Fakulteta za farmacijo, Ljubljana (FFALJ)
  • Ocena povezanosti genskih polimorfizmov rs2296533 in rs7984870 z izražanjem gena RANKL v kostnem tkivu = Evaluation of the association between rs2296533 and rs7984870 gene polymorphisms, and RANKL gene expression in bone tissue
    Horvat, Patricija, farmacevtka
    Podatki kažejo, da sta najpogostejša presnovna bolezen kosti, osteoporoza, in najpogostejša degenerativna bolezen sklepov, osteoartroza, verjetno povezani z motnjami v regulatornem sistemu ... OPG/RANK/RANKL. RANKL, osrednja tema te magistrske naloge, je protein, odgovoren za aktivnost, diferenciacijo in preživetje osteoklastov in s tem posledično za proces kostne premene. Pri omenjenih boleznih namreč povečano izražanje gena RANKL pospeši osteoklastogenenzo in razgradnjo kostnine. V genu za RANKL so odkrili številne genetske variacije, ki vplivajo na sintezo in/ali aktivnost tega proteina. Namen te naloge je bil ugotoviti, ali polimorfizma rs2296533 (SNP 1) in rs7984870 (SNP 2) vplivata na izražanje gena RANKL v humanem kostnem tkivu bolnikov z osteoporozo in osteoartrozo. V raziskavo smo vključili 166 slovenskih preiskovancev, ki smo jih razdelili v 3 skupine: preiskovanci z osteoporozo (OP) (n = 75), preiskovanci z osteoartrozo (OA) (n = 54) in zdravi preiskovanci (n = 24). DNA smo izolirali iz vzorcev krvi ter izvedli analizo dveh enonukleotidnih polimorfizmov (SNP), in sicer SNP 1 in SNP 2. Za analizo obeh polimorfozmov smo uporabili genotipizacijo s PCR-TaqMan sondami. Določili smo alelne in genotipske frekvence SNP 1 in SNP 2 slovenskih preiskovancev in ovrednotili njun klinični pomen. Ugotovili smo, da so bile genotipske frekvence pri obeh polimorfizmih primerljive (TT : TC : CC = 22,3 : 57,2 : 20,5 za SNP 1 in GG : GC : CC = 22,3 : 57,8 : 19,9 za SNP 2) ter da so se pari genotipov pojavljali sočasno, in sicer v 99,4 %. Redkejši alel je bil alel C (za oba SNP) in se je pojavljal z alelno frekvenco 49,1 % v primeru SNP 1 in 48,8 % v primeru SNP 2. Frekvenci genotipov nakazujeta vezano dedovanje obeh SNP skupaj, zato nas je zanimalo, ali tudi enako vplivata na izražanje gena za RANKL. Statistična analiza Kruskal-Wallisovega testa je pokazala, da se izražanje gena RANKL statistično značilno ne razlikuje v odvisnosti od genotipa, se pa statistično značilno pričakovano razlikuje v odvisnosti od diagnoze v primeru obeh SNP, in sicer je pri OP in OA pričakovano značilno višje. Zaključimo lahko, da je povečano izražanje gena RANKL pri preiskovancih z osteoporozo signifikantno v primerjavi z zdravimi preiskovanci. Pri preiskovancih z osteoartrozo pa smo ugotovili le statistično značilno večjo frekvenco mutiranega alela v primerjavi z zdravimi preiskovanci. Oba zaključka nakazujeta, da proučevana genetska polimorfizma v genu za RANKL prispevata h genetski nagnjenosti k osteoartrozi in osteoporozi.
    Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasle
    Založništvo in izdelava - Ljubljana : [P. Horvat], 2020
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 36431363

    Povezava(-e):

    https://repozitorij.uni-lj.si/IzpisGradiva.php?id=121911

Signatura – lokacija, inventarna št. ... Status izvoda Rezervacija
Knjižnica
emšf 0000000616 HORVAT PATRICIJA Ocena 0000000917
IN: 0016824 Knjižnica
emšf 616 HORVAT PATRICIJA Ocena 917
IN: 0016824 		prosto - za čitalnico
loading ...
loading ...
loading ...

Vnos na polico