Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana (NUK)
-
Klinični potek in zdravljenje Fabryjeve bolezni pri treh bolnikih pred uvedbo nadomestnega encimskega zdravljenja = Clinical course and management of Fabry disease in three patients before the introduction of enzyme replacement therapyVerovnik, FrancBackground Fabry disease (FD) is an X-linked inherited disorder of glycosphingolipids metabolism. Clinical manifestations, the course and the cause of death are markedly different among the patients. ... Before the use of enzyme replacement therapy patients with FD died early in their life. Methods Following the medical recordings, in this paper the clinical courses and causes of death are described for three patients with FD who died before the introduction of the enzyme replctcement therapy. Results Although three patients were brothers and had the same gene mutation, the clinical manifestations of FD were completly different in each of patient. The first had early neurogical symptoms, the second problems with heart and the third had early deterioration of renal function. They died early despite all possible therapeutic measurements. Conclusions Early recognition of FD is extremely important. Nowadays it is possible to prevent the fatal complications and early death by means of modern effective enzyme replacement therapy.Vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 75, št. 12, dec. 2006, str. 777-781)Vrsta gradiva - članek, sestavni delLeto - 2006Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 22404569
Avtor
Verovnik, Franc
Teme
Fabry's Disease |
Diagnosis |
Drug Therapy |
Middle Age |
Srednja leta |
Fabryjeva bolezen |
dedne bolezni |
zdravljenje
vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 75, št. 12, dec. 2006, str. 777-781)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Verovnik, Franc |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema:
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi