Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana (NUK)
-
Menkes kinky hair disease (Menkes syndrome) : a case reportFister, Petja ...Menkes disease (MD) is a rare genetic neurodegenerative disorder. It is causedby a mutation in the ATP7A gene, which codes for the copper-transporting ATPase in the cell organelles. Dysfunction of ... many copper-dependent enzymes results in low concentrations of copper in some tissues and accumulation of copper in others. We report on a boy that at the age of 2 months presented with encephalopathy with epileptic seizures and later had a progressive developmental disorder. Despite treatment with variousantiepileptic drugs, some seizures still persisted. Our diagnosis was made on the basis of clinical and laboratory findings. We also plan to confirmthe diagnosis genetically. To the best of our knowledge, this is the first reported case of MD in Slovenia. Treatment of MD is usually not successful, especially in sporadic cases, because it usually begins too late. Early neonatal treatment may be successful in half of the cases.Vir: Acta dermatovenerologica Alpina, Panonica et Adriatica. - ISSN 1318-4458 (Vol. 15, [no.] 3, sep. 2006, str. 126-130)Vrsta gradiva - članek, sestavni delLeto - 2006Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 21614809
Avtor
Fister, Petja |
Rakuš, Jona |
Rener-Primec, Zvonka |
Gnidovec Stražišar, Barbara
Teme
lasje |
nevrodegeneracija |
nevrologija |
genetske bolezni
vir: Acta dermatovenerologica Alpina, Panonica et Adriatica. - ISSN 1318-4458 (Vol. 15, [no.] 3, sep. 2006, str. 126-130)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Fister, Petja | 27756 |
Rakuš, Jona | 24090 |
Rener-Primec, Zvonka | 07530 |
Gnidovec Stražišar, Barbara | 19208 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema:
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi