It takes time to diagnose a child with DLD, is an interdisciplinary process. This especially refers to the differentiation between speech delay and impaired language development. Due to the ...multiplicity of diagnostic terms a functional diagnosis is important. Nominal (classifying) diagnosis should provide grounds for covering the child with formal therapeutic and educational care. From the point of view of diagnostic practice, it is important to develop the principles of cooperation of specialists involved in the diagnosis.
Zmiany w terminologii ujęte w największych systemach klasyfikacyjnych oraz najnowsze wyniki badań dotyczących językowego funkcjonowania osób z DLD (SLI) oraz ASD wskazują na konieczność rewizji ...logopedycznej diagnozy różnicowej oraz terminologii używanej do opisu tych zaburzeń. W prezentowanym artykule przedstawiono zarówno historyczne spojrzenia na SLI i autyzm, jak i współczesne ujęcia oraz nowe terminy (DLD i ASD). Wskazano również, jakie zmiany zaistniały w sposobie definiowania tych zaburzeń w ostatnich latach.
KLINIČNI PRIMER BOLNIKA S CISTINURIJO Kemperle, Matej; Kordič, Robert; Rus, Rina
Slovenska pediatrija,
04/2020, Volume:
27, Issue:
1
Journal Article
Peer reviewed
Open access
Cistinurija je redka genetska bolezen, za katero je značilno pojavljanje ledvičnih kamnov. Klinično se kaže z ledveno bolečino, vročino ali hematurijo. »e bolezni ne zdravimo, lahko kamni zaprejo ...odtok urina in ogrozijo ledvico. Dia- gnozo postavimo na osnovi pozitivne družinske anamneze na cistinurijo, ob prisotnosti značilnih heksagonalnih kri- stalov cistina v urinu ali če analizirani kamen vsebuje cistin. Začetno zdravljenje cistinurije je konzervativno in vključuje povečanje vnosa tekočine, omejen vnos natrija in beljakovin ter alkalizacijo urina. Cistinurijo dodatno zdravimo z zdravi- li, ki vsebujejo sulfhidrilne skupine (npr. tiopronin, D-peni- cilamin). Redko je potreben urološki poseg. V prispevku predstavljamo primer 16-letnega mladostnika s cistinskimi kamni zaradi heterozigotne mutacije obeh ale- lov gena SLC3A1 ter diagnostične in terapevtske postopke s pregledom literature.
Wprowadzenie i cel pracy: Autyzm stanowi całościowe, rozległe zaburzenie rozwoju. Wpływa na przebieg różnych procesów i znacznie ogranicza osobom nim dotkniętym, możliwość samodzielnego, niezależnego ...od opieki innych ludzi, życia. Zgodnie ze współczesną wiedzą autyzm zaliczany jest do problemów o podłożu neurobiologicznym. Budzi on duże zainteresowanie badaczy, pozostając wciąż stosunkowo słabo poznanym 24. Celem pracy był przegląd wiedzy w obszarze wieloaspektowego podłoża autyzmu oraz diagnostycznego i terapeutycznego charakteru zaburzeń autystycznych.
Opis stanu wiedzy: Obecnie autyzm traktowany jest jako zaburzenie neurorozwojowe, którego objawy ujawniają się zwykle przed osiągnięciem przez dziecko wieku trzech lat. Osoby dotknięte tym zaburzeniem przejawiają deficyty w zakresie interakcji społecznych, komunikacji werbalnej i niewerbalnej, jak również prezentują zaburzone (ograniczone lub stereotypowe) wzorce zachowania. Autyzm jako schorzenie niejednorodne, może również współistnieć z różnego rodzaju zaburzeniami m.in. upośledzeniem umysłowym, padaczką, zaburzeniami lękowymi czy nastroju 1, 35.
Podsumowanie: Prognozy dotyczące rozwoju, stopnia przystosowania się i wyjścia z autyzmu nie są optymistyczne. Mimo postępów w diagnozowaniu, terapii i edukacji sukces w postaci pełnego wyleczenia jest wciąż „rzadki”. Natomiast istotny jest fakt, że sytuacja osób dotkniętych tych zaburzeniem rozwoju stopniowo poprawia się, dzięki coraz lepszym programom edukacyjnym oraz terapeutycznym, jak również dzięki podejmowanym inicjatywom na rzecz zwiększania możliwości uczestniczenia tych osób w życiu społecznym.
Artykuł poświęcono zaburzeniom głosu w następstwie choroby COVID–19. Autorka przedstawia patomechanizm dysfonii u osób zakażonych koronawirusem SARS‑CoV–2. Prezentuje najczęściej występujące objawy ...niepełnosprawności głosowej w wyniku zakażenia patogenem, a także zarys logopedycznego postępowania diagnostyczno‑terapeutycznego. Zwraca również uwagę na ryzyko powstania nieprawidłowości głosowych związanych z upowszechnioną w okresie pandemii pracą zdalną i towarzyszącym jej wzmożonym wysiłkiem głosowym.
W artykule autorka porównuje dwa modele diagnozy zaburzeń realizacji fonemów, jakie są obecne w polskiej logopedii. Wskazuje kilka kategorii analizy, które umożliwiają odnalezienie różnic pomiędzy ...dwoma odmiennymi sposobami postępowania diagnostycznego. Przedstawione rozważania uwzględniają dwie główne koncepcje dyslalii – tradycyjną i nową. Należy przy tym zauważyć, że ostatnie doniesienia wskazują na występowanie jeszcze innego sposobu prowadzenia diagnozy czy terapii logopedycznej, a mianowicie modelu tradycyjnego „pudrowanego”, w którym wprowadza się do schematu tradycyjnego wyjęte z nowej koncepcji dyslalii wątki.
Schizofazję zwykle kojarzy się z niespójnością wypowiedzi w jej wymiarach semantycznym i formalno‑gramatycznym. Artykuł podnosi kwestię niespójności pragmatycznej tekstu i zawiera propozycje ...włączenia do spektrum schizofazji także wypowiedzi odnoszących się do urojeń. Zawarte w artykule przykłady analiz wypowiedzi osób cierpiących na schizofrenię, dokonane za pomocą skal do oceny schizofazji (TLC, KSOS) potwierdzają tę tezę.
Artykuł opisuje zagadnienie zaburzeń wyższych funkcji wzrokowych u dzieci z niepełnosprawnościami oraz zaburzeniami rozwojowymi dla potrzeb rzetelnej i interdyscyplinarnej diagnozy dla terapii i ...edukacji. Na podstawie najnowszej literatury zweryfikowano rolę oraz sposoby oceny funkcjonowania wyższych struktur drogi wzrokowej – strumieni grzbietowego i brzusznego w organizacji informacji wzrokowych. Mechanizm działania strumieni w określonych zadaniach poznawczych pokazuje, że do tej pory uznawany, dwuścieżkowy model przetwarzania może nie odzwierciedlać rzeczywistej, opartej na wzajemnej interakcji pracy strumieni. Konsekwencje funkcjonalne zaburzeń przetwarzania wzrokowego na poziomie korowym przedstawiono w odniesieniu do aktywności i umiejętności niezbędnych dziecku w nauce szkolnej. Dokonano również przeglądu technik i narzędzi badania funkcji wzrokowych, za których prawidłowe funkcjonowanie odpowiadają strumienie brzuszny i grzbietowy. W konkluzji zwrócono uwagę na trzy główne problemy w diagnozie wyższych funkcji wzrokowych u dzieci: konieczność współpracy interdyscyplinarnej specjalistów w identyfikowaniu zaburzeń, podobieństwo objawów do innych jednostek klinicznych i mylne diagnozy, niedobór wystandaryzowanych narzędzi diagnostycznych.
Podjęcie właściwych działań stymulujących rozwój ucznia i wspomagających opóźnione lub zaburzone sfery rozwojowe wymaga rozpoznania problemu poprzez przeprowadzenie diagnozy zmierzającej do poznania ...badanego dziecka i jego trudności. Celem badań było poznanie opinii nauczycieli szkół ogólnodostępnych i integracyjnych na temat procesu diagnozy pedagogicznej i jego składowych oraz ich wybranych uwarunkowań. W badaniu posłużono się metodą sondażu diagnostycznego, techniką ankiety. Kwestionariusz ankiety składał się z dwóch części. Część pierwsza kwestionariusza to dwa pytania otwarte dotyczące rozumienia przez badanych nauczycieli idei diagnozy i terapii. Natomiast część druga to pytania zamknięte (skategoryzowane), dotyczące aspektów procesu diagnozy i terapii pedagogicznej. Na potrzeby artykułu przeanalizowano tylko odpowiedzi z części drugiej kwestionariusza odnoszące się do procesu diagnozy i jego składowych. Zaprezentowane badania odnoszą się do ocen procesu diagnozy pedagogicznej z uwzględnieniem jego najważniejszych składowych wyłaniających się z przekonań badanych nauczycieli szkół ogólnodostępnych i integracyjnych pracujących z dziećmi ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi. Dodatkowo analiza wyników badań ukazuje postrzeganie procesu diagnozy pedagogicznej przez badanych nauczycieli przez pryzmat wybranych jej składowych, co pozwoliło na określenie struktury tego procesu krystalizującego się w opiniach nauczycieli szkół ogólnodostępnych i integracyjnych. Stwierdzono występowanie istotnych statystycznych różnic w odniesieniu do wskazań wiedzy i komunikacji jako istotnych składowych procesu diagnozy pedagogicznej przez nauczycieli szkół ogólnodostępnych posiadających dodatkowe kwalifikacje.
Zaprezentowany w artykule proces diagnozy pedagogicznej i jego składowe ukazują go jako jeden z ważniejszych elementów edukacji, ponieważ to od niego między innymi jakość poznania ucznia – jego ...problemów i potrzeb, indywidualnych uwarunkowań w osiąganiu celów. Postawienie przez nauczyciela trafnej diagnozy jest czynnością złożoną, wymaga wnikliwego gromadzenia informacji, analizy, interpretacji i wnioskowania, zmierzających do zaprojektowania i realizowania działań edukacyjnych dostosowanych do potrzeb i możliwości poznawczych ucznia. Celem badania było poznanie opinii nauczycieli szkół ogólnodostępnych i integracyjnych na temat procesu diagnozy pedagogicznej i jego składowych oraz ich wybranych uwarunkowań. W badaniu posłużono się metodą sondażu diagnostycznego, techniką ankiety. Kwestionariusz ankiety składał się z dwóch części. Część pierwsza kwestionariusza to dwa pytania otwarte dotyczące rozumienia przez badanych nauczycieli idei diagnozy i terapii. Natomiast część druga to pytania zamknięte (skategoryzowane), dotyczące aspektów procesu diagnozy i terapii pedagogicznej. Na potrzeby artykułu przeanalizowano tylko odpowiedzi z części drugiej kwestionariusza odnoszące się do procesu diagnozy i jego składowych. Zaprezentowane badania odnoszą się do ocen procesu diagnozy pedagogicznej z uwzględnieniem jego najważniejszych składowych wyłaniających się z przekonań badanych nauczycieli szkół ogólnodostępnych i integracyjnych pracujących z dziećmi ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi. W obu badanych grupach istotnymi składowymi procesu diagnozy były wiedza, praktyczne umiejętności, wyciąganie wniosków na podstawie dostępnych danych oraz dostrzeganie sytuacji problemowych z różnych perspektyw. Jednocześnie w przypadku nauczycieli szkół integracyjnych stwierdzono istnienie istotnych statystycznie różnic w odniesieniu do dwóch składowych procesu diagnozy – nauczyciele przedmiotu podkreślali znaczenie wyciągania wniosków na podstawie dostępnych danych, z kolei nauczyciele edukacji wczesnoszkolnej uznali dostrzeganie sytuacji problemowych z różnych perspektyw – jako najistotniejszych składowych tego procesu.
PDF
