Spremembe v metilaciji DNK, povezane s periodičnim vročinskim sindromom z aftami, tonzilitisom in adenitisom : doktorska disertacija = Changes in DNA methylation associated with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome : doctoral thesis
Lovšin, Ema, 1991-
Periodični vročinski sindrom z aftami, tonzilitisom in adenitisom (sindrom PFAPA) je avtoinflamatorna bolezen in je najpogostejši periodični vročinski sindrom v pediatrični populaciji. PFAPA, ki si ...deli določene lastnosti z monogenskimi vročinskimi sindromi, je trenutno vzročno še nepojasnjena. Klinična podobnost genetskim sindromom in pogostejše pojavljanje v nekaterih družinah, kažeta na možno genetsko nagnjenost k bolezni. Raziskave kažejo, da gre pri PFAPA najverjetneje za kombinacijo več genetskih in okoljskih dejavnikov. Za sindrom je značilno, da spontano izzveni, kar nakazuje, da je mehanizem, ki vzdržuje ali sproži bolezen prehodne narave. Sum na to, da sindrom PFAPA bolezen genetskega izvora in hkrati, da je mehanizem bolezni verjetno prehodne narave, kaže v smeri metilacije DNK, kot možnem patogenetskem mehanizmu. Namen naloge je bil primerjati in odkriti razlike v metilaciji DNK med bolniki s sindromom PFAPA in zdravimi otroci na ravni genoma z metodama MeDIP (metil-DNK imunoprecipitacija) in MBD (metil vezavne proteinske domene). Raziskava je pokazala, da so pri otrocih s sindromom PFAPA prisotne spremembe v metilaciji DNK. Identificirali smo 24 genomskih regij, ki so pri bolnikih hiper- ali hipometilirane v primerjavi z zdravimi otroci. Med identificiranimi regijami ni bilo statistično značilne obogatitve za določen biološki proces ali molekularno funkcijo. Regije smo povezali z geni, ki sodelujejo pri vnetnih procesih in procesih diferenciacije imunskih celic, ne pa tudi z geni, ki so povezani z razvojem monogenskih avtoinflamatornih bolezni. Rezultate smo uspešno potrdili z metodo MSRE-qPCR (kvantitativni PCR z uporabo encimov občutljivih za metiliran citozin) na izbranih regijah. Kljub temu, da vpliv spremenjene metilacije DNK pri bolnikih s sindromom PFAPA ostaja zaenkrat še nepojasnjen, rezultati kažejo, da bi bil sindrom lahko posledica spremenjenih vzorcev metilacije, verjetno povzročenih z okoljskimi vplivi, kot so na primer okužbe. Ugotovljene razlike med bolniki s sindromom PFAPA in zdravimi otroci kažejo na novo in še neznano vlogo metilacije DNK pri razvoju sindroma PFAPA in tudi drugih kompleksnih in še nepojasnjenih imunskih bolezni. Odkritje jasnih bolezenskih sprememb, ki so morda, kot smo pokazali epigenetskega izvora, bi pomenilo velik korak naprej pri iskanju vzroka za razvoj sindroma PFAPA in bi omogočilo razvoj novih načinom zdravljenja sindroma.
Vrsta gradiva - disertacija
; neleposlovje za odrasle
Založništvo in izdelava - Ljubljana : [E. Lovšin], 2023
GS II 0000749695 glavno skladišče
GS II 749695 glavno skladišče
prosto - za čitalnico
Vnos na polico
Dodajanje gradiva na polico je uspelo.
Dodajanje gradiva na polico je spodletelo.
Dodajanje gradiva na polico ni bilo potrebno.
Bibliografsko gradivo je bilo uspešno dodano na polico.
Dodajanje bibliografskega gradiva na polico ni uspelo.
Gradivo je že na polici.
Trajna povezava
URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto
Faktor vpliva
Izdaja
Kategorija
Razvrstitev
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Izberite knjižnično izkaznico:
Baze podatkov,
v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov
Področje
Leto
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev
Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Citiranje
Funkcionalnost trenutno ni na voljo. Prosimo, poskusite kasneje.
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi