-
Razlike v stanju sluha, komunikacije in razumljivosti govora pri gluhih in naglušnih osebah zaradi bolezenske spremembe gena GJB2 [Elektronski vir] = Differences in hearing, communication and speech intelligibility in deaf and hard of hearing individuals due to GJB2 gene mutation : magistrsko deloŠvigelj, GajaOkvara sluha je najpogostejša prirojena motnja na svetu. Genetske okvare sluha predstavljajo približno 50–60 % vseh okvar sluha, 70 % izmed njih je nesindromskih. Med njimi je avtosomno recesivno ... podedovana bolezenska sprememba c.35delG gena GJB2, ki je v homozigotni obliki najpogostejši vzrok genetskih okvar sluha v Evropi in na Mediteranu ter tudi v Sloveniji. Zaradi pogostosti te bolezenske spremembe smo v raziskavi želeli opredeliti razlike v stanju sluha in vrsti slušne rehabilitacije gluhih in naglušnih oseb z bolezensko spremembo c.35delG gena GJB2 v homozigotni obliki v Sloveniji ter preveriti razumljivost njihovega govora v vsakdanjem življenju. V raziskavo smo vključili 65 oseb s potrjeno bolezensko spremembo c.35delG gena GJB2 v homozigotni obliki, ki so vodeni na Kliniki za otorinolaringologijo in cervikofacialno kirurgijo, UKC Ljubljana. Podatke o stanju sluha, napredovanju izgube sluha in vrsti slušne rehabilitacije smo pridobili iz njihove zdravstvene dokumentacije, razumljivost govora pa smo preverjali z Lestvico razumljivosti govora v vsakdanjem življenju za slovenščino (angl. Intelligibility in Context Scale, ICS). Ugotovili smo, da obstajajo razlike v klinični sliki znotraj skupine oseb z bolezensko spremembo c.35delG gena GJB2 v homozigotni obliki, ki se kažejo tako v stopnji okvare sluha, (najpogosteje zelo težke stopnje oz. popolna gluhost pri 70,7 % oseb) kot pri nastopu okvare sluha (80 % oseb s prelingvalno okvaro sluha). Potrdili smo, da obstajajo razlike v vrsti slušne (re)habilitacije, saj 61,5 % oseb uporablja polžev vsadek (PV), 38,5 % oseb pa klasični slušni aparat (SA). Dokazali smo tudi statistično pomembno razliko med prvo in zadnjo meritvijo sluha, torej statistično pomemben upad sluha pri osebah z bolezensko spremembo c.35delG gena GJB2 v homozigotni obliki. Z lestvico ICS smo preverjali razumljivost govora oseb s to bolezensko spremembo. Pri primerjavi razumljivosti govora glede na vrsto slušne (re)habilitacije nismo dokazali statistično pomembne razlike v razumljivosti govora med uporabniki PV in uporabniki SA. Prav tako nismo ugotovili statistično pomembne korelacije med stopnjo razumljivosti govora pri gluhih ali naglušnih otrocih z bolezensko spremembo c.35delG gena GJB2 v homozigotni obliki do starosti 18 let in trajanjem gluhosti. Ugotovili smo torej, da daljši čas med nastopom gluhosti in vstavitvijo PV ne pomeni nujno tudi nižje stopnje razumljivosti govora.Type of material - master's thesis ; adult, seriousPublication and manufacture - 2022 ; Ljubljana : [G. Švigelj]Language - slovenianCOBISS.SI-ID - 133282051
Author
Švigelj, Gaja
Other authors
Battelino, Saba |
Trebušak Podkrajšek, Katarina
Topics
Gluhi in naglušni |
Univerzitetna in visokošolska dela |
Izguba sluha |
razumljivost govora |
gluhi in naglušni |
c.35delG gena GJB2 |
lestvica ICS |
Hearing loss |
Speech Intelligibility |
Deaf and hard of hearing |
c.35delG variant in the GJB2 gene |
ICS
Shelf entry
Permalink
- URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year | Impact factor | Edition | Category | Classification | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Select the library membership card:
DRS, in which the journal is indexed
Database name | Field | Year |
---|
Links to authors' personal bibliographies | Links to information on researchers in the SICRIS system |
---|---|
Švigelj, Gaja | |
Battelino, Saba | 24578 |
Trebušak Podkrajšek, Katarina | 20253 |
Select pickup location:
Material pickup by post
Notification
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
Pickup location | Material status | Reservation |
---|
Please wait a moment.
1.7. - 30. 8. 2024: Monday - Friday, 8.00 - 14.00,
July, August and September 2024: closed on Saturdays.
Library normal opening hours:
Monday-Friday 7.00-19.00,
Saturday 7.30-14.00
Library homepage