TDP-43 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis
Sreedharan, Jemeen ...
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal motor neuron disorder characterized pathologically by ubiquitinated TAR DNA binding protein (TDP-43)inclusions. The function of TDP-43 in the nervous ...system is uncertain,and a mechanistic role in neurodegeneration remains speculative. We identified neighboring mutations in a highly conserved region of TARDBP in sporadic and familial ALS cases. TARDBPM337V segregated with disease within one kindred and a genome-wide scan confirmed that linkage was restricted to chromosome 1p36, which contains the TARDBP locus. Mutant forms of TDP-43 fragmented in vitro more readily than wild type and, in vivo, caused neural apoptosis and developmental delay in the chick embryo. Our evidence suggests apathophysiological link between TDP-43 and ALS.
Bibliografsko gradivo je bilo uspešno dodano na polico.
Dodajanje bibliografskega gradiva na polico ni uspelo.
Gradivo je že na polici.
Trajna povezava
URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto
Faktor vpliva
Izdaja
Kategorija
Razvrstitev
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Izberite knjižnično izkaznico:
Baze podatkov,
v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov
Področje
Leto
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev
Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Citiranje
Funkcionalnost trenutno ni na voljo. Prosimo, poskusite kasneje.
PDF
