Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša in ena najresnejših mišičnih bolezni otroške dobe. Gre za na kromosom X vezano recesivno živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za ...distrofin. Primarno prizadene skeletne mišice in srčno mišico.
Pri večini dečkov se klinični znaki bolezni izrazijo z napredujočo mišično šibkostjo med 3. in 5. letom starosti. Mišična šibkost je bolj izražena v proksimalnih kot distalnih mišicah in v začetni fazi bolj vpliva na poslabšanje funkcije spodnjih kot zgornjih udov. Bolezen postopno napreduje. Pri nezdravljenih otrocih večinoma po 11. do 12. letu starosti vodi v takó resno zmanjšanje zmožnosti gibanja, da le-ti že za premagovanje krajših razdalj potrebujejo invalidski voziček. Napredujoča šibkost dihalnih mišic vodi v kronično dihalno odpoved in potrebo po pomoči pri predihavanju. Okvara funkcije srca je splošno prisotna, kajti po študijah so klinični znaki kardiomiopatije prisotni pri vseh bolnikih po 18. letu starosti.
Na podlagi klinične slike diagnozo DMD potrdimo z laboratorijskimi in genetskimi preiskavami. V primeru negativnih rezultatov genetskih preiskav, a ob močnem kliničnem sumu za DMD, pa se za potrditev diagnoze poslužujemo mišične biopsije.
Zdravljenje bolnikov z DMD zahteva multidisciplinarno obravnavo. Z uporabo kortikosteroidov (KS), fizioterapije, podpornega zdravljenja in opreme s pripomočki sta se življenjska doba in kakovost življenja bolnikov z DMD izboljšala. V fazi razvoja je več zdravil, katerih delovanje se usmerja v zmanjšanje okvare mišic, a tudi zdravil, ki bi odpravile osnovni, tj. genetski vzrok bolezni.
Avtoimunska poliendokrinopatija s kandidiazo in ektoder- malno distrofijo (APECED) je redka monogenska bolezen, ki jo povzročajo prirojene patološke genetske spremembe v genu AIRE. Gen AIRE kodira ...beljakovino avtoimunski regu- lator, ki je vpletena v vzpostavitev imunske tolerance na lastne antigene. Osebe s sindromom APECED lahko razvijejo pestro klinično sliko z avtoimunsko prizadetostjo različnih tkiv, ektoder- malno distrofijo in specifičnmi motnjami imunosti, pove- zanimi s prisotnostjo avtoprotiteles proti interferonom in interlevkinom. Za diagnosticiranje bolezni je potrebno izpolnjevanje dveh od treh glavnih meril − kronična okuž- ba s kandido, hipoparatiroidizem in Addisonova bolezen. V prispevku predstavljamo bolnico s tem redkim sindromom, pri kateri se je bolezen izrazila najprej s kronično glivično okužbo nohtov, nato pa z značilno prizadetostjo stalnih zob v smislu hipoplazije sklenine. Na osnovi ektodermal- nih znakov smo postavili sum na sindrom APECED, kmalu po potrditvi diagnoze pa smo še pred kliničnimi znaki ugo- tovili tudi Addisonovo bolezen. Z zgodnjim diagnosticira- njem in zdravljenjem smo lahko preprečili klinično izraženo addisonsko krizo.
Prikazujemo rijedak slučaj sekundarne kamptokormije u pacijentice s miotoničnom distrofi jom tip 2. Dijagnoza kamptokormije temelji se na kliničkom zapažanju abnormalne antefl eksije trupa (>45°) u ...stojećem položaju, koja se pogoršava pri hodanju, a smanjuje u ležećem položaju. Dijagnoza miotonične distrofi je tip 2 temelji se na kliničkoj slici proksimalne miopatije, tipičnom elektromiografskom nalazu i neuroradiološkoj obradi kralježnice (MSCT/MR), a potvrđuje se DNA analizom. Postoje brojni uzroci sekundarne kamptokormije, a miotonična distrofi ja tip 2 je jedan od rjeđih. Hipotrofi ja/atrofi ja paravevertebralne
muskulature pri čemu je mišićno tkivo nadomješteno masnim tkivom, verifi cirana neuroslikovnim metodama, upućuje na potrebu za dodatnom obradom s ciljem isključenja različitih mišićnih bolesti i poremećaja. Ovaj slučaj zorno prikazuje da u pozadini kroničnih, bolnih, vertebrogenih sindroma ponekad egzistiraju puno kompleksnije i rjeđe bolesti.
Neuromišićne bolesti (NMB) obuhvaćaju bolesti
perifernog neuromišićnog sustava kojima je glavno
i zajedničko obilježje gubitak snage uz hipotrofiju
muskulature te posljedično smanjenje funkcija ...tjelesnih
struktura, aktivnosti i participacije. „Mišićna distrofija“
opisuje vrlo heterogenu grupu nasljednih i progresivnih
skupina NMB-a. Još uvijek nedovoljno istražena,
kompleksna fenotipsko-genotipska korelacija mišićnih
distrofija ne omogućuje pouzdane dijagnostičke podatke,
a time ni terapijske smjernice. Prikazom slučaja bolesnice
naglašen je specifični aspekt fizioterapijskog
programa unutar svih izazova vezanih uz dijagnostiku i
cjelokupnu rehabilitaciju. Prikaz obuhvaća analizu podataka
dobivenih primjenom SOAP modela fizioterapeutske
procjene. Funkcionalni status bolesnice objektivno je
definiran manualnim mišićnim testom, Vignos i Brooke
funkcionalnim klasifikacijama. Rezultati analize podataka
u korelaciji su s trenutnim kliničkim istraživanjima
te ukazuju da ciljane terapijske vježbe mogu unaprijediti
funkciju mišića i funkcionalnu sposobnost oboljelih pod
uvjetom da se provode individualno, strogo dozirano te
uz kontinuiranu evaluaciju. Načela dugoročne kontrole
nad bolešću ističu održavanje mišićne snage, pokretljivosti
i funkcionalne neovisnosti koliko god je to moguće
povećavajući kvalitetu života. Anticipacija, prevencija
i upravljanje komorbiditetima, kako onim očekivanim
tako i stečenim, predstavljaju glavni princip rada unutar
sveobuhvatnog tretmana. Interdisciplinarnost predstavlja
postulat u rehabilitaciji neuromišićnih bolesti gdje visoko motiviran tim uz bolesnika kao proaktivnog člana i roditelja
ima ključnu ulogu realizaciji terapijskih ciljeva.
Duchenneova mišićna distrofija najčešća je mišićna distrofija koja se javlja u djece. Cilj istraživanja: Procijeniti pravodobno prepoznavanje kliničke slike, provođenje multidisciplinskog pristupa ...prema najnovijim smjernicama te analizirati klinički tijek u oboljelih na suvremenoj terapiji. Materijali i metode: Retrospektivnom analizom medicinske dokumentacije izdvojeni su bolesnici s distrofinopatijama. Izdvojeni su podatci o kliničkom tijeku bolesti, kliničkoj slici u trenutku postavljanja dijagnoze, metodama njene potvrde, tipovima mutacija i terapiji koju primaju. Rezultati: U istraživanje je uključeno ukupno devet ispitanika, osam s dijagnozom Duchenneove i jedan s dijagnozom Beckerove mišićne distrofije. Dob pri postavljanju dijagnoze Duchenneove mišićne distrofije bila je u rasponu između dvije i šest i pol godina, dok je kod ispitanika s Beckerovom mišićnom distrofijom postavljena u dobi od jedanaest godina. Od tipova mutacija četvorica ispitanika ima delecije, trojica duplikacije i dvojica točkaste mutacije. Samostalno pokretna su šestorica ispitanika, dok su trojica ovisna o uporabi kolica. Plućna funkcija uredna je kod sedmorice ispitanika, dok su dvojica razvila kroničnu plućnu insuficijenciju i kod njih se primjenjuju metode neinvazivne ventilacije. Na glukokortikoidnoj terapiji ukupno je šestorica ispitanika i svi primjenjuju deflazacort. Zaključak: Pacijenti s Duchenneovom mišićnom distrofijom uz osnovnu progresivnu slabost mišića, razvijaju i komplikacije drugih organskih sustava, što zahtijeva multidisciplinsku skrb. Pojava genske terapije kao uzročne terapije Duchenneove mišićne distrofije stavila je dodatni naglasak na što ranijem postavljanju dijagnoze. Time se postiže dodatno produljenje životnog vijeka te podizanje kakvoće života u bolesnika s Duchenneovom mišićnom distrofijom.
Opisuje se uloga distrofina u ekspresiji kliničke slike mišićnih distrofija. Distrofin je vrlo kompleksan protein, a gen koji kodira njegovu sintezu jedan je od najvećih gena ljudskog organizma, te ...zauzima oko 1% cijeloga X kromosoma. Delecije, duplikacije ili točkaste mutacije pojedinog segmenta tog velikog gena mogu dati sasvim blagu kliničku sliku u obliku brzog mišićnog zamaranja, dok promjene u nekom drugom segmentu rezultiraju vrlo teškim i letalnim oblicima Duchenneove distrofije.
Napretkom medicine u dijagnostici i liječenju određenih genetskih poremećaja sve više žena postiže reproduktivnu dob
i željenu plodnost. Očuvanje trudnoće kao i njen završetak predstavlja pravi ...izazov ne samo za opstetričare, nego i za anesteziologe
uključene u skrb takvih bolesnica. U našem slučaju prikazujemo anestezijski postupak za elektivni carski rez kod
trudnice koja boluje od mišićne distrofije tipa 2 i suspektne von Willebrandove bolesti. Poznato je da obje bolesti imaju svoje
osobitosti i specifičnosti vezane uz anesteziju te zahtijevaju pažljivo razmatranje oko odabira iste. Razmatrajući prednosti
i nedostatke određene vrste anestezije smatramo da je u ovom slučaju opća anestezija bolji izbor u odnosu na regionalne
tehnike izvođenja anestezije.
PDF
