VSE knjižnice (vzajemna bibliografsko-kataložna baza podatkov COBIB.SI)
  • Genetika galaktozemij z okvaro galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze = Genetics of galactose-1-phosphate uridyltransferase deficient forms of galactosemia
    Mlinar, Barbara, 1974- ; Lukač-Bajalo, Jana
    Galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaza (GALT) je eden izmed treh ključnih encimov za presnovo galaktoze v tečlesu. Najresnejša okvara tega encima je klasična galaktozemija, ki se pojavllja pri 1/50.000 ... rojstev, zanjo pa je značilna skoraj nezaznavna aktivnost GALT v eritrocitih. Hudi klinični znaki se pri tej bolezni pojavijo kmalu po rojstvu ob uživanju mleka. Za preživetje je nujna dieta brez galaktoze. Kljub temu se pozneje v življenju pojavijo motnje v duševnem razvoju, nevrološke motnje, katarakta in okvare jajčnikov. Galaktozemije se dedujejo avtosomno recesivno. Pričujoči pregledni članek obravnava najpogostejše izmed več kot 150 znanih mutacij pri galaktozemijah z okvaro GALT: Q188R in K285N, značilni za klasično galaktozemijo, S135L kot vzrok črnske različice galaktozemije in N314D, povezano z galaktozemijo Duarte in po zadnjih raziskavah morebiti z rakom jajčnikov. S prepoznavanjem mutacije je dana možnost, da pri galaktozemijah z okvaro GALT poleg merjenja biokemičnih kazalcev prepoznamo genski vzrok bolezni in z obojim predvidimo njeno razsežnost in nadaljni potek.
    Vir: Farmacevtski vestnik : strokovno glasilo slovenske farmacije = pharmaceutical journal of Slovenia. - ISSN 0014-8229 (Vol. 51, no. 2, 2000, str. 289-294)
    Vrsta gradiva - članek, sestavni del
    Leto - 2000
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 751473

Vnos na polico