VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Clinical exome sequencing in dementias : a preliminary studyZalar, Bojan, 1956- ...Background: Dementias are clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative disorders. Often, dementias with genetic etiology are clinically indistinguishable from non-genetic ones. ... The aim of this retrospective study was to evalua te the yield of clinical exome sequencing in dementias, potentially associated with monogenic genetic predisposition. Subjects and methods: For this purpose 20 consecutive patients younger than 65 years were studied in the period from January 2014 to December 2017; 14 with the diagnosis of Frontotemporal dementia (FTD), 3 with early-onset Alzheimer disease (EOAD) and 3 with unspecified dementia. In addition to clinical exome sequencing including 57 genes associated with dementia, C9orf72 hexanucleotide expansion as tested in all patients. Results: We found genetic etiology in 6 patients: 2 mutations in the PSEN1 gene (p.Pro264Ser and p.Phe105Cys) in the EOAD patients, C9orf72 expansion and MAPT (c.1920+16C>T), mutation in the FTD group of patients as well as MAPT (c.1920+16C>T) mutation and likely pathogenic mutation in the TYROBP mutation (p.Asp32Asn) in patients with unspecified diagnosis. Conclusions: Our preliminary results imply significant diagnostic yield in identifying rare genetic causes of dementia, combining comprehensive clinical exome sequencing and targeted C9orf72 expansion testing.Vir: Psychiatria Danubina : an international multidisciplinary journal = eine internationale Zeitschrift. - ISSN 0353-5053 (Vol. 30, no. 2, 2018, str. 216-219)Vrsta gradiva - članek, sestavni delLeto - 2018Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 33824729
vir: Psychiatria Danubina : an international multidisciplinary journal = eine internationale Zeitschrift. - ISSN 0353-5053 (Vol. 30, no. 2, 2018, str. 216-219)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Zalar, Bojan, 1956- | 05379 |
Maver, Aleš, 1984- | 34579 |
Kovanda, Ana | |
Peterlin, Ana Marija, dr. med. | 53254 |
Peterlin, Borut, 1963- | 10458 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: