Fakulteta za farmacijo, Ljubljana (FFALJ)
-
Vpeljava izolacije zarodne DNA iz nohtov za razlikovanje med prirojenimi in pridobljenimi genetskimi različicami v rakavem vzorcu = Introduction of germline DNA isolation from nails to distinguish between congenital and acquired genetic variants in a cancer sample : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicinaJug Brešan, TinaDedne oblike raka lahko zahtevajo posebno obravnavo bolnika, saj vplivajo na potek bolezni, izbiro zdravljenja, spremljanje bolnika in njegove družine. Sum na družinsko nagnjenost k razvoju raka ... lahko vzbudi pogosto pojavljanje rakavih obolenj med sorodniki, pojavnost pri zgodnji starosti ali znana zarodna patogena različica, odkrita v rakavem tkivu, primarno analiziranem za določitev somatskih sprememb. V rakavem tkivu lahko odkrijemo več pridobljenih sprememb, ki so odgovorne za nastanek bolezni in so prisotne samo v malignih celicah, medtem ko so prirojene genetske različice prisotne v vseh celicah telesa. Za potrditev zarodne patogene genetske različice potrebujemo vir DNA, ki ni malignega izvora. Potrditveno genetsko testiranje se po navadi izvaja iz krvi, ki predstavlja bogat vir kakovostne zarodne DNA. Pri hematoloških bolnikih s sumom na dedno obliko raka kri ni primeren vzorec za tovrstne teste, saj vsebuje tudi rakave celice. Primeren vir zarodne DNA lahko predstavljajo nohti, vendar so zaradi svoje keratinske sestave zahtevnejši material za uspešno izolacijo zadostne količine kakovostne DNA. Namen naloge je bil oceniti primernost optimizirane metode izolacije DNA iz nohtov za ugotavljanje prirojenega izvora patogene genetske različice, povezane z dedno nagnjenostjo za razvoj raka, ki je bila predhodno ugotovljena v molekularno-genetskem diagnostičnem postopku v tumorskem vzorcu pri bolniku z rakom. V nalogi smo najprej optimizirali izolacijo DNA iz nohtov s pomočjo reagenčnega kompleta, ki za pridobitev DNA uporablja kolone s silikagelom. Z izbrano metodo smo izolirali DNA iz nohtov 22 preiskovancev, nato izmerili koncentracije in kakovost DNA, preverili uspešnost pomnoževanja z verižno reakcijo s polimerazo za gena TP53 in CEBPA ter zaporedja določili s sekvenciranjem po Sangerju. Iz nohtov vseh preiskovancev smo uspešno pridobili merljive koncentracije DNA. Količine izolirane DNA, merjene fluorometrično, so bile precej nizke z mediano 65,4 ng, medtem ko smo spektrofotometrično določili dosti višje povprečje 1585,9 ng DNA. Razlika v meritvah nakazuje na poškodovano in fragmentirano DNA. Kljub temu smo dosegli več kot 90-% uspešnost pri pomnoževanju DNA z reakcijo PCR in prav tako več kot 90-% učinkovitost pridobitve berljivih sekvenc s sekvenciranjem po Sangerju. Glede na dobljene rezultate bi metoda izolacije DNA iz nohtov lahko bila uporabna za potrjevanje zarodnih patogenih genetskih različic, predhodno odkritih v rakavem tkivu.Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasleZaložništvo in izdelava - Ljubljana : [T. J. Brešan], 2022Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 124419075
Avtor
Jug Brešan, Tina
Drugi avtorji
Preložnik-Zupan, Irena |
Pajič, Tadej
Teme
Klinična biokemija |
Rak (medicina) |
Nohti |
Izolacija DNA |
testiranje zarodne DNA |
dedne oblike raka |
hematološka maligna obolenja
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Signatura – lokacija, inventarna št. ... |
Status izvoda | Rezervacija |
---|---|---|
Knjižnica mlab 0000000061 JUG B.TINA Vpeljava 0000000309 IN: 0017414 Knjižnica mlab 61 JUG B.TINA Vpeljava 309 IN: 0017414 |
prosto - za čitalnico
|
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Jug Brešan, Tina | ![]() |
Preložnik-Zupan, Irena | 23126 |
Pajič, Tadej | 23818 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: