Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana (NUK)
Naročanje gradiva za izposojo na dom
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi
  • Uporaba primerjalne genomske hibridizacije kot diagnostične metode v medicinskem genetskem laboratoriju : prva uporaba na različnih kliničnih vzorcih = The use of comparative genomic hybridization as a diagnostic tool in medical genetics laboratories : first application on different clinical samples
    Erjavec Škerget, Alenka, 1974- ...
    Namen: Primerjalna genomska hibridizacija (PGH) je molekularno citogenetska tehnika za identifikacijo kromosomskih neravnovesij po celotnem genomu. Zaradi njene kompleksnosti jo kot rutinsko ... diagnostično metodo uporablja samo nekaj laboratorijev po svetu. Predstaviti želimo svoje izkušnje pri delu s tehniko PGH in njeno diagnostično uporabnost pri post-natalnih kliničnih vzorcih. Metode: Validacijo PGH tehnike smo opravili na vzorcu 10 preiskovancev z diagnozo nepojasnjena mentalna retardacija in s predhodno določenimi subtelomernimi kromosomskimi spremembami v velikostnem razredu 3,9 do 37 Mbp. Kot potrditveno metodo za določitev kromosomske aneuploidije smo PGH uporabili pri petih vzorcih embrionalnega tkiva po spontanih splavih. Pri enajstih hematoloških onkoloških vzorcih smo PGH uporabili pri razreševanju kompleksno preurejenih kariotipov. Rezultati: S PGH smo našli subtelomerne kromosomske spremembe, večje od 8 Mbp. Z metodo PGH smo potrdili vse z molekularno kariotipizacijo predhodno najdene kromosomske aneuploidije v embrionalnih tkivih po spontanih abortusih, kjer celice niso bile več mitotsko aktivne. Največja uporabnost PGH se je pokazala pri pojasnjevanju kompleksnih kromosomskih preureditev v primerih hematoloških malignih obolenj. Zaključek: Čeprav je PGH tehnično zahtevna in zamudna tehnika in kot taka neprimerna za rutinsko diagnostično delo, je po naših izkušnjah nepogrešljiva v posameznih primerih, v katerih druge genetske analize niso uporabne, npr. pri mitotsko neaktivnem celičnem materialu ali pri kompleksno preurejenih kariotipih. Naše izkušnje in rezultati potrjujejo njeno uporabnost predvsem v tistih genetskih laboratorijih, kjer zaradi ekonomskih razlogov še niso uspeli vpeljati pregledovanja genoma na osnovi t.i. micro-array tehnologije.
    Vir: Acta medico-biotechnica : AMB. - ISSN 1855-5640 (Vol. 4, [no.] 1, 2011, str. 49-56)
    Vrsta gradiva - članek, sestavni del ; neleposlovje za odrasle
    Leto - 2011
    Jezik - angleški
    COBISS.SI-ID - 512122168

    Povezava(-e):

    Digitalna knjižnica Univerze v Mariboru – DKUM
    Digitalna knjižnica Slovenije - dLib.si

vir: Acta medico-biotechnica : AMB. - ISSN 1855-5640 (Vol. 4, [no.] 1, 2011, str. 49-56)

loading ...
loading ...
loading ...

Vnos na polico