Fakulteta za farmacijo, Ljubljana (FFALJ)
-
Ocena povezanosti genskih polimorfizmov rs2296533 in rs7984870 z izražanjem gena RANKL v kostnem tkivu = Evaluation of the association between rs2296533 and rs7984870 gene polymorphisms, and RANKL gene expression in bone tissueHorvat, Patricija, farmacevtkaPodatki kažejo, da sta najpogostejša presnovna bolezen kosti, osteoporoza, in najpogostejša degenerativna bolezen sklepov, osteoartroza, verjetno povezani z motnjami v regulatornem sistemu ... OPG/RANK/RANKL. RANKL, osrednja tema te magistrske naloge, je protein, odgovoren za aktivnost, diferenciacijo in preživetje osteoklastov in s tem posledično za proces kostne premene. Pri omenjenih boleznih namreč povečano izražanje gena RANKL pospeši osteoklastogenenzo in razgradnjo kostnine. V genu za RANKL so odkrili številne genetske variacije, ki vplivajo na sintezo in/ali aktivnost tega proteina. Namen te naloge je bil ugotoviti, ali polimorfizma rs2296533 (SNP 1) in rs7984870 (SNP 2) vplivata na izražanje gena RANKL v humanem kostnem tkivu bolnikov z osteoporozo in osteoartrozo. V raziskavo smo vključili 166 slovenskih preiskovancev, ki smo jih razdelili v 3 skupine: preiskovanci z osteoporozo (OP) (n = 75), preiskovanci z osteoartrozo (OA) (n = 54) in zdravi preiskovanci (n = 24). DNA smo izolirali iz vzorcev krvi ter izvedli analizo dveh enonukleotidnih polimorfizmov (SNP), in sicer SNP 1 in SNP 2. Za analizo obeh polimorfozmov smo uporabili genotipizacijo s PCR-TaqMan sondami. Določili smo alelne in genotipske frekvence SNP 1 in SNP 2 slovenskih preiskovancev in ovrednotili njun klinični pomen. Ugotovili smo, da so bile genotipske frekvence pri obeh polimorfizmih primerljive (TT : TC : CC = 22,3 : 57,2 : 20,5 za SNP 1 in GG : GC : CC = 22,3 : 57,8 : 19,9 za SNP 2) ter da so se pari genotipov pojavljali sočasno, in sicer v 99,4 %. Redkejši alel je bil alel C (za oba SNP) in se je pojavljal z alelno frekvenco 49,1 % v primeru SNP 1 in 48,8 % v primeru SNP 2. Frekvenci genotipov nakazujeta vezano dedovanje obeh SNP skupaj, zato nas je zanimalo, ali tudi enako vplivata na izražanje gena za RANKL. Statistična analiza Kruskal-Wallisovega testa je pokazala, da se izražanje gena RANKL statistično značilno ne razlikuje v odvisnosti od genotipa, se pa statistično značilno pričakovano razlikuje v odvisnosti od diagnoze v primeru obeh SNP, in sicer je pri OP in OA pričakovano značilno višje. Zaključimo lahko, da je povečano izražanje gena RANKL pri preiskovancih z osteoporozo signifikantno v primerjavi z zdravimi preiskovanci. Pri preiskovancih z osteoartrozo pa smo ugotovili le statistično značilno večjo frekvenco mutiranega alela v primerjavi z zdravimi preiskovanci. Oba zaključka nakazujeta, da proučevana genetska polimorfizma v genu za RANKL prispevata h genetski nagnjenosti k osteoartrozi in osteoporozi.Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasleZaložništvo in izdelava - Ljubljana : [P. Horvat], 2020Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 36431363
Avtor
Horvat, Patricija, farmacevtka
Drugi avtorji
Marc, Janja |
Prodan Žitnik, Irena
Teme
Osteoporoza |
Artroza |
osteoartroza |
RANKL |
PCR-TaqMan |
polimorfizem rs2296533 |
genotipske frekvence SNP 1 |
genotipske frekvence SNP 2
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Signatura – lokacija, inventarna št. ... |
Status izvoda | Rezervacija |
---|---|---|
Knjižnica emšf 0000000616 HORVAT PATRICIJA Ocena 0000000917 IN: 0016824 Knjižnica emšf 616 HORVAT PATRICIJA Ocena 917 IN: 0016824 |
prosto - za čitalnico
|
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Horvat, Patricija, farmacevtka | ![]() |
Marc, Janja | 12189 |
Prodan Žitnik, Irena | 22657 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: