Prenatalno diagnosticiranje in pravočasno odkrivanje razvojnih nepravilnosti sečil pri plodu sta ključni za preprečevanje nenadomestljivih zamud pri zdravljenju novorojenčkov in otrok s prirojenimi ...nepravilnostmi sečil, ki bi lahko vodile v slabšanje ali celo izgubo ledvičnega delovanja. Pri diagnosticiranju uporabljamo metode, ki nam dajo največ informacij in so hkrati najmanj škodljive za preiskovanca. Poznavanje osnovne embriologije sečil je ključnega pomena za prepoznavanje prirojenih nepravilnosti. V morfološkem prenatalnem diagnosticiranju sečil pri plodu uporabljamo ultrazvočno preiskavo (UZ) kot dobro standardizirano in uveljavljeno metodo. Če z UZ ne moremo razjasniti patoloških najdb ali če je potrebna nadaljnja razjasnitev nepravilnosti v predelu genitalno-urinarnega sistema, se odločimo za magnetnoresonančno slikanje (MRI) ploda
Razširjen votli sistem sečil (angl. urinary tract dilatation, UTD) je ena najpogostejših najdb na ultrazvočnem pregledu med nosečnostjo. Čeprav so prirojene nepravilnosti sečil (angl. congenital ...anomalies of the kidney and urinary tact, CAKUT) pred rojstvom otroka in po njem pogosto brezsimp-tomne, imata njihovo odkrivanje in optimalna obravnava prenatalno in po rojstvu otroka zelo velik klinični pomen, saj so med najpogostejšimi vzroki končne ledvične odpovedi pri otrocih. Različne izraze za opis UTD (hidronefroza, pielektazija, kaliektazija, pelvikaliektazija, uronefroza itd.) danes opuščamo. Dosedanje različne definicije stopenj UTD prenatalno in postnatalno, ki med različnimi strokovnimi združenji niso bile poenotene, so vodile v različne klinične prakse glede sledenja in obravnav ploda in otroka. To je dodatno oteževalo uporabo UTD kot napovednega dejavnika pri plodu in pri novorojenčku. Najnovejša klasifikacija prenatalne in postnatalne UTD temelji na multidisciplinarnem dogovoru različnih združenj in različnih specialistov, ki obravnavajo otroke z UTD pred rojstvom in po njem. Sistem omogoča enotno razvrstitev UTD na skupine z natančno opredeljenimi ultrazvočnimi parametri, enotno terminologijo, vrednotenje razmerja med prenatalno UTD in postnatalno UTD, končno diagnozo in napoved tveganja za klinično pomembno nepravilnost sečil.
Slikovno diagnosticiranje je pomembno pri odkrivanju in opredelitvi prirojenih nepravilnosti sečil, na katere posumimo že v sklopu prenatalnega diagnosticiranja, takoj po rojstvu ali kasneje v ...življenju. Slikovno diagnosticiranje pomaga tudi pri določanju tveganja kronične ledvične bolezni v otroštvu, saj je potrebno spremljanje otrok, da zmanjšamo oziroma odložimo razvoj kronične ledvične bolezni.
Okužbe sečil so med najpogostejšimi bakterijskimi okužbami pri otrocih in so pogosto prvi znak prirojenih nepravilnosti sečil. Če jih pravočasno odkrijemo in ustrezno zdravimo, so zapleti redki. V ...akutni fazi okužbe sečil lahko pride do resnega, življenje ogrožajočega, a redkega zapleta – psevdo-hipoaldosteronizma, ki najpogosteje prizadene otroke do šestega meseca starosti. V prispevku opisujemo klinični primer šestmesečnega dečka, pri katerem je ob akutni okužbi sečil prišlo do sekundarnega psevdohipoaldosteronizma tipa 1. V nadaljevanju razpravljamo o klinični sliki, diagnosticiranju, diferencialni diagnostični analizi in zdravljenju sekundarnega psevdohipoaldosteronizma tipa 1, ki je posledica okužbe sečil in prirojenih nepravilnosti sečil.
Prirojene nepravilnosti sečil so najpogostejši vzrok končne ledvične odpovedi pri otrocih. Ključnega pomena sta zgodnje diagnosticiranje in ustrezno zdravljenje in pogosto vključujeta sodelovanje ...različnih specialistov. Obravnava osnovne razvojne motnje je lahko konzervativna, kirurška ali kombinirana. Vedno zdravimo tudi zaplete in morebitne pridružene zdravstvene težave. Zaradi obsežnosti tematike smo se osredotočili na obravnavo otrok in kirurško zdravljenje tistih primerov, pri katerih indikacija za kirurško zdravljenje ni povsem jasna. Ker je obravnava otrok z obstruktivno nefropatijo in motnjo v delovanju spodnjih sečil opisana v ločenih prispevkih, na tem mestu prikazujemo zdravljenje otrok z multicistično displastično ledvico (tj. displazijo ledvic) in otrok s prirojenim vezikouretelnim refluksom. Opisujemo konzervativno vodenje in način kirurškega zdravljenja ter navajamo nekaj novejših spoznanj glede indikacij za kirurško zdravljenje. Najboljšega načina zdravljenja teh otrok še vedno ne poznamo natanko. Vsekakor je potreben individualni pristop. Cilj zdravljenja je ohranitev delovanja ledvic.
Okužbe sečil se pri novorojenčkih pojavljajo pogosteje kot pri starejših otrocih. V reviji Slovenska Pediatrija III/2023 je dr. Kavčič s sodelavkami objavila izsledke retrospektivne raziskave, v ...katero so vključili 274 novorojenčkov, ki so bili zaradi okužbe sečil hospitalizirani na Kliničnem oddelku za neonatologijo Pediatrične klinike med letoma 2013 in 2021. V prispevku so natančno navedeni splošni podatki o akutni okužbi sečil pri novorojenčku, podatki o kliničnih znakih, najpogostejših povzročiteljih in antibiotičnem zdravljenju ter podatki o deležu otrok s prirojenimi nepravilnostmi sečil in odpornostjo na antibiotike v slovenski skupini novorojenčkov v 8-letnem obdobju. Zato v tokratni posebni številki, ki je posvečena prispevkom 6. Slovenskega simpozija pediatrične nefrologije, vsebine ne ponavljamo.
Izhodišče: Okužbe sečil se pri novorojenčkih pojavljajo bolj pogosto kot pri starejših otrocih. V raziskavi smo želeli analizirati klinično sliko in povezavo s strukturnimi nepravilnostmi sečil ter ...pridobiti pregled nad povzročitelji in njihovo občutljivostjo za antibiotike. Metode: V retrospektivno raziskavo smo vključili novorojenčke, ki so bili zaradi okužbe sečil hospitalizirani na Kliničnem oddelku za neonatologijo Pediatrične klinike med letoma 2013 in 2021. Podat-ke smo pridobili s pomočjo bolnišničnega informacijskega sistema Clinical. Rezultati: V raziskavo je bilo vključenih 274 novorojenčkov, od tega 69 % dečkov. Delež bolnikov s pridruženimi nepravilnostmi sečil je znašal 39,8 %. Klinični znaki ob sprejemu so bili nespecifični, najpogosteje so se pojavljali vročina (37,1 %), slabše hranjenje (21,5 %) in razdražljivost oziroma neutolažljiv jok (17,1 %). Najpogosteje dokazani povzročitelj okužbe je bila Escherichia coli (60,4 %). Antibiotično zdravljenje je večinoma potekalo v parenteralni obliki (74,8 %) in je v povprečju trajalo 9,6 dneva (mediana 7 dni). Najpogosteje izbrano empirično antibiotično zdravljenje je bilo zdravljenje z ampicilinom in gentamicinom (61,3 %). V 36,5 % je bila osamljena bakterija odporna proti enemu od testiranih antibiotikov. Escherichia coli je bila najpogosteje (36,7 %) odporna proti ampicilinu in v 1,8 % proti gentamicinu. Zaključek: Okužbe sečil se pri novorojenčkih lahko kažejo z nespecifičnimi znaki. Velik delež novorojenčkov ima pridružene nepravilnosti sečil – ti običajno zbolevajo bolj zgodaj kot novorojenčki z zdravimi sečili. Pri tej skupini bolnikov je najpogostejši povzročitelj okužbe prav tako Escherichia coli, a v manjšem deležu, in je v tretjini primerov odporna proti ampicilinu in le redko proti gentamicinu.
Prirojena aplazija kože (PAK) je redka prirojena nepravilnost, za katero je značilna odsotnost kože, kožnih priveskov ali podkožnih struktur na določenem delu telesa ob rojstvu in se lahko kaže kot ...ulceracija, membranozna sprememba ali atrofična brazgotina. Spremembe pri PAK so lahko izolirane ali v povezavi z drugimi prirojenimi nepravilnostmi. V približno 20 % so prizadete globoke anatomske strukture (podkožno maščevje, mišice, kosti in možganske ovojnice). Najpogostejša lokacija je skalp. Čeprav so spremembe pogosto solitarne in omejene na zgornje plasti kože, so najhujše oblike PAK skalpa zaradi možnih okužb in krvavitev povezane z visoko smrtnostjo. Etiologija in patogeneza nista v celoti razjasnjeni. PAK razdelimo v devet kliničnih skupin (klasifikacija po Friednu). Glede na značilnosti in pridružene nepravilnosti postavimo diagnozo in pristopimo k zdravljenju. Zdravljenje je v večini primerov konzervativno, glede na kompleksnost bolezni pa ga lahko dopolnimo s kirurškim zdravljenjem. V prispevku predstavljamo primer novorojenčka s PAK.
PDF