Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana (NUK)
Naročanje gradiva za izposojo na dom
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi
  • Prirojene motnje presnove v obdobju novorojenčka = Inborn errors of metabolism in neonatal period
    Burja, Silva, 1942- ; Mičetić-Turk, Dušanka
    Kadar pri akutno in težje obolelem novorojenčku nimamo zanesljive diagnoze, moramo pomisliti tudi na možnost prirojene motnje presnove. Poleg skrbne anamneze in natančnega kliničnega pregleda so za ... diagnozo potrebni tudi biokemični in molekularno genetični testi. Osnovne diagnostične preiskave krvi(kompletna krvna slika, elektroliti, glukoza, mikroacidobazno ravnotežje, kreatin-kinaza, trigliceridi, laktat in amoniak) ter urina (glukoza, beljakovine in ketonska telesa) nam dajo prve informacije o vrsti presnovne motnje, kar terja nadaljnjo specifično diagnostiko. Vse metabolične bolezni skupaj zajemajo najmanj 1 % vseh novorojenčkov, kar bi za Slovenijo pomenilo okoli 200 otrok letno. Velika večina otrok s prirojeno presnovno boleznijo ostane neprepoznana. Pravočasna prepoznava teh bolezni bi lahko v marsikaterem primeru sprožila pravočasno zdravljenje. Normalen rezultat neonatalnega presejanja ne izključuje možnosti prirojene presnovne bolezni, saj z njim odkrivamo le omejeno število teh bolezni.
    Vir: Medicinski razgledi : [medicinski pregledni, strokovni in raziskovalni članki]. - ISSN 0025-8121 (Letn. 51, št. 1, 2012, str. 13-18)
    Vrsta gradiva - članek, sestavni del ; neleposlovje za odrasle
    Leto - 2012
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 4228415

    Povezava(-e):

    Digitalna knjižnica Slovenije - dLib.si
    Digitalna knjižnica Univerze v Mariboru – DKUM

Vnos na polico