Molekularno-genetske in molekularno-citogenetske tehnike pri diagnostiki hereditarne mišično senzorne nevropatije (HMSN) tipa 1A : doktorska disertacija
Stangler Herodež, Špela
Hereditarna mišično senzorna nevropatija (HMSN) je genetsko in klinično raznovrstno obolenje. Hereditarna mišično senzorna nevropatija tipa 1A (HMSN1A) nastane zaradi podvojitve gena PMP22. Klinično ...različna, genetsko pa s HMSN1A povezana nevropatija, je dedna nagnjenost k utesnitvenim parezam (HNPP), ki je posledica delecije istega gena. Genetska diagnostika HMSN1A in HNPP ne sodi med rutinske postopke genetskega laboratorija, ker je natančna določitev števila kopij posameznega odseka v genomu do nedavnega predstavljala tehnološki problem. Z uporabo nove metode, kot je hkratno pomnoževanje od ligacije odvisnih prob (MLPA), je mogoče zanesljivo določiti število kopij posameznega odseka v človeškem genomu. Namen doktorske disertacije je bil ovrednotenje uporabnosti metode MLPA, za odkrivanje specifične 1,5 Mb duplikacije/delecije prisotne pri HMSN1A/HNPP. Primerjali smo jo z obstoječima metodama FISH (fluorescentna "in situ" hibridizacija) in PCR (reakcija verižne polimerizacije) in opravili natančno analizo rezultatov.
Vrsta gradiva - disertacija
; neleposlovje za odrasle
Založništvo in izdelava - Maribor : [Š. Stangler Herodež], 2006
GS II 0000618421 glavno skladišče
GS II 618421 glavno skladišče
prosto - za čitalnico
Vnos na polico
Dodajanje gradiva na polico je uspelo.
Dodajanje gradiva na polico je spodletelo.
Dodajanje gradiva na polico ni bilo potrebno.
Bibliografsko gradivo je bilo uspešno dodano na polico.
Dodajanje bibliografskega gradiva na polico ni uspelo.
Gradivo je že na polici.
Trajna povezava
URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto
Faktor vpliva
Izdaja
Kategorija
Razvrstitev
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Izberite knjižnično izkaznico:
Baze podatkov,
v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov
Področje
Leto
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev
Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Citiranje
Funkcionalnost trenutno ni na voljo. Prosimo, poskusite kasneje.
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi