guidelines, these are still variants of uncertain significance.Conclusions: Several potentially stillbirth-related genetic variants were detected inour cohort, adding to the growing literature on cardiac phenotype gene variation instillbirth. However, the mechanisms of action, gene-gene interaction, and contri-bution of the uterine environment are still to be deciphered. In order to advance ourknowledge of the genetics of unexplained fetal death, there is an evident need forinternational collaboration and field standardizationVir: Prenatal diagnosis. - ISSN 0197-3851 (Letn. , št. , 2024, str. 1-11)Vrsta gradiva - članek, sestavni delLeto - 2024Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 202250499
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Dolanc, Maja, dr. med. | ![]() |
Kotnik, Urška, 1992- | 50624 |
Peterlin, Borut, 1963- | 10458 |
Lovrečić, Luca, 1977- | 23434 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: