VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
Cathepsin C Gene 5'-Untranslated Region Mutation in Papillon-Lefèvre SyndromeKosem, Rok, 1965- ...Background: Papillon-Lefèvre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by palmoplantar keratoderma together with a severe formof generalized aggressive periodontitis and ... associated with mutations in cathepsin C gene (CTSC). Objective: To investigate the clinical and mutationalcharacteristics of 6 PLS patients from 4 unrelated Slovenian families. Methods:CTSC mutational and functional analyses were performed. Results: In all patients, a novel homozygous substitution, c.-55C>A, in the CTSC 5Ž-untranslated region (UTR) was detected on genomic DNA level and confirmed by mRNA analysis, resulting in the almost complete loss of CTSC mRNAexpression and CTSC activity. In silico analysis revealed the potential ofthe mutation to disrupt putative transcription factor binding sites (TFBSs) for AP-2 and Sp families of transcription factors. Conclusion: Identification of a novel CTSC 5Ž-UTR mutation together with a severe reduction of CTSC mRNA expression and virtually nonexistent CTSC activity was suggestive of a novel mechanism of TFBS dysfunction associated with PLS.Vir: Dermatology. - ISSN 1018-8665 (Vol. 225, iss. 3, 2012, str. 193-203)Vrsta gradiva - članek, sestavni delLeto - 2012Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 583596
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Kosem, Rok, 1965- | 19091 |
Debeljak, Maruša | 15657 |
Repič-Lampret, Barbka | 14020 |
Kansky, Aleksej | 01174 |
Battelino, Tadej | 13023 |
Trebušak Podkrajšek, Katarina | 20253 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: