VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Guidelines for diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome [Elektronski vir]Trang, Ha ...Background. Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare condition characterized by an alveolar hypoventilation due to a deficient autonomic central control of ventilation and a ... global autonomic dysfunction. Paired-like homeobox 2B (PHOX2B) mutations are found in most of the patients with CCHS. In recent years, the condition has evolved from a life-threatening neonatal onset disorder to include broader and milder clinical presentations, affecting children, adults and families. Genes other than PHOX2B have been found responsible for CCHS in rare cases and there are as yet other unknown genes that may account for the disease. At present, management relies on lifelong ventilatory support and close follow up of dysautonomic progression. Body. This paper provides a state-of-the-art comprehensive description of CCHS and of the components of diagnostic evaluation and multi-disciplinary management, as well as considerations for future research. Conclusion. Awareness and knowledge of the diagnosis and management of this rare disease should be brought to a large health community including adult physicians and health carers.Vir: Orphanet journal of rare diseases [Elektronski vir]. - ISSN 1750-1172 (Vol. 15 , Art. no. 252, 21. Sept. 2020, [21 str.])Vrsta gradiva - e-članekLeto - 2020Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 35194627
Avtor
Trang, Ha |
Samuels, Martin Philip, zdravnik |
Ceccherini, Isabella |
Frerick, Matthias |
Garcia-Teresa, Maria Angeles |
Peters, Jochen |
Schoeber, Johannes |
Migdal, Marek |
Markstrom, Agneta |
Gnidovec Stražišar, Barbara
Teme
Sleep apnea, central |
Congenital abnormalities |
Centralna spalna apneja |
Kongenitalne anomalije
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Trang, Ha | |
Samuels, Martin Philip, zdravnik | |
Ceccherini, Isabella | |
Frerick, Matthias | |
Garcia-Teresa, Maria Angeles | |
Peters, Jochen | |
Schoeber, Johannes | |
Migdal, Marek | |
Markstrom, Agneta | |
Gnidovec Stražišar, Barbara | 19208 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: