In this study, we present the results of a genome-wide scan for signatures of positive selection using data from four tribal groups (Kokana, Warli, Bhil, and Pawara) and two caste groups (Deshastha ...Brahmin and Kunbi Maratha) from West of the Maharashtra State In India, as well as two samples of South Asian ancestry from the 1KG project (Gujarati Indian from Houston, Texas and Indian Telugu from UK). We used an outlier approach based on different statistics, including PBS, xpEHH, iHS, CLR, Tajima’s D, as well as two recently developed methods: Graph-aware Retrieval of Selective Sweeps (GRoSS) and Ascertained Sequentially Markovian Coalescent (ASMC). In order to minimize the risk of false positives, we selected regions that are outliers in all the samples included in the study using more than one method. We identified putative selection signals in 107 regions encompassing 434 genes. Many of the regions overlap with only one gene. The signals observed using microarray-based data are very consistent with our analyses using high-coverage sequencing data, as well as those identified with a novel coalescence-based method (ASMC). Importantly, at least 24 of these genomic regions have been identified in previous selection scans in South Asian populations or in other population groups. Our study highlights genomic regions that may have played a role in the adaptation of anatomically modern humans to novel environmental conditions after the out of Africa migration.
In this study, we present the results of a genome-wide scan for signatures of positive selection using data from four tribal groups (Kokana, Warli, Bhil, and Pawara) and two caste groups (Deshastha ...Brahmin and Kunbi Maratha) from West of the Maharashtra State In India, as well as two samples of South Asian ancestry from the 1KG project (Gujarati Indian from Houston, Texas and Indian Telugu from UK). We used an outlier approach based on different statistics, including PBS, xpEHH, iHS, CLR, Tajima’s D, as well as two recently developed methods: Graph-aware Retrieval of Selective Sweeps (GRoSS) and Ascertained Sequentially Markovian Coalescent (ASMC). In order to minimize the risk of false positives, we selected regions that are outliers in all the samples included in the study using more than one method. We identified putative selection signals in 107 regions encompassing 434 genes. Many of the regions overlap with only one gene. The signals observed using microarray-based data are very consistent with our analyses using high-coverage sequencing data, as well as those identified with a novel coalescence-based method (ASMC). Importantly, at least 24 of these genomic regions have been identified in previous selection scans in South Asian populations or in other population groups. Our study highlights genomic regions that may have played a role in the adaptation of anatomically modern humans to novel environmental conditions after the out of Africa migration.
El género Megalobulimus agrupa a las especies de moluscos terrestres de mayor tamaño del neotrópico, además de ser parte de la dieta de los pobladores de la amazonia peruana. Para Perú se han ...reportado nueve especies de este género, de las que se tiene conocimiento sólo por sus conchas. El objetivo principal del presente trabajo fue discriminar a las especies de Megalobulimus con peristoma rojo de Perú sobre la base de los caracteres de la concha, parte blanda (genitalia, sistema digestivo, complejo paleal y glándula pedal) y datos de alometría para poder evaluar el estatus taxonómico de cada una de ellas y tener mayor conocimiento para la conservación de especies económicamente importantes. Entre el 2008 y 2010 se realizaron colectas en los departamentos de San Martín, Huánuco, Cusco, Madre de Dios y Junín; también se realizó un levantamiento de datos bibliográficos y de bases de datos electrónicas sobre las especies de Megalobulimus con peristoma rojo y, además, se realizó un análisis y una descripción detallada de la concha y anatomía interna, el análisis multivariado de la concha y la genitalia, alometría de la concha y la evaluación de la distribución geográfica para estas especies. Para Perú se han reportado dos especies de Megalobulimus con peristoma rojo, Megalobulimus capillaceus y Megalobulimus separabilis. Como resultado, se identificaron tres morfotipos (San Martín, Huánuco y Cusco) para M. capillaceus. El morfotipo “Cusco” quedó inequívocamente discriminado de los morfotipos “San Martín” y “Huánuco”, tanto a nivel cualitativo como cuantitativo de las características de la concha y parte blanda, por lo que se la eleva de nivel taxonómico, siendo así una especie nueva para la ciencia, Megalobulimus sp. nov. La especie nueva se caracteriza por presentar concha más elongada, pene en forma de garrote, epífalo más largo y oviducto libre más alargado en relación a los morfotipos “San Martín” y “Huánuco”. Megalobulimus capillaceus se diferenció de M. separabilis por su concha más ancha, epífalo prominente y por la presencia de un divertículo externo en el oviducto libre, en tanto que M. separabilis tiene concha elongada, epífalo indiferenciado externamente y no presenta divertículo externo en el oviducto, pero si un divertículo interno. En el Perú, M. capillaceus presenta una distribución restringida a los departamentos de San Martín y Huánuco; M. separabilis se restringe al departamento de Huánuco; en tanto que, Megalobulimus sp. nov. fue encontrada sólo en el departamento de Cusco, aunque no se descarta su presencia en Bolivia. Es posible que M. capillaceus sea endémica de Perú debido a que los especímenes reportados como M. capillaceus para otros países y custodiados en museos, difieren mucho del morfotipo de San Martín, el cual corresponde a la descripción original. La implicancia de discriminar a estas especies consideradas cercanamente relacionadas en base a su característico labio rojo, no queda simplemente como un tema académico, sino que aporta al correcto aprovechamiento de especies económicamente importantes, así como también a la protección de la biodiversidad del país.
-- Megalobulimus is a neotropical genus of land snails that represents the largest living ;
snails, they are also edible for the Peruvian Amazon people. There are nine especies ;
of Megalobulimus registered for Peru and the knowlegde of them is only based on shell ;
characters. The main goal of this research was to discriminate species of ;
Megalobulimus with red peristome distributed in Perú on the basis of shell and soft ;
parts (genitalia, digestive system, palial complex and pedal gland) characters, and ;
allometry in order to evalute their taxonomic status and to obtain knowlegde for the ;
conservation of these species of edible snails. The surveys were carried out between ;
2008 and 2010 in San Martín, Huánuco, Cusco, Madre de Dios and Junín. Literature ;
and electronic data base were also revised for Megalobulimus species with red ;
peristome. A detail description of shell and soft parts, as well as multivariate analysis of ;
shell and genitaly, shell allometry and geografic distribution was carried out. There are ;
two reports for Perú of Megalobulimus with red peristome, Megalobulimus capillaceus;
and M. separabilis. Three morphotypes (San Martín, Huánuco and Cusco) of M. ;
capillaceus were recognized. Morphotype "Cusco" was undoubtedly different of ;
remaining morphs. This discrimination is based on qualitative and quantitative analyses ;
of shell and soft parts characters. This morph was recognized as a new species, ;
Megalobulimus sp.nov. This species has a more elongate shell, a club-shaped penis, a ;
longer epiphallus and a longer free oviduct in contrast with other morphotypes. M. ;
capillaceus has a widest shell, a prominent epiphallus and the presence of a free ;
oviduct external diverticule than M. separabilis. On the contrary, M. separabilis has a ;
more elongate shell, its epiphallus is hardly differedciated from the vas deferens ;
externally and it has a free oviduct internal diverticule. For Perú, M. capillaceus is ;
retricted to San Martín and Huánuco; while Megalobulimus sp. nov was found only in ;
Cusco, although his presence in Bolivia is not excluded. It is possible that M. ;
capillaceus can be endemic for Perú because the samples reported as M. capillaceus;
for other countries and deposited in museums are not related with the morphotype ;
"San Martín", considered the “type”. The implications to distinguish these apparently ;
closely related species, on the basis of their red peristomes, is beyond academic ;
interest. This work provides elements for the sustainable use of these species of edible ;
snails, as well as to protect the biodiversity of Perú.
Tesis
La vertiente oriental de los Andes es el área con mayor biodiversidad en el mundo. Megalobulimus agrupa a las especies de moluscos terrestres neotropicales de mayor tamaño. Es en el sur de los Andes ...orientales donde habitan más de la mitad de especies de este género, los cuales son blanco de dos problemáticas importantes; la primera se refiere a la pobre discriminación entre especies, y la segunda sobre la variabilidad intraespecífica, tanto a nivel morfológico como molecular. El objetivo de esta tesis fue evaluar los patrones de polimorfismo molecular y morfológico de Megalobulimus del sureste de los Andes del Perú y determinar sus relaciones evolutivas con otras especies del género.;
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Se emplearon cuatro taxa del género Megalobulimus: M. leucostoma, M. florezi, Megalobulimus sp. 1 y Megalobulimus sp. 2. Se realizó la revisión de especímenes tipo, análisis morfométricos de la concha, análisis de la genitalia, la evaluación de marcadores mitocondriales (16S rRNA y COI) y de filogenia molecular. La revisión de los ejemplares tipo demostró inconsistencias en el estatus de las subespecies de M. leucostoma. M. l. lacunosus se muestra muy diferente del típico leucostoma mientras que M. l. weyrauchi se mantiene muy similar. El análisis morfométrico de la concha sustenta esta idea, siendo el tamaño de la espira la principal diferencia. Características morfológicas (superficie interna del pene y oviducto libre) y moleculares (distancias genéticas) muestran que los taxa Megalobulimus sp.1 y Megalobulimus sp. 2 son entidades diferentes a otras especies de Megalobulimus previamente descritas. M. florezi presenta el mismo haplotipo que M. capillaceus para el marcador mitocondrial 16S rRNA aunque las diferencias morfológicas son contrastantes. El análisis poblacional de M. l. leucostoma mediante los marcadores 16S rRNA y COI reveló diferentes patrones demográficos que podrían ser explicados por diferentes presiones evolutivas sobre estos marcadores.;
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El análisis filogenético basado en el marcador 16S rRNA dividió al género Megalobulimus en dos clados (A y B) y sugiere que las similitudes en la concha no son evidencia de un mismo origen evolutivo. Con respecto al clado B, se observó una tendencia de diversificación hacia el norte de los Andes, pero con bajo soporte estadístico.;
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En conclusión, los resultados sugieren que M. l. lacunosus sería considerada una entidad independiente de M. leucostoma, mientras que M. l. weyrauchi pasaría a ser una sinonímia de M. leucostoma. Además, los análisis morfológicos y moleculares sugieren que Megalobulimus sp. 1 y Megalobulimus sp. 2 deben ser consideradas como especies nuevas. Finalmente, para Megalobulimus, los caracteres basados en la concha y la genitalia podrían ser consideradas para la diagnosis de las especies pero no como sinapomorfias.
Tesis