VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
-
New approach for detection of normal alternative splicing events and aberrant spliceogenic transcripts with long-range PCR and deep RNA sequencing [Elektronski vir]Šetrajčič Dragoš, Vita ...RNA sequencing is a promising technique for detecting normal and aberrant RNA isoforms. Here, we present a new single-gene, straightforward 1-day hands-on protocol for detection of splicing ... alterations with deep RNA sequencing from blood. We have validated our method%s accuracy by detecting previously published normal splicing isoforms of STK11 gene. Additionally, the same technique was used to provide the first comprehensive catalogue of naturally occurring alternative splicing events of the NBN gene in blood. Furthermore, we demonstrate that our approach can be used for detection of splicing impairment caused by genetic variants. Therefore, we were able to reclassify three variants of uncertain significance: NBN:c.584G>A, STK11:c.863-5_863-3delCTC and STK11:c.615G>A. Due to the simplicity of our approach, it can be incorporated into any molecular diagnostics laboratory for determination of variant%s impact on splicing.Vir: Biology [Elektronski vir]. - ISSN 2079-7737 (Vol. 10, no. 8, 2021, str. 706-1-706-12)Vrsta gradiva - e-članekLeto - 2021Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 74741763
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Avtor | Šetrajčič Dragoš, Vita ... |
Naslov | New approach for detection of normal alternative splicing events and aberrant spliceogenic transcripts with long-range PCR and deep RNA sequencing [Elektronski vir] |
Datum objave | 2021-07-23 |
COBISS.SI-ID | 74741763 |
Verzija objave v repozitoriju | Založnikova različica |
Licenca objave v repozitoriju | Creative Commons Priznanje avtorstva 4.0 Mednarodna |
Embargo | Takojšnja javna objava |
Projekti, iz katerih je bila financirana objava
Naziv | Akronim | Številka projekta | Financer |
---|---|---|---|
Družine s povišano ali visoko ogroženostjo za raka: svetovanje, odkrivanje mutacij in preprečevanje raka | P3-0352-2018 |
Javna agencija za znanstvenoraziskovalno in inovacijsko dejavnost Republike Slovenije |
Datoteke, ki spadajo k objavi
Povezava |
---|
![]() |
![]() |
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Šetrajčič Dragoš, Vita | 51870 |
Stegel, Vida | 23343 |
Blatnik, Ana, 9.8.1980- | 32428 |
Klančar, Gašper, 1988- | 34575 |
Krajc, Mateja | 27594 |
Novaković, Srdjan | 08007 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: