Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana (NUK)
-
Kvantitativna fluorescenčna verižna reakcija s polimerazo (QF-PCR) kot alternativni test za hitro prenatalno genetsko testiranje = Quantitative fluorescent polimerase chain reaction (QF-PCR) as an alternative test for rapid prenatal genetic testingErjavec Škerget, Alenka, 1974- ...Kvantitativna verižna reakcija s polimerazo (QF-PCR) z uporabo markerjev specifičnih za kratka ponavljajoča se zaporedja (STR-short tandem repeat), značilna za določen kromosom, je uspešna metoda za ... hitro diagnosticiranje najpogostejših kromosomskih aneuploidij v prenatalnem obdobju. Namen našega prispevka je predstaviti omenjeno metodo in analizirati naše rezultate po treh letih uporabe QF-PCR kot hitrega testa pri iskanju najpogostejših prenatalnih kromosomskih sprememb: trisomije kromosoma 21, 18, in 13. Genomsko DNA za QF-PCR analizo smo pripravili iz vzorcev amnijskih celic, horionskih resic ali placentarnih celic, ki smo jih pridobili od nosečnic s povišanim tveganjem za rojstvo otroka s katero od najpogostejših prenatalnih kromosomopatij. Za testiranje s QF-PCR metodo smo uporabili 20 različnih STR začetnih oligonukleotidov, specifičnih za kromosome 13, 18, 21, Y ter amelogeninski X/Y alel. Pri 63.8 % vzorcev je obenem bila opravljena še citogenetska analiza v našem laboratoriju, zato imamo možnost primerjave obojih rezultatov. V triletnem obdobju smo opravili 243 analiz prenatalnih vzorcev: iz amnijskih celic 72.3 %, horionskih resic 27.2 %, v dveh primerih smo kot vzorec uporabili celice placente. Pri 7.8 % vzorcev smo s QF-PCR našlikromosomsko anevploidijo, najpogostejša je bila trisomija kromosoma 21 (3.7 %). Zaradi omejitve metode QF-PCR, je ostalo 4.4 % kromosomskih sprememb nezaznanih, od le-teh je bila tretjina s slabo klinično prognozo. Senzitivnost metode QF-PCR v naši študiji je bila 95.4 %, specifičnost 100% in učinkovitost 98.8 %. Dosedanji rezultati kažejo, da je QF-PCR zanesljiva metoda, ki učinkovito pripomore k uspešnemu kliničnemu vodenju nosečnosti kot hitra metoda za zgodnje zaznavanje najpogostejših kromosomskih sprememb pri nosečnicah z visokim tveganjem za fetalno kromosomsko aneuploidijo. Kariotipizacija po invazivni prenatalni diagnostiki se v Sloveniji opravlja pri vseh vzorcih, v nekaterih evropskih državah pa že razmišljajo o uporabi hitrih presejalnih testov kot samostojnih testov pri interpretaciji rezultatov po invazivni prenatalni genetski diagnostiki v določenih primerih.Vir: Anali PAZU. - ISSN 2232-416X (Letn. 1, št. 1, 2011, str. 62-66)Vrsta gradiva - članek, sestavni del ; neleposlovje za odrasleLeto - 2011Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 4298559
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Erjavec Škerget, Alenka, 1974- | 20135 |
Stangler Herodež, Špela | 20200 |
Zagradišnik, Boris | 18205 |
Kokalj-Vokač, Nadja | 13343 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema:
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi