Fakulteta za farmacijo, Ljubljana (FFALJ)
-
Analiza celotnega genoma bolnikov s predhodno genetsko neopredeljeno izgubo sluha = Whole-genome analysis in patients with previously genetically un-characterised hearing loss : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicinaZadravec, AnjaIzguba sluha je ena najpogostejših senzoričnih pomanjkljivosti, za katero trpi več kot 1,5 milijarde ljudi po celem svetu. Glavni vzroki za izgubo sluha so prirojena ali zgodnja izguba sluha v ... otroštvu, kronične okužbe srednjega ušesa, izguba sluha zaradi hrupa, s starostjo povezana izguba sluha in ototoksična zdravila, ki poškodujejo notranje uho. Obstajajo tri glavne vrste izgube sluha in sicer prevodna (konduktivna) izguba sluha, senzorično nevralna izguba sluha in mešana izguba sluha. Z leti so odkrili genetske variante v več kot 200 genih, ki prispevajo h klinično heterogenim oblikam izgube sluha, kar je osnova za genetsko testiranje in povezano genetsko svetovanje. Namen magistrske naloge je bil opredeliti genetski vzrok izgube sluha v družinah z več člani z izgubo sluha, kjer predhodno uporabljeni genetski pristopi niso bili uspešni. Uporabili smo sekvenciranje celotnega genoma, ki omogoča analizo vseh genomskih regij in določanje vseh vrst genetskih sprememb, tudi sprememb v številu kopij. Kot potrditveno metodo smo uporabili sekvenciranje po Sangerju ali metodo MLPA. V raziskavo je bilo vključenih 15 preiskovancev s klinično diagnozo izgube sluha oziroma naglušnosti. Od tega je 8 preiskovancev moškega spola in 7 preiskovank ženskega spola. Preiskovanci prihajajo iz 15 različnih družin in imajo povprečno starost 19 let. S sekvenciranjem naslednje generacije smo pri šestih preiskovancih opredelili 9 različnih sprememb v genih AIFM1, COL4A3, GATA3, MYH14, PEX6, OTOA, OTOG in TECTA. Med njimi smo opredelili šest sprememb, ki predhodno še niso bile opisane v bazi podatkov o bolezenskih spremembah v humanih genih (HGMD). Pri še enem od preiskovancev je bila po sekvenciranju naslednje generacije opredeljena večja delecija v genu EYA4. S sekvenciranjem po Sangerju smo potrdili šest genetskih sprememb. S potrditveno metodo smo ovrgli prisotnost delecije v genu EYA4. Metoda sekvenciranja naslednje generacije kot pristop genetske diagnostike prirojene izgube sluha omogoča zanesljivo in predvsem hitro opredelitev vzročnih genetskih sprememb v več genih hkrati. To smo uspeli dokazati, saj je bil delež preiskovancev z opredeljenimi vzročnimi spremembami v tej raziskavi primerljiv tistemu v literaturi.Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasleZaložništvo in izdelava - Ljubljana : [A. Zadravec], 2023Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 149425923
Avtor
Zadravec, Anja
Drugi avtorji
Trebušak Podkrajšek, Katarina |
Battelino, Saba
Teme
Sluh |
Genomika |
Genetika |
izguba sluha |
sekvenciranje naslednje generacije |
sekvenciranje po Sangerju |
analiza celotnega genoma
Signatura – lokacija, inventarna št. ... |
Status izvoda | Rezervacija |
---|---|---|
Knjižnica mlab 575.111 ZADRAVEC ANJA Analiza 0000000321 IN: 0017647 Knjižnica mlab 575.111 ZADRAVEC ANJA Analiza 321 IN: 0017647 |
prosto - za čitalnico
|
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Zadravec, Anja | |
Trebušak Podkrajšek, Katarina | 20253 |
Battelino, Saba | 24578 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: